We report a girl with a drug-resistant frontal lobe epilepsy caused by focal cortical dysplasia, who exhibited uncommon seizures. The seizures consisted of shoulder or whole body shuddering after a short psychic aura and face grimacing. Consciousness was fully preserved. The seizures resembled "wet dog shake" seizures described in rat models of epilepsy or shuddering attacks in infants. EEG findings were inconclusive, however, MRI showed a clear dysplastic lesion in the right frontal mesial and polar structures. The patient underwent an extended lesionectomy guided by neuronavigation and intraoperative electrocorticography. Focal cortical dysplasia type Ib was histologically confirmed and the patient has been seizure-free for the three years following resection. [Published with video sequences].

• MeSH
• čelní lalok patologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie čelního laloku patologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry patologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• neurochirurgické výkony MeSH
• výsledek terapie MeSH
• záchvaty patologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Hyperkinetická porucha/ADHD se řadí mezi neurovývojové poruchy. Je charakterizována věku nepřiměřenou mírou nepozornosti, impulzivity a hyperaktivity. HKP/ADHD je jednou z relativně častých komorbidit u dětí s epilepsií. Symptomy této poruchy se u dětí s epilepsií vyskytují až ve 30-40 % případů. Výsledky studií ukazují, že u dětí s HKP/ADHD lze nalézt epileptiformní grafoelementy v EEG v 6-51 % případů. Co se týká komorbidního výskytu HKP/ADHD, nelze se spokojit s hypotézou pouhé náhodné koincidence. Kognitivní a behaviorální změny u pacientů s epilepsií byly dříve vysvětlovány následky opakovaných záchvatů a vlivy antiepileptické medikace. Naopak u řady pacientů symptomatika HKP/ADHD předchází časově rozvoj záchvatů. Nástup záchvatů je výsledkem komplexního procesu epileptogeneze, který zahrnuje řetězec transkripčních změn zasahujících na úrovni plasticity, apoptózy a neurogeneze. Všechny tyto změny mohou ovlivňovat behaviorální a kognitivní profil ještě před rozvojem klinických záchvatů. Patofyziologie HKP/ADHD je vysvětlována poruchou na úrovni prefronto-thalamo-striato-kortikálních neuronálních okruhů. A právě frontální lalok je důležitý pro pochopení společného neurobiologického substrátu HKP/ADHD a epilepsie.

Hyperkinetic disorder, also known as attention deficit hyperactivity disorder (HKD/ADHD), is a neurodevelopmental disorder characterised by an age-related and inappropriate rate of hyperactivity with impulsivity together with an inability to remain focused on tasks or activities. HKP/ADHD incidence in children with epilepsy is estimated to be as high as 30%-40%. Several studies show that in children with ADHD the presence of epileptiform discharges can be found in 6%-51% of cases. The hypothesis that the comorbid incidence of epilepsy and ADHD may be merely coincidental is not accepted. Cognitive and behavioural changes in patients with epilepsy used to be explained as the consequences of recurrent seizures, the influence of antiepileptic medication and the substantial substrate of epilepsy. However, in the majority of ADHD and epilepsy children, the onset of ADHD symptomatology precedes the onset of clinical seizures. The onset of spontaneous seizures arises out of a complex process of epileptogenesis that involves a cascade of transcriptional changes involving the processes of plasticity, apoptosis and neurogenesis. All of these changes may influence the behavioural and cognitive profile before seizure onset. The pathophysiology of ADHD is explained by disturbances in the prefrontal-thalamo-striato-cortical neuronal circuits. It is the frontal lobe that is important to the understanding of the common neurobiological substrate of ADHD and epilepsy.

• Klíčová slova
• epilepsie frontálního laloku, dětská absence, BERS,
• MeSH
• absentní epilepsie diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie čelního laloku diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• epilepsie Rolandova diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• epilepsie diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• hyperkinetická porucha diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
• poruchy spánku a bdění MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

The objective of this study was to assess the effect of phasic rapid eye movement (REM) sleep events on interictal epileptiform discharges (IEDs). Twelve patients with focal epilepsy and IEDs during REM sleep were examined by video-EEG monitoring. The number of IEDs was calculated in different REM sleep episodes according to the rate of rapid eye movements. A negative correlation was identified between the occurrence of rapid eye movements and IEDs, indicating that the suppression of propagation of IEDs during REM sleep is enhanced by phasic REM sleep events, probably as a result of phasic activation of cholinergic neurons of the ponto-mesencephalic tegmentum. This study demonstrates that the degree of EEG desynchronization and IEDs is influenced by REM density.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie čelního laloku patofyziologie   MeSH
• epilepsie patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neuralgie trigeminu patofyziologie   MeSH
• pohyby očí fyziologie   MeSH
• polysomnografie MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• spánek REM fyziologie   MeSH
• temenní lalok patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH