OBJECTIVE: Focal cortical dysplasia (FCD) is the most common malformation causing refractory focal epilepsy. Surgical removal of the entire dysplastic cortex is crucial for achieving a seizure-free outcome. Precise presurgical distinctions between FCD types by neuroimaging are difficult, mainly in patients with normal magnetic resonance imaging findings. However, the FCD type is important for planning the extent of surgical approach and counselling. METHODS: This study included patients with focal drug-resistant epilepsy and definite histopathological FCD type I or II diagnoses who underwent intracranial electroencephalography (iEEG). We detected interictal epileptiform discharges (IEDs) and their recruitment into repetitive discharges (RDs) to compare electrophysiological patterns characterizing FCD types. RESULTS: Patients with FCD type II had a significantly higher IED rate (p < 0.005), a shorter inter-discharge interval within RD episodes (p < 0.003), sleep influence on decreased RD periodicity (p < 0.036), and longer RD episode duration (p < 0.003) than patients with type I. A Bayesian classifier stratified FCD types with 82% accuracy. CONCLUSION: Temporal characteristics of IEDs and RDs reflect the histological findings of FCD subtypes and can differentiate FCD types I and II. SIGNIFICANCE: Presurgical prediction of FCD type can help to plan a more tailored surgical approach in patients with normal magnetic resonance findings.

• MeSH
• Bayesova věta MeSH
• elektroencefalografie škodlivé účinky   MeSH
• elektrokortikografie škodlivé účinky   MeSH
• epilepsie * chirurgie   MeSH
• fokální kortikální dysplazie * MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• malformace mozkové kůry * diagnostické zobrazování   chirurgie   komplikace   MeSH
• refrakterní epilepsie * diagnostické zobrazování   chirurgie   etiologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Malformace kortikálního vývoje (Malformations of Cortical Development - MCD) jsou vrozená onemocnění, která jsou častou příčinou strukturálních fokálních epilepsií u dětí i dospělých. Jedná se o velmi širokou skupinu poruch vývoje kortexu ve škále od dobře lokalizovatelných drobných lézí u fokální kortikální dysplazie (Focal Cortical Dysplasia - FCD) typu II, přes lobární a multilobární postižení u FCD typu I a II až po rozsáhlé malformace postihující jednu či obě hemisféry (hemimegalencefalie, lisencefalie). Farmakorezistence, která je definovaná jako selhání dvou adekvátně zvolených protizáchvatových léků v maximálních tolerovaných dávkách, je udávána u 65 % pacientů s MCD. Pro mnoho pacientů s MCD je nadějí epileptochirurgie s výraznou šancí na dosažení pooperační bezzáchvatovosti. V článku uvádíme MCD, u kterých je možná epileptochirurgie. Genetikou uvedených MCD se zabývá článek Dr. Beňové ze stejného čísla.

Congenital malformations of cortical development (MCD) are frequent underlying pathology of focal structural epilepsies in children as well as adults. MCDs form a broad group of disorders ranging from well-localized lesions in focal cortical dysplasia (FCD) type II, through lobar and multilobar involvement in FCD types I and II, to extensive malformations affecting one or both hemispheres (hemimegalencephaly, lissencephaly). Pharmacoresistance, which is defined as the failure of two adequately selected anti-seizure drugs at the maximum tolerated doses, is reported in 65% of patients with MCD. For many patients with MCD epilepsy surgery is the only option for successful treatment. This manuscript presents MCDs that can be treated by epilepsy surgery.

