Benigní fokální epilepsie (BFE) patří mezi nejčastější epilepsie dětského věku. Bývají popisovány jako epileptické spektrum či kontinuum, jehož jednotlivé jednotky mají obdobný patogenetický podklad, vzájemně se překrývají a mohou v sebe v průběhu času přecházet. Vedle notoricky známé benigní epilepsie s centro-temporálními hroty či Panayiotopoulosova syndromu jsou nyní definovány i syndromy nové, které mají celé spektrum dokreslit. Největší pozornost je ale v současnosti kladena na odhalení molekulárně genetického pozadí BFE a na výzkum psychologicko-psychiatrických komorbidit ve snaze odpovědět na otázku: Jsou benigní fokální epilepsie skutečně benigní?
Benign focal epilepsies (BFE) are one of the most frequent epilepsies in childhood. They are usually described as an epileptic spectrum, whose nosologic units have the same pathogenetic base, may show blurry boundaries among them and may convert during the time. Besides well-known epilepsy with centro-temporal spikes or Panayiotopoulos syndrome, there are new recently defined syndromes, completing the spectrum. Nowadays, the molecular genetic background of BFE is the largest area of interest as well as the research of psychologic-psychiatric comorbidities, which acquire searching for answer the question: Are the benign focal epilepsies really benign? encephalopaties.
- Klíčová slova
- benigní infantilní záchvaty (BIS), benigní infantilní fokální epilepsie se "středočárovými" hroty a vlnami ve spánku (BIMSE), Panayiotopoulosův syndrom, atypická evoluce, okcipitální epilepsie Gastautova typu,
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie parciální * diagnóza farmakoterapie genetika klasifikace komplikace patologie psychologie MeSH
- epilepsie Rolandova diagnóza farmakoterapie genetika komplikace psychologie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- neurobehaviorální symptomy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Hyperkinetická porucha/ADHD se řadí mezi neurovývojové poruchy. Je charakterizována věku nepřiměřenou mírou nepozornosti, impulzivity a hyperaktivity. HKP/ADHD je jednou z relativně častých komorbidit u dětí s epilepsií. Symptomy této poruchy se u dětí s epilepsií vyskytují až ve 30-40 % případů. Výsledky studií ukazují, že u dětí s HKP/ADHD lze nalézt epileptiformní grafoelementy v EEG v 6-51 % případů. Co se týká komorbidního výskytu HKP/ADHD, nelze se spokojit s hypotézou pouhé náhodné koincidence. Kognitivní a behaviorální změny u pacientů s epilepsií byly dříve vysvětlovány následky opakovaných záchvatů a vlivy antiepileptické medikace. Naopak u řady pacientů symptomatika HKP/ADHD předchází časově rozvoj záchvatů. Nástup záchvatů je výsledkem komplexního procesu epileptogeneze, který zahrnuje řetězec transkripčních změn zasahujících na úrovni plasticity, apoptózy a neurogeneze. Všechny tyto změny mohou ovlivňovat behaviorální a kognitivní profil ještě před rozvojem klinických záchvatů. Patofyziologie HKP/ADHD je vysvětlována poruchou na úrovni prefronto-thalamo-striato-kortikálních neuronálních okruhů. A právě frontální lalok je důležitý pro pochopení společného neurobiologického substrátu HKP/ADHD a epilepsie.
Hyperkinetic disorder, also known as attention deficit hyperactivity disorder (HKD/ADHD), is a neurodevelopmental disorder characterised by an age-related and inappropriate rate of hyperactivity with impulsivity together with an inability to remain focused on tasks or activities. HKP/ADHD incidence in children with epilepsy is estimated to be as high as 30%-40%. Several studies show that in children with ADHD the presence of epileptiform discharges can be found in 6%-51% of cases. The hypothesis that the comorbid incidence of epilepsy and ADHD may be merely coincidental is not accepted. Cognitive and behavioural changes in patients with epilepsy used to be explained as the consequences of recurrent seizures, the influence of antiepileptic medication and the substantial substrate of epilepsy. However, in the majority of ADHD and epilepsy children, the onset of ADHD symptomatology precedes the onset of clinical seizures. The onset of spontaneous seizures arises out of a complex process of epileptogenesis that involves a cascade of transcriptional changes involving the processes of plasticity, apoptosis and neurogenesis. All of these changes may influence the behavioural and cognitive profile before seizure onset. The pathophysiology of ADHD is explained by disturbances in the prefrontal-thalamo-striato-cortical neuronal circuits. It is the frontal lobe that is important to the understanding of the common neurobiological substrate of ADHD and epilepsy.
