epilepsie frontálního laloku Dotaz Zobrazit nápovědu
Prezentujeme případ pacienta, u nějž se krátce po resekci parasagitálně lokalizovaného tumoru pravého frontálního laloku objevily frekventní paroxyzmálně se vyskytující mimovolní pohyby prstů levé ruky. Neinvazivní videoEEG monitorací byl potvrzen epileptický původ těchto motorických projevů, a to pro současně se vyskytující iktální EEG vzorec s maximem v pravostranných frontocentrálních elektrodách. V některých aspektech (zejména lokalizací kauzální léze) jeví náš případ podobnost se vzácně popisovaným iktálním alien hand syndromem, avšak rytmický charakter vlastních pohybů spíše odpovídá příznaku RINCH (rhytmical ictal non-clonic hand movement), který je však dosud popisován pouze u epilepsií temporálního laloku, a to na končetině kontralaterální k ložisku.
A patient is presented who, shortly after the removal of a parasagitally localized tumour of the right frontal lobe, developed frequent paroxysmally occurring involuntary movements of the right hand fingers. Noninvasive video EEG monitoring confirmed the epileptic origin of these motor manifestations for simultaneously occurring ictal EEG pattern with a maximum at the right frontocentral electrodes. In some aspects (particularly the localization of the causal lesion), our case has a resemblance to the rarely reported ictal alien hand syndrome; however, the rhythmic character of the movements rather corresponds to the RINCH (rhythmic ictal non-clonic hand) motions that, however, have so far been described in temporal lobe epilepsies only, namely in the limb contralateral to the focus.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- dyskineze diagnóza etiologie terapie MeSH
- elektroencefalografie metody využití MeSH
- epilepsie čelního laloku diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- financování organizované MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- medicína založená na důkazech MeSH
- nádory mozku diagnóza chirurgie MeSH
- pozitronová emisní tomografie metody využití MeSH
- prsty ruky patofyziologie MeSH
- triaziny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Uvádíme kazuistiku opakovaných stavů obtížně zvládnutelných epileptických záchvatů frontálního laloku a psychotických symptomů reagujících na steroidní léčbu. Likvorologické vyšetření vykázalo přítomnost zánětlivých změn s přítomností oligoklonálních pásů, 99mTc-HMPAO SPECT a 18FDG-PET mozku detekovalo variabilní oblasti hyperperfuze a hypermetabolizmu glukózy v různých oblastech mozku a video-EEG monitorace prokázala v průběhu jednotlivých atak onemocnění migrující ložiska epileptické aktivity v obou frontálních lalocích. Opakované MRI vyšetření mozku bylo negativní, vyloučena byla paraneoplastická etiologie a nebylo zjištěno žádné systémové autoimunitní onemocnění. Předpokládáme, že příčinou uvedené klinické symptomatiky je multifokální encefalitis, pravděpodobně autoimunitní etiologie.
- MeSH
- antikonvulziva aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- autoimunitní nemoci nervového systému etiologie farmakoterapie komplikace MeSH
- elektroencefalografie metody využití MeSH
- encefalitida farmakoterapie imunologie komplikace MeSH
- epilepsie čelního laloku diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- fluorodeoxyglukosa F18 diagnostické užití MeSH
- jednofotonová emisní výpočetní tomografie metody využití MeSH
- oligoklonální proužky izolace a purifikace MeSH
- prednison analogy a deriváty aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hyperkinetická porucha/ADHD se řadí mezi neurovývojové poruchy. Je charakterizována věku nepřiměřenou mírou nepozornosti, impulzivity a hyperaktivity. HKP/ADHD je jednou z relativně častých komorbidit u dětí s epilepsií. Symptomy této poruchy se u dětí s epilepsií vyskytují až ve 30-40 % případů. Výsledky studií ukazují, že u dětí s HKP/ADHD lze nalézt epileptiformní grafoelementy v EEG v 6-51 % případů. Co se týká komorbidního výskytu HKP/ADHD, nelze se spokojit s hypotézou pouhé náhodné koincidence. Kognitivní a behaviorální změny u pacientů s epilepsií byly dříve vysvětlovány následky opakovaných záchvatů a vlivy antiepileptické medikace. Naopak u řady pacientů symptomatika HKP/ADHD předchází časově rozvoj záchvatů. Nástup záchvatů je výsledkem komplexního procesu epileptogeneze, který zahrnuje řetězec transkripčních změn zasahujících na úrovni plasticity, apoptózy a neurogeneze. Všechny tyto změny mohou ovlivňovat behaviorální a kognitivní profil ještě před rozvojem klinických záchvatů. Patofyziologie HKP/ADHD je vysvětlována poruchou na úrovni prefronto-thalamo-striato-kortikálních neuronálních okruhů. A právě frontální lalok je důležitý pro pochopení společného neurobiologického substrátu HKP/ADHD a epilepsie.