• Klíčová slova
• epileptochirurgie, fokální kortkální dysplazie,
• MeSH
• epilepsie * chirurgie   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry chirurgie   diagnóza   komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

OBJECTIVE: Epilepsy surgery fails in > 30% of patients with focal cortical dysplasia (FCD). The seizure persistence after surgery can be attributed to the inability to precisely localize the tissue with an endogenous potential to generate seizures. In this study, we aimed to identify the critical components of the epileptic network that were actively involved in seizure genesis. METHODS: The directed transfer function was applied to intracranial EEG recordings and the effective connectivity was determined with a high temporal and frequency resolution. Pre-ictal network properties were compared with ictal epochs to identify regions actively generating ictal activity and discriminate them from the areas of propagation. RESULTS: Analysis of 276 seizures from 30 patients revealed the existence of a seizure-related network reconfiguration in the gamma-band (25-170 Hz; p < 0.005) - ictogenic nodes. Unlike seizure onset zone, resecting the majority of ictogenic nodes correlated with favorable outcomes (p < 0.012). CONCLUSION: The prerequisite to successful epilepsy surgery is the accurate identification of brain areas from which seizures arise. We show that in FCD-related epilepsy, gamma-band network markers can reliably identify and distinguish ictogenic areas in macroelectrode recordings, improve intracranial EEG interpretation and better delineate the epileptogenic zone. SIGNIFICANCE: Ictogenic nodes localize the critical parts of the epileptogenic tissue and increase the diagnostic yield of intracranial evaluation.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• gama rytmus EEG fyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry diagnostické zobrazování   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mozková kůra diagnostické zobrazování   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• následné studie MeSH
• nervová síť diagnostické zobrazování   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• refrakterní epilepsie diagnostické zobrazování   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

BACKGROUND: Variants of GATOR1-genes represent a recognised cause of focal cortical dysplasia (FCD), the most common structural aetiology in paediatric drug-resistant focal epilepsy. Reports on familial cases of GATOR1-associated FCD are limited, especially with respect to epilepsy surgery outcomes. METHODS: We present phenotypical manifestations of four unrelated patients with drug-resistant focal epilepsy, FCD and a first-degree relative with epilepsy. All patients underwent targeted gene panel sequencing as a part of the presurgical work up. Literature search was performed to compare our findings to previously published cases. RESULTS: The children (probands) had a more severe phenotype than their parents, including drug-resistant epilepsy and developmental delay, and they failed to achieve seizure freedom post-surgically. All patients had histopathologically confirmed FCD (types IIa, IIb, Ia). In Patient 1 and her affected father, we detected a known pathogenic NPRL2 variant. In patients 2 and 3 and their affected parents, we found novel likely pathogenic germline DEPDC5 variants. In family 4, we detected a novel variant in NPRL3. We identified 15 additional cases who underwent epilepsy surgery for GATOR1-associated FCD, with a positive family history of epilepsy in the literature; in 8/13 tested, the variant was inherited from an asymptomatic parent. CONCLUSION: The presented cases displayed a severity gradient in phenotype with children more severely affected than the parents. Although patients with GATOR1-associated FCD are considered good surgical candidates, post-surgical seizure outcome was poor in our familial cases, suggesting that accurate identification of the epileptogenic zone may be more challenging in this subgroup of patients.

• MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• malformace mozkové kůry genetika   chirurgie   MeSH
• mladiství MeSH
• nádorové supresorové proteiny genetika   MeSH
• proteiny aktivující GTPasu genetika   MeSH
• refrakterní epilepsie genetika   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• zárodečné mutace MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

We present a case of an 18-year-old patient who underwent resective epilepsy surgery for intractable epilepsy caused by focal cortical dysplasia. In the early post-surgical period, the patient started experiencing atypical seizures refractory to antiepileptic treatment. In due course, abnormally low levels of blood sodium and extremely high levels of blood glucose were discovered. Significant hyperglycaemia was initially ascribed to steroid-induced diabetes, and antibodies specific to type I diabetes mellitus were subsequently detected, confirming the diagnosis. Following stabilization of glucose and electrolyte levels, the patient became seizure-free. To our knowledge, this is the first report of presentation of type I diabetes as the cause of early post-operative seizures. We discuss less common aetiologies of seizures in the early post-operative period, including metabolic disturbances. Based on our experience, we stress the importance of electrolyte and glucose monitoring in the setting of acute post-operative seizures.

