The objective of this study was to estimate the direct cost before and after diagnosis assessment in patients with Dravet's syndrome (DS). The basis of the economic study was to calculate the costs of health care before and after diagnosis of DS. We retrospectively evaluated all SCN1A positive patients with phenotype of DS treated in our hospital. Statistical analyses were performed by IBM SPSS Statistics 24.0 software. After the diagnosis of DS, there was a significant decline of health care costs (-85.6%) an average of €29.4 ± 26.1 monthly per patient. We estimated the monthly costs at €204.5 ± 167 (median: €193.9, range: €35.5-534.4) per patient before DS diagnosis. The major cost was for hospitalization in neurological department: €43.3 ± 52 (median: €21.9, range: €9.5-179.4) per patient. Minimal cost per patient per months before DS diagnosis was cost of psychological testing/care and complementary rehabilitation (0.13 and 0.6% of total cost). After DS diagnosis, the major cost was focused on nonhospitalization care of patients (64.8%), minimal (€0) for genetic testing and major for outpatient care (18%, mean: €5.3, median: €7). DS results in essential health care utilization and high financial burden before diagnosis elucidation caused by repeated hospitalization and extensive diagnostics tests of "epileptic encephalopathy of unknown etiology." The results of this study point out that early assessment of the diagnosis leads to significant decrease of the financial costs because of adequate therapeutic management and exclusion of redundant diagnostic testing after elucidation of correct diagnosis.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie myoklonické diagnóza ekonomika terapie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- náklady na zdravotní péči statistika a číselné údaje MeSH
- předškolní dítě MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- využití vybavení a služeb ekonomika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Adolescenci charakterizuje mnoho somatických, duševních i hormonálních změn. Rovněž je to období budování společenského postavení, prvních partnerských vztahů, zahájení sexuálního života a příprav na budoucí povolání. Léčba epilepsií v tomto věku se promítá do všech těchto oblastí a je jimi do jisté míry specifická. Následující text předkládá základní charakteristiky, specifika a terapeutické možnosti jednotlivých epileptických syndromů s výskytem v adolescenci, a stručně se věnuje problematice antikoncepce u dívek a žen s epilepsií, která právě v tomto věkovém období začíná nabývat na důležitosti.
Adolescent period is characterized by great somatic, mental and hormonal changes. It is also time of acquiring of social status, first sexual relationships and preparation for future employment. The treatment of epilepsies at this age impinges all these aspects and therefore it is specific to certain extent. The following article is focused on fundamental features, specifics and therapeutic approaches of various epileptic syndromes of adolescence, and it is also briefly devoted to a question of contraception in girls and women with epilepsy, becoming very important just in this age.
- Klíčová slova
- primární "reading" epilepsie, meziotemporální epilepsie s hipokampální sklerózou, benigní fokální záchvaty v adolescenci,
- MeSH
- antikoncepce * metody využití MeSH
- antikonvulziva škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- epilepsie generalizovaná diagnóza etiologie terapie MeSH
- epilepsie myoklonické diagnóza etiologie terapie MeSH
- epilepsie tonicko-klonická diagnóza etiologie terapie MeSH
- epilepsie * MeSH
- hormony aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza etiologie terapie MeSH
- myoklonické epilepsie progresivní diagnóza etiologie terapie MeSH
- refrakterní epilepsie farmakoterapie prevence a kontrola terapie MeSH
- záchvaty * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace začíná v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Objevují se generalizované nebo lateralizované klonické záchvaty, často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů doprovázené deteriorací psychomotorického vývoje. V současné době je možné genetické potvrzení mutace v SCN1A genu u 70–80 % pacientů. V 5 % případů se jedná o mutaci v genu PCDH19, vzácně pak jsou prokázány i mutace v GABARG2 a SCN1B genu. V terapii se uplatňuje především valproát a klobazam, jako přídatná terapie stiripentol. Dále pak topiramat, levetiracetam, ketogenní dieta. Časná diagnostika a zařazení tohoto epileptického syndromu jsou z terapeutického hlediska velmi důležité.
Dravet syndrome is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset starts in the first year of life in so far normal developped children. Generalised or lateralized clonic-tonic seizures, often prolonged and during the febrile infect can be observed. Later on, we can see other types of seizures accompanied by deterioration of psychomotor development. In present, the genetic basis of this syndrom with mutations in SCN1A gene can be detected in 70–80 % of patients. 5 % of patients have mutation in PCDH19 gene, rarely the mutations in GABARG2 and SCN1B genes can be detected. Beneficial effect in the therapy of DS is observed in valproic acid, clobazame and as add-on therapy stiripentol. Topiramat, levetiracetam and ketogenic diet can also bring a positive effect in the seizure reduction. Early diagnostics of DS is very important from the therapeutical point of view.
- MeSH
- antikonvulziva škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- benzodiazepiny terapeutické užití MeSH
- časná diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie myoklonické * diagnóza etiologie farmakoterapie genetika terapie MeSH
- farmakoterapie metody MeSH
- ketogenní dieta MeSH
- klinické zkoušky jako téma statistika a číselné údaje MeSH
- kojenec MeSH
- kyselina valproová terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- psychomotorické poruchy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- absentní epilepsie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- dítě MeSH
- epilepsia partialis continua diagnóza chirurgie patofyziologie MeSH
- epilepsie benigní neonatální diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- epilepsie myoklonické patofyziologie terapie MeSH
- epilepsie parciální diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- epilepsie * klasifikace patofyziologie MeSH
- epileptické syndromy * klasifikace patofyziologie MeSH
- febrilní křeče diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- Landau-Kleffnerův syndrom diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Lennoxův-Gastautův syndrom diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