Hyperkinetic disorder, also known as attention deficit hyperactivity disorder (HKD/ADHD), is a neurodevelopmental disorder characterised by an age-related and inappropriate rate of hyperactivity with impulsivity together with an inability to remain focused on tasks or activities. HKP/ADHD incidence in children with epilepsy is estimated to be as high as 30%-40%. Several studies show that in children with ADHD the presence of epileptiform discharges can be found in 6%-51% of cases. The hypothesis that the comorbid incidence of epilepsy and ADHD may be merely coincidental is not accepted. Cognitive and behavioural changes in patients with epilepsy used to be explained as the consequences of recurrent seizures, the influence of antiepileptic medication and the substantial substrate of epilepsy. However, in the majority of ADHD and epilepsy children, the onset of ADHD symptomatology precedes the onset of clinical seizures. The onset of spontaneous seizures arises out of a complex process of epileptogenesis that involves a cascade of transcriptional changes involving the processes of plasticity, apoptosis and neurogenesis. All of these changes may influence the behavioural and cognitive profile before seizure onset. The pathophysiology of ADHD is explained by disturbances in the prefrontal-thalamo-striato-cortical neuronal circuits. It is the frontal lobe that is important to the understanding of the common neurobiological substrate of ADHD and epilepsy.
- Klíčová slova
- epilepsie frontálního laloku, dětská absence, BERS,
- MeSH
- absentní epilepsie diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- dítě MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie čelního laloku diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- epilepsie Rolandova diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- epilepsie diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- hyperkinetická porucha diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
- poruchy spánku a bdění MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky neurologické klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- duševní poruchy etiologie MeSH
- epilepsie čelního laloku diagnóza MeSH
- epilepsie temporálního laloku diagnostické zobrazování klasifikace MeSH
- epilepsie * diagnóza etiologie chirurgie klasifikace komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- neurologické vyšetření metody MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sociální přizpůsobení MeSH
- záchvaty etiologie klasifikace MeSH
- zapojení do společnosti MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
Članek podává přehled o pokroku v genetickém výzkumu epilepsií. V posledních letech byly objeveny kauzálni mutace u monogenních epileptických syndromů (benigních familiárních novorozeneckých křečí, autosomálně dominantní noční frontální epilepsie, syndromu generalizované epilepsie s febrilními záchvaty -plus- a těžké myoklonické epilepsie v dětství). V těchto případech se jedná o mutace v podjednotkách iontových kanálů. Familiární temporální epilepsie jsou klinicky i geneticky heterogenní. Dědičnost idiopatických generalizovaných epilepsií je komplexní, univerzální gen pro vrozenou dispozici k záchvatům dosud nebyl nalezen. Je diskutováno zařazení idiopatických epilepsií mezi kanálopatie.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie benigní neonatální diagnóza genetika MeSH
- epilepsie generalizovaná diagnóza genetika MeSH
- epilepsie parciální diagnóza genetika MeSH
- epilepsie temporálního laloku etiologie MeSH
- epilepsie genetika MeSH
- iontové kanály genetika MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- VIGABATRIN (SABRIL), LAMOTRIGINE (LAMICTAL),
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie čelního laloku diagnóza chirurgie MeSH
- epilepsie etiologie genetika terapie MeSH
- felbamát MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- status epilepticus etiologie farmakologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
Porucha narušování kůže je novou diagnostickou jednotkou v DSM-5 a perspektivně bude zařazena i v MKN-11. Nemoc je spojována s dysfunkcí v kortexu frontálních laloků a pravděpodobně je zde narušena i glutamátergní transmise. Kazuistika nemocné s komorbiditou poruchy narušování kůže, epilepsie a poruchy přizpůsobení s protrahovanou depresivní reaktivitou ukazuje na dosud omezené léčebné znalosti ve vztahu k této nemoci.
Excoriation (Skin-Picking) disorder is a new diagnostic category presented in DSM-5 and is expected to occur in ICD-11. It is supposed to be linked to a dysfunction in frontal lobe cortex. Glutamatergic transmission may be impaired as well. Case of herein presented patient suffering from comorbidity of excoriation disorder, epilepsy and adjustment disorder with prolonged depressive reaction demonstrates still limited therapeutic knowledge.
- Klíčová slova
- onipování, dermatilománie, neurotická exkoriace, umělá dermatitida, porucha narušování kůže,
- MeSH
- chování sebezraňující * farmakoterapie MeSH
- depresivní poruchy MeSH
- dermatitida etiologie MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie diagnóza farmakoterapie MeSH
- impulzivní poruchy * MeSH
- kůže zranění MeSH
- kyselina valproová terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- obsedantně kompulzivní porucha * MeSH
- poruchy přizpůsobení farmakoterapie MeSH
- úzkostné poruchy MeSH
- venlafaxin hydrochlorid terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
We report a girl with a drug-resistant frontal lobe epilepsy caused by focal cortical dysplasia, who exhibited uncommon seizures. The seizures consisted of shoulder or whole body shuddering after a short psychic aura and face grimacing. Consciousness was fully preserved. The seizures resembled "wet dog shake" seizures described in rat models of epilepsy or shuddering attacks in infants. EEG findings were inconclusive, however, MRI showed a clear dysplastic lesion in the right frontal mesial and polar structures. The patient underwent an extended lesionectomy guided by neuronavigation and intraoperative electrocorticography. Focal cortical dysplasia type Ib was histologically confirmed and the patient has been seizure-free for the three years following resection. [Published with video sequences].
- MeSH
- čelní lalok patologie patofyziologie chirurgie MeSH
- dítě MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie čelního laloku patologie patofyziologie chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- malformace mozkové kůry patologie patofyziologie chirurgie MeSH
- neurochirurgické výkony MeSH
- výsledek terapie MeSH
- záchvaty patologie patofyziologie chirurgie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