• MeSH
• diabetes mellitus 1. typu komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry komplikace   chirurgie   MeSH
• mladiství MeSH
• neurochirurgické výkony * MeSH
• pooperační komplikace * MeSH
• pooperační období MeSH
• refrakterní epilepsie etiologie   chirurgie   MeSH
• záchvaty etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Epilepsy surgery is an effective treatment in many patients with drug-resistant focal epilepsies. An early decision for surgical therapy is facilitated by a magnetic resonance imaging (MRI)-visible brain lesion congruent with the electrophysiologically abnormal brain region. Recent advances in the pathologic diagnosis and classification of epileptogenic brain lesions are helpful for clinical correlation, outcome stratification, and patient management. However, application of international consensus classification systems to common epileptic pathologies (e.g., focal cortical dysplasia [FCD] and hippocampal sclerosis [HS]) necessitates standardized protocols for neuropathologic workup of epilepsy surgery specimens. To this end, the Task Force of Neuropathology from the International League Against Epilepsy (ILAE) Commission on Diagnostic Methods developed a consensus standard operational procedure for tissue inspection, distribution, and processing. The aims are to provide a systematic framework for histopathologic workup, meeting minimal standards and maximizing current and future opportunities for morphofunctional correlations and molecular studies for both clinical care and research. Whenever feasible, anatomically intact surgical specimens are desirable to enable systematic analysis in selective hippocampectomies, temporal lobe resections, and lesional or nonlesional neocortical samples. Correct orientation of sample and the sample's relation to neurophysiologically aberrant sites requires good communication between pathology and neurosurgical teams. Systematic tissue sampling of 5-mm slabs along a defined anatomic axis and application of a limited immunohistochemical panel will ensure a reliable differential diagnosis of main pathologies encountered in epilepsy surgery.

• MeSH
• epilepsie diagnóza   epidemiologie   chirurgie   MeSH
• hemisferektomie metody   normy   MeSH
• hipokampus patologie   MeSH
• internacionalita * MeSH
• konsensus * MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry diagnóza   epidemiologie   chirurgie   MeSH
• mozek patologie   chirurgie   MeSH
• poradní výbory normy   MeSH
• psychochirurgie metody   normy   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma normy   MeSH
• spánkový lalok patologie   MeSH
• stereotaktické techniky normy   MeSH
• výzkumná zpráva normy   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

PURPOSE: To assess the predictive value of ictal single-photon emission computed tomography (SPECT) for outcome after excisional epilepsy surgery in a large population of children with focal cortical dysplasia (FCD). METHODS: One hundred seventy-three ictal SPECT studies in 106 children with histologically proven FCD were retrospectively analyzed. The extent and location of ictal hyperperfusion and completeness of surgical removal were assessed. Completeness of resection of epileptogenic regions defined by ictal SPECT, electroencephalography (EEG), and magnetic resonance imaging (MRI) were compared and correlated with postoperative seizure outcome. In addition, subcortical activation of the cerebellum, basal ganglia, and thalamus were analyzed. KEY FINDINGS: The extent of hyperperfusion was focal or lobar in 58%, whereas multilobar activations occurred in only 32%; hemispheric or bilateral findings were rare. Favorable postsurgical seizure outcome was achieved in 67% patients with nonlocalized SPECT findings, 45% with nonresected ictal hyperperfusion, 36% with partially resected ictal hyperperfusion, and 86% when the zone of ictal hyperperfusion was completely resected (p = 0.000198). The favorable postsurgical outcome after complete removal of the SPECT hyperperfusion zone surpassed the 75% rate of seizure freedom in patients with removal of MRI/EEG-defined epileptogenic region. A similar predictive value of ictal SPECT for seizure outcome was found in nonoperated patients and subjects who were undergoing reoperation. Subcortical activation conferred no predictive value. SIGNIFICANCE: Ictal SPECT helps to define the epileptogenic zone in a high proportion of children with FCD undergoing surgical evaluation. Complete removal of both SPECT and MRI/EEG-defined regions is a strong predictor of surgical success and has important implications for surgical planning.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• elektroencefalografie metody   MeSH
• epilepsie patologie   MeSH
• jednofotonová emisní výpočetní tomografie metody   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• malformace mozkové kůry patologie   chirurgie   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mozek patologie   MeSH
• mozkový krevní oběh fyziologie   MeSH
• neurochirurgické výkony MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

