Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a common idiopathic generalised epilepsy with variable seizure prognosis and sex differences in disease presentation. Here, we investigate the combined epidemiology of sex, seizure types and precipitants, and their influence on prognosis in JME, through cross-sectional data collected by The Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy (BIOJUME) consortium. 765 individuals met strict inclusion criteria for JME (female:male, 1.8:1). 59% of females and 50% of males reported triggered seizures, and in females only, this was associated with experiencing absence seizures (OR = 2.0, p < 0.001). Absence seizures significantly predicted drug resistance in both males (OR = 3.0, p = 0.001) and females (OR = 3.0, p < 0.001) in univariate analysis. In multivariable analysis in females, catamenial seizures (OR = 14.7, p = 0.001), absence seizures (OR = 6.0, p < 0.001) and stress-precipitated seizures (OR = 5.3, p = 0.02) were associated with drug resistance, while a photoparoxysmal response predicted seizure freedom (OR = 0.47, p = 0.03). Females with both absence seizures and stress-related precipitants constitute the prognostic subgroup in JME with the highest prevalence of drug resistance (49%) compared to females with neither (15%) and males (29%), highlighting the unmet need for effective, targeted interventions for this subgroup. We propose a new prognostic stratification for JME and suggest a role for circuit-based risk of seizure control as an avenue for further investigation.
- MeSH
- absentní epilepsie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie myoklonické MeSH
- léková rezistence MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní * farmakoterapie epidemiologie etiologie patofyziologie MeSH
- pohlavní dimorfismus * MeSH
- poruchy fotosenzitivity MeSH
- prognóza MeSH
- průřezové studie MeSH
- záchvaty MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl: Juvenilní myoklonická epilepsie (JME) je epileptický syndrom charakterizovaný myoklonickými záchvaty a dobrou odpovědí na léčbu. Epileptické záchvaty mohou být vyvolány faktory jako spánková deprivace, hlad, stres, blikající jasná světla nebo menstruace. Cílem této studie bylo vyšetřit, zda se provokační faktory v průběhu času mění a zda mají souvislost s odpovědí na léčbu. Metodika: Do studie bylo zahrnuto 200 pacientů s diagnózou JME, kteří byli sledováni v naší ambulanci. Byly zaznamenávány demografické a klinické charakteristiky pacientů. Přítomnost provokačních faktorů a jejich vývoj v čase byly hodnoceny pomocí osobních rozhovorů s pacienty. Na základě odpovědi na léčbu byli pacienti rozděleni do dvou skupin a porovnáni dle přítomnosti provokačních faktorů a jejich vývoje v čase. Výsledky: Do studie bylo zařazeno 200 pacientů s JME, jejichž střední věk byl 26,77 ± 8,06 (12 - 49) let. Alespoň jeden provokační faktor byl přítomen u 199 pacientů (99,5 %). Nejčastějšími provokačními faktory byla spánková deprivace (166 pacientů, 83 %), stres (151 pacientů, 75,5 %) a únava (125 pacientů, 62,5 %). Odpověď na léčbu byla méně uspokojivá u pacientů s perzistentní citlivostí na spánkovou deprivaci, stres, únavu, hlad, světelnou stimulaci a smutek (p < 0,05). Závěr: Provokační faktory se v průběhu času mohou vyvíjet, ale perzistentní přítomnost provokačních faktorů epileptického záchvatu může u pacientů s JME naznačovat, že odpověď na léčbu bude méně uspokojivá. Tyto výsledky ukazují, že věnování pozornosti provokačním faktorům pomáhá nejen při prevenci epileptických záchvatů, ale také při předpovědi odpovědi na léčbu.
Aim: Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is an epilepsy syndrome characterized by myoclonic seizures and good response to treatment. Factors such as sleep deprivation, hunger, stress, bright flashing lights and menstruation may provoke seizures. The objective of this study was to investigate these provocative factors, whether they display changes over time and have a relation to treatment response. Methods: 200 patients with a JME diagnosis who are being followed in our outpatient clinic were included in the study. The demographic and clinical characteristics of the patients were recorded. The provocative factor presence and temporal evolution of these factors were investigated in face-to-face interviews with patients. The patients were categorized into two groups based on treatment response and compared according to the presence and temporal evolution of the provocative factors. Results: 200 JME patients were enrolled and the mean age was 26.77 ± 8.06 (12-49) years. At least one provocative factor was identified in 199 patients (99.5%). The most common provocative factors were sleep deprivation, in 166 (83%), stress in 151 (75.5%) and fatigue in 125 (62.5%) of patients. The response to treatment was less satisfactory in patients with persistent sensitivity to sleep deprivation, stress, fatigue, hunger, photo stimulation and sadness (P < 0.05). Conclusion: Provocative factors may evolve over time, but the persistent presence of seizure-provocative factors in patients with JME may indicate that the treatment response will be less satisfactory. These results show that paying attention to provocative factors is not only helpful for providing means to prevent seizures, but also for predicting the treatment response.