- Klíčová slova
- epilepsie frontálního laloku, dětská absence, BERS,
- MeSH
- absentní epilepsie diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- dítě MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie čelního laloku diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- epilepsie Rolandova diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- epilepsie diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- hyperkinetická porucha diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
- poruchy spánku a bdění MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíl: Zhodnotit úspěšnost a bezpečnost resekční epileptochirurgické léčby v neselektovaném souboru pacientů s lezionální i non-lezionální perirolandickou epilepsií. Soubor a metodika: Retrospektivně jsme identifikovali všechny pacienty, kteří v letech 1995-2009 podstoupili v rámci epileptochirurgického programu Centra pro epilepsie Brno resekční výkon v perirolandické oblasti. Jednalo se o 15 pacientů, tj. 5,2 % všech provedených resekčních epileptochirurgických zákroků. Detailně jsme zpracovali výsledky u 13 operovaných pacientů s minimální dobou pooperačního sledování dva roky (průměrná doba od operace byla sedm let). V hodnoceném souboru byl průměrný věk pacientů v době zákroku 27 let (min. 13 let, max. 50 let). Předoperační MR vyšetření prokázalo ohraničenou strukturální lézi v centrální krajině u devíti pacientů, u zbývajících čtyř jedinců se jednalo o MR-negativní perirolandickou epilepsii. Většina pacientů předoperačně podstoupila chronické invazivní video-EEG vyšetření (70 %), u ostatních pak byla doplněna peroperační elektrokortikografie. Dle možností byly pro přesnější lokalizaci epileptogenní zóny předoperačně doplněny další neurozobrazovací vyšetření (PET, SPECT, subtrakční iktální SPECT koregistrovaný s MR, voxel-based morfometrie, MR spektroskopické zobrazení, EEG výboji spouštěné fMR). Výsledky: Pooperačně došlo k praktickému vymizení záchvatů (Engel I) u devíti pacientů (70 %), téměř bez záchvatů (Engel II) byli dva pacienti (15 %), a u dvou pacientů nedošlo po operaci k významnému zlepšení (Engel IV; 15 %). Predikovatelný pooperační funkční deficit se objevil u čtyř pacientů (30 %), ve všech případech však došlo po intenzivní rehabilitaci k výraznému ústupu nálezu, u dvou pacientů (15 %) přetrvává reziduální frustní (nelimitující) oslabení akra kontralaterální horní končetiny. Závěr: V indikovaných případech se jeví resekční epileptochirurgie jako jednoznačně úspěšná a poměrně bezpečná metoda léčby farmakorezistentních pacientů s perirolandickou epilepsií, a to včetně MR-negativních případů.
Purpose: To assess the efficacy and safety of resective epilepsy surgery in unselected patients with both lesional and nonlesional perirolandic epilepsy. Methods: A group of 15 consecutive patients who had undergone perirolandic cortical resection (without multiple subpial transections) for intractable epilepsy between 1995 and 2009 was identified. This number represented 5.2% of all resective epilepsy surgeries at the Brno Epilepsy Centre. A detailed analysis was performed in 13 patients with a minimum postoperative follow-up 2 years (average 7 years). The average age at the time of surgery was 27 years (range 13-50 years). Pre-operative MRI disclosed restricted lesion in the perirolandic cortex in nine patients; in four subjects repeated and thorough neuro-imaging investigation failed to identify any structural pathology. Most patients underwent pre-operative chronic invasive video-EEG (70%). Advanced neuro-imaging (including fMRI, subtraction ictal single photon emission tomography coregistered to MRI, magnetic resonance spectroscopy, voxel-based morphometry, etc.) was progressively introduced into the pre-operative set-up and completed whenever possible. Results: At the last recorded follow-up, nine patients remained seizure-free - Engel class I (70%); two patients were class II (15%), and two patients class IV (15%). Postoperative neurological deficits were present in four patients (30%). In all these cases, intensive rehabilitation resulted in significant improvement, while a mild functional deficit still remained in two patients (15%). Conclusion: Resective epilepsy surgery is an effective and relatively safe therapeutic strategy in properly selected patients with intractable perirolandic epilepsy. This conclusion holds for both lesional and nonlesional cases.
- Klíčová slova
- centrální krajina, farmakorezistentní epilepsie,
- MeSH
- chirurgická centra MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie Rolandova diagnóza chirurgie MeSH
- epilepsie diagnóza etiologie terapie MeSH
- financování organizované MeSH
- fokální kortikální dysplazie MeSH
- léková rezistence MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- malformace mozkové kůry diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- neurozobrazování MeSH
- pozitronová emisní tomografie MeSH
- přední temporální lobektomie MeSH
- psychochirurgie metody přístrojové vybavení trendy MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- stereotaktické techniky MeSH
- výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