We report a girl with a drug-resistant frontal lobe epilepsy caused by focal cortical dysplasia, who exhibited uncommon seizures. The seizures consisted of shoulder or whole body shuddering after a short psychic aura and face grimacing. Consciousness was fully preserved. The seizures resembled "wet dog shake" seizures described in rat models of epilepsy or shuddering attacks in infants. EEG findings were inconclusive, however, MRI showed a clear dysplastic lesion in the right frontal mesial and polar structures. The patient underwent an extended lesionectomy guided by neuronavigation and intraoperative electrocorticography. Focal cortical dysplasia type Ib was histologically confirmed and the patient has been seizure-free for the three years following resection. [Published with video sequences].

• MeSH
• čelní lalok patologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie čelního laloku patologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• malformace mozkové kůry patologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• neurochirurgické výkony MeSH
• výsledek terapie MeSH
• záchvaty patologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

This study was conducted to determine the incidence of grey-white matter abnormalities (GWMAs) on magnetic resonance images (MRIs) in patients with hippocampal sclerosis (HS), to assess the inter-observer reliability of this finding, and to establish a possible relationship between GWMA and histopathological findings in the anterior part of the temporal lobe, as well as its other relation to clinical variables. We established a group of 55 patients with histologically proven HS. Three observers independently reviewed the MRIs to assess whether GWMA was present. Substantial independent inter-observer agreement was reached for 44 of the 55 patients (80%) (Fleiss' kappa 0.732; p<0.0001). GWMAs were present in 38% of patients (HS+GWMA). Focal cortical dysplasia (FCD) of type IIIa (ILAE classification) was present in 31% of patients. FCD type IIIa was present in 52.4% with HS+GWMA, and in 17.6% without GWMA (HS-GWMA) (p=0.007). We did not find any statistically significant differences in the postoperative outcomes between HS+GWMA and HS-GWMA. We did not find any statistically significant differences in the presence or absence of GWMA and FCD of the temporal pole in relation to the onset of epilepsy, the duration of epilepsy, or the presence of potential epileptogenic insults. GWMA in the anterior part of temporal lobe in patients with HS is a reliable assessment sign for observers who are experienced in evaluating the MRIs of epilepsy patients. The presence of GWMA is significantly associated with the presence of FCD type IIIa in these patients. The presence or absence of GWMA and FCD type IIIa does not influence the postoperative outcome of HS patients.

• MeSH
• anatomická značka patologie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• epilepsie temporálního laloku patologie   chirurgie   MeSH
• hipokampus patologie   MeSH
• laboratorní medicína metody   normy   statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   normy   statistika a číselné údaje   MeSH
• malformace mozkové kůry patologie   chirurgie   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• odchylka pozorovatele MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• skleróza patologie   MeSH
• spánkový lalok patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• validační studie MeSH