- Klíčová slova
- provokační faktory,
- MeSH
- dospělí MeSH
- epilepsie etiologie MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní * etiologie terapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- záchvaty etiologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
Adolescenci charakterizuje mnoho somatických, duševních i hormonálních změn. Rovněž je to období budování společenského postavení, prvních partnerských vztahů, zahájení sexuálního života a příprav na budoucí povolání. Léčba epilepsií v tomto věku se promítá do všech těchto oblastí a je jimi do jisté míry specifická. Následující text předkládá základní charakteristiky, specifika a terapeutické možnosti jednotlivých epileptických syndromů s výskytem v adolescenci, a stručně se věnuje problematice antikoncepce u dívek a žen s epilepsií, která právě v tomto věkovém období začíná nabývat na důležitosti.
Adolescent period is characterized by great somatic, mental and hormonal changes. It is also time of acquiring of social status, first sexual relationships and preparation for future employment. The treatment of epilepsies at this age impinges all these aspects and therefore it is specific to certain extent. The following article is focused on fundamental features, specifics and therapeutic approaches of various epileptic syndromes of adolescence, and it is also briefly devoted to a question of contraception in girls and women with epilepsy, becoming very important just in this age.
- Klíčová slova
- primární "reading" epilepsie, meziotemporální epilepsie s hipokampální sklerózou, benigní fokální záchvaty v adolescenci,
- MeSH
- antikoncepce * metody využití MeSH
- antikonvulziva škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- epilepsie generalizovaná diagnóza etiologie terapie MeSH
- epilepsie myoklonické diagnóza etiologie terapie MeSH
- epilepsie tonicko-klonická diagnóza etiologie terapie MeSH
- epilepsie * MeSH
- hormony aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza etiologie terapie MeSH
- myoklonické epilepsie progresivní diagnóza etiologie terapie MeSH
- refrakterní epilepsie farmakoterapie prevence a kontrola terapie MeSH
- záchvaty * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Práce je věnována vzájemnému ovlivnění epilepsie a spánku. Tato interakce se uplatňuje na úrovni cirkadiálního cyklu spánku a bdění, následně na úrovni spánkové makrostruktury a konečně na úrovni mikrostruktury spánku. Na úrovni spánkové mikrostruktury je významný vztah epileptických iktálních i interiktálních fenoménů k cyklickému alternujícímu vzorci (cyclic alternating pattern, CAP). Fyziologický význam CAP spočívá v cyklickém střídání excitace a útlumu v NREM spánku. Jeho morfologie je odlišná podle hloubky NREM spánku. V REM spánku se CAP neprojevuje. Ve speciální části je popsána interakce spánku a jednotlivých typů epilepsie.Samostatně jsou zmíněny věkově vázané spánkové epileptické syndromy. Ve skupině generalizovaných epilepsií je zvlášť významný vztah juvenilní myoklonické epilepsie a příbuzných syndromů ke spánkové deprivaci. Významnou a častou vazbu na spánek mohou mít všechny typy frontálních záchvatů, obligatorně pak autozomálně dominantní noční frontální epilepsie.
The research has dealt with studying the epilepsy–sleep interaction. This is applied at the level of circadian cycle of sleep and waking, then at the level of sleep macrostructure and, finally, at the level of sleep microstructure. At the sleep microstructure level, the relation of epileptic ictal as well as interictal phenomena to the cyclic alternating pattern (CAP) is significant. Physiological meaning of CAP consists in cyclic alternations of excitation and inhibition of NREM sleep. Its morphology differs according to the depth of NREM sleep. CAP is not manifested in REM sleep. In a special part there is described the interaction of sleep and individual types of epilepsy. Age-related sleep epileptic syndromes are mentioned separately. The relation of juvenile myoclonic epilepsy and allied syndromes to sleep deprivation is especially significant in a group of generalized epilepsies. All the types of frontal seizures, obligatorily autosomal dominant nocturnal frontal epilepsies can have important and frequent bond to sleep.
- MeSH
- bdění fyziologie MeSH
- elektroencefalografie metody využití MeSH
- epilepsie diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní etiologie patofyziologie MeSH
- poruchy cirkadiánního rytmu (spánek) patofyziologie MeSH
- poruchy přechodu spánek-bdění etiologie patofyziologie MeSH
- spánek REM fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- antikonvulziva aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- barbituráty aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- klonazepam aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- kyselina valproová aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- lamotrigin MeSH
- levetiracetam MeSH
- lidé MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- prognóza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Autoři podávají praktický pohled na léčbu demence inhibitory cholinesteráz. Oceňují terapeutický pokrok, který zavedení inhibitorů cholinesteráz - donepezilu, galantaminu a rivastigminu - přineslo. Nastiňují problémy, které mohou nastat v praxi, a to zejména v důsledku zásahu do cholinergního metabolizmu nebo v souvislosti s možnými interakcemi, a to interakcemi mezi inhibitory cholinesteráz a jinými podávanými léky, tak i inhibitory a přítomnými tělesnými nemocemi provázejícími často vyšší věk. Autoři uvádějí, že správný výběr léku a odpovídající monitorování rizikových veličin vede ke zvýšení komfortu jak nemocných, tak i personálu.
- MeSH
- antikonvulziva aplikace a dávkování MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie generalizovaná diagnóza farmakoterapie MeSH
- epilepsie parciální diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- kombinovaná farmakoterapie metody MeSH
- lidé MeSH
- myoklonická epilepsie juvenilní etiologie farmakoterapie MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- srovnávací studie MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
