Syndrom týraného a zanedbávaného dítěte (child abuse and neglect) je velmi závažný celospolečenský problém, který velkou měrou nepříznivě ovlivňuje zdraví a dlouhodobý vývoj jedince. Mezi fyzické formy syndromu týraného a zanedbávaného dítěte s nejvyšší mortalitou patří takzvaný syndrom třeseného dítěte (shaken baby syndrom, SBS). Jedná se o úrazové poranění hlavy malého dítěte v důsledku násilného třesení, tupého úderu nebo kombinace těchto mechanismů. Nespecifické příznaky v kombinaci s často neúplnou či nejasnou anamnézou a společenská kontroverze jsou příčinou nedostatečné evidence případů. Udávaná incidence je proto velmi pravděpodobně podhodnocená a můžeme mluvit o pouhém vrcholu pomyslného ledovce všech případů syndromu třeseného dítěte. V následujícím sdělení prezentujeme případ 4. měsíčního kojence, u kterého se pomocí kombinace různých vyšetřovacích metod podařilo odhalit řadu poranění typických pro SBS. V diskuzi autoři podrobně rozebírají diferenciální diagnostiku a diagnostický postup při podezření na SBS.
Child abuse and neglect syndrome is a serious social problem which greatly affects health and long-term development of an individual. The physical form of child abuse and neglect syndrome with the highest mortality is the so-called shaken baby syndrome (SBS). It is a form of inflicted head trauma in small children caused by violent shaking, blunt impact or by combination of both of these mechanisms. Nonspecific symptoms often in combination with incomplete or vague history and social controversy are causes of insufficient evidence of the cases. Reported incidence is very likely underestimated and we can speak of the tip of the iceberg of all the cases of shaken baby syndrome. In this publication we present a case of a 4-month-old infant, in which we were able to detect series of injuries typical for SBS using the combination of various diagnostic methods. In the discussion the authors analyse differential diagnosis and diagnostic process in detail in suspicion of SBS.
- MeSH
- epilepsie tonicko-klonická etiologie komplikace MeSH
- hemoragické poruchy diagnóza MeSH
- intrakraniální krvácení diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- kojenec MeSH
- kraniocerebrální traumata * diagnostické zobrazování etiologie mozkomíšní mok MeSH
- lidé MeSH
- oxyhemoglobiny mozkomíšní mok MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- retinální krvácení diagnostické zobrazování MeSH
- subdurální efuze diagnostické zobrazování etiologie terapie MeSH
- syndrom třeseného dítěte * diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zneužívané dítě diagnóza MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- benzodiazepiny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- epilepsie tonicko-klonická * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- epilepsie diagnóza MeSH
- levetiracetam aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- poruchy vědomí etiologie MeSH
- status epilepticus diagnóza farmakoterapie MeSH
- urgentní zdravotnické služby MeSH
- výsledek terapie MeSH
- záchvaty * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kazuistika popisuje případ chlapce, který byl pro polyurii a polydipsii s podezřením na centrální diabetes insipidus léčen desmopressinem. Během terapie došlo k rozvoji generalizovaných tonicko-klonických křečí a k poruše vědomí v důsledku akutní hyponatrémie při intoxikaci vodou, stavu označovanému hyponatremická encefalopatie. Po dalších vyšetřeních byla diagnóza revidována a uzavřena jako psychogenní polydipsie při základním onemocnění ADHD. Účelem kazuistiky je upozornit na nutnost provedení kompletního vyšetřovacího algoritmu při diferenciální diagnostice polydipsie a polyurie ještě před nasazením farmakologické léčby.
The case report presents a boy who was treated with desmopressin for polyuria and polydipsia, and was suspected to have central diabetes insipidus. During the treatment, he developed generalized tonic-clonic seizures and disturbance of consciousness due to acute hyponatraemia with water intoxication, a condition referred to as hyponatraemic encephalopathy. Following the revision of diagnosis, a definitive diagnosis was made of psychogenic polydipsia with an underlying ADHD. The case report aims to highlight the need to perform a complete examination algorithm in the differential diagnosis of polydipsia and polyuria, even prior to commencing pharmacological treatment.
- MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie tonicko-klonická etiologie farmakoterapie MeSH
- hyponatremie etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- poruchy vědomí diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- psychogenní polydipsie diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Adolescenci charakterizuje mnoho somatických, duševních i hormonálních změn. Rovněž je to období budování společenského postavení, prvních partnerských vztahů, zahájení sexuálního života a příprav na budoucí povolání. Léčba epilepsií v tomto věku se promítá do všech těchto oblastí a je jimi do jisté míry specifická. Následující text předkládá základní charakteristiky, specifika a terapeutické možnosti jednotlivých epileptických syndromů s výskytem v adolescenci, a stručně se věnuje problematice antikoncepce u dívek a žen s epilepsií, která právě v tomto věkovém období začíná nabývat na důležitosti.
Adolescent period is characterized by great somatic, mental and hormonal changes. It is also time of acquiring of social status, first sexual relationships and preparation for future employment. The treatment of epilepsies at this age impinges all these aspects and therefore it is specific to certain extent. The following article is focused on fundamental features, specifics and therapeutic approaches of various epileptic syndromes of adolescence, and it is also briefly devoted to a question of contraception in girls and women with epilepsy, becoming very important just in this age.
- Klíčová slova
- primární "reading" epilepsie, meziotemporální epilepsie s hipokampální sklerózou, benigní fokální záchvaty v adolescenci,
- MeSH
- antikoncepce * metody využití MeSH
- antikonvulziva škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- epilepsie generalizovaná diagnóza etiologie terapie MeSH
- epilepsie myoklonické diagnóza etiologie terapie MeSH
- epilepsie tonicko-klonická diagnóza etiologie terapie MeSH
- epilepsie * MeSH
- hormony aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza etiologie terapie MeSH
- myoklonické epilepsie progresivní diagnóza etiologie terapie MeSH
- refrakterní epilepsie farmakoterapie prevence a kontrola terapie MeSH
- záchvaty * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Limbická encefalitida je onemocnění rozmanitého klinického průběhu, jehož časná diagnostika bývá pro nespecifické počáteční příznaky obtížná. Mezi charakteristické symptomy patří v první řadě subakutní rozvoj postižení paměti, dále pak změny nálad, psychiatrické příznaky, často se vyskytují i epileptické záchvaty. V minulosti byla limbická encefalitida známa především jako paraneoplastický syndrom, může být však také infekční či autoimunitní etiologie (u části pacientů spojené s přítomností charakteristických antineuronálních protilátek). V první kazuistice popisujeme případ 53leté ženy, u které bylo původně pro postižení krátkodobé paměti vysloveno podezření na Alzheimerovu nemoc. V návaznosti na akutní zhoršení stavu s poruchou vědomí a epileptickými záchvaty byla u pacientky na základě změn signálu MR mozku ve spánkových lalocích stanovena diagnóza limbické encefalitidy. U druhého případu, 38letého muže, se onemocnění manifestovalo poruchami paměti a chování s poměrně rychlým rozvojem, což budilo podezření na psychózu. Následný rozvoj epileptických záchvatů, intenzitních MR změn v mediální části temporálních laloků a pozitivita autoprotilátek proti napěťově řízeným draslíkovým kanálům potvrdila diagnózu limbické encefalitidy. Oba nemocní reagovali příznivě na imunosupresivní léčbu a nebyla u nich prozatím prokázána paraneoplastická etiologie. Kazuistiky doplňujeme přehledem typických příznaků, klasifikace, diagnostiky a léčby této dosud často opomíjené nemoci.
Limbic encephalitis was initially described as a rare paraneoplastic syndrome characterized by rapid progression, anterograde amnesia, mood disturbances, psychiatric symptoms and temporal lobe epilepsy. In the last decade, the concept of limbic encephalitis has expanded – apart from any paraneoplastic aetiology, it may occur as an infectious or autoimmune disorder (that may or may not be associated with antineuronal antibodies). Due to its various non-specific symptoms, early diagnosis of limbic encephalitis is frequently difficult. The first reported case, a 53-year-old female, presented with short-term memory loss, and was treated initially for Alzheimer’s disease, later developing typical symptoms of limbic encephalitis with rapid alteration of consciousness, accompanied by seizures and discrete temporal lobe signal change on MRI. The second case was a 38-year-old male with rapidly progressing amnesia and behavioural disturbances. Development of epileptic seizures, typical medial temporal lobe signal change on MRI and abnormal increase of antibodies against voltage-gated potassium channels confirmed a diagnosis of limbic encephalitis. Both cases improved after corticosteroid therapy. No paraneoplastic origin was found in either case. We discuss the most usual signs and symptoms of limbic encephalitis, focusing on recent classification, diagnostics and treatment of this often under-diagnosed disorder.
- Klíčová slova
- paraneoplastický syndrom, antineuronální protilátky,
- MeSH
- autoprotilátky MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- draslíkové kanály řízené napětím antagonisté a inhibitory izolace a purifikace MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie tonicko-klonická diagnóza etiologie komplikace MeSH
- farmakoterapie MeSH
- financování organizované MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- limbická encefalitida diagnóza etiologie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- paraneoplastické syndromy MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody využití MeSH
- poruchy paměti diagnóza komplikace MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