Cíl: Zhodnotit úspěšnost a bezpečnost resekční epileptochirurgické léčby v neselektovaném souboru pacientů s lezionální i non-lezionální perirolandickou epilepsií. Soubor a metodika: Retrospektivně jsme identifikovali všechny pacienty, kteří v letech 1995-2009 podstoupili v rámci epileptochirurgického programu Centra pro epilepsie Brno resekční výkon v perirolandické oblasti. Jednalo se o 15 pacientů, tj. 5,2 % všech provedených resekčních epileptochirurgických zákroků. Detailně jsme zpracovali výsledky u 13 operovaných pacientů s minimální dobou pooperačního sledování dva roky (průměrná doba od operace byla sedm let). V hodnoceném souboru byl průměrný věk pacientů v době zákroku 27 let (min. 13 let, max. 50 let). Předoperační MR vyšetření prokázalo ohraničenou strukturální lézi v centrální krajině u devíti pacientů, u zbývajících čtyř jedinců se jednalo o MR-negativní perirolandickou epilepsii. Většina pacientů předoperačně podstoupila chronické invazivní video-EEG vyšetření (70 %), u ostatních pak byla doplněna peroperační elektrokortikografie. Dle možností byly pro přesnější lokalizaci epileptogenní zóny předoperačně doplněny další neurozobrazovací vyšetření (PET, SPECT, subtrakční iktální SPECT koregistrovaný s MR, voxel-based morfometrie, MR spektroskopické zobrazení, EEG výboji spouštěné fMR). Výsledky: Pooperačně došlo k praktickému vymizení záchvatů (Engel I) u devíti pacientů (70 %), téměř bez záchvatů (Engel II) byli dva pacienti (15 %), a u dvou pacientů nedošlo po operaci k významnému zlepšení (Engel IV; 15 %). Predikovatelný pooperační funkční deficit se objevil u čtyř pacientů (30 %), ve všech případech však došlo po intenzivní rehabilitaci k výraznému ústupu nálezu, u dvou pacientů (15 %) přetrvává reziduální frustní (nelimitující) oslabení akra kontralaterální horní končetiny. Závěr: V indikovaných případech se jeví resekční epileptochirurgie jako jednoznačně úspěšná a poměrně bezpečná metoda léčby farmakorezistentních pacientů s perirolandickou epilepsií, a to včetně MR-negativních případů.

Purpose: To assess the efficacy and safety of resective epilepsy surgery in unselected patients with both lesional and nonlesional perirolandic epilepsy. Methods: A group of 15 consecutive patients who had undergone perirolandic cortical resection (without multiple subpial transections) for intractable epilepsy between 1995 and 2009 was identified. This number represented 5.2% of all resective epilepsy surgeries at the Brno Epilepsy Centre. A detailed analysis was performed in 13 patients with a minimum postoperative follow-up 2 years (average 7 years). The average age at the time of surgery was 27 years (range 13-50 years). Pre-operative MRI disclosed restricted lesion in the perirolandic cortex in nine patients; in four subjects repeated and thorough neuro-imaging investigation failed to identify any structural pathology. Most patients underwent pre-operative chronic invasive video-EEG (70%). Advanced neuro-imaging (including fMRI, subtraction ictal single photon emission tomography coregistered to MRI, magnetic resonance spectroscopy, voxel-based morphometry, etc.) was progressively introduced into the pre-operative set-up and completed whenever possible. Results: At the last recorded follow-up, nine patients remained seizure-free - Engel class I (70%); two patients were class II (15%), and two patients class IV (15%). Postoperative neurological deficits were present in four patients (30%). In all these cases, intensive rehabilitation resulted in significant improvement, while a mild functional deficit still remained in two patients (15%). Conclusion: Resective epilepsy surgery is an effective and relatively safe therapeutic strategy in properly selected patients with intractable perirolandic epilepsy. This conclusion holds for both lesional and nonlesional cases.

• Klíčová slova
• centrální krajina, farmakorezistentní epilepsie,
• MeSH
• chirurgická centra MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie Rolandova diagnóza   chirurgie   MeSH
• epilepsie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• financování organizované MeSH
• fokální kortikální dysplazie MeSH
• léková rezistence MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• malformace mozkové kůry diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• neurozobrazování MeSH
• pozitronová emisní tomografie MeSH
• přední temporální lobektomie MeSH
• psychochirurgie metody   přístrojové vybavení   trendy   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• statistika jako téma MeSH
• stereotaktické techniky MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH