-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Pierpont syndrome due to mutation c.1337A>G in TBL1XR1 gene
M. Tesarova, A. Baxova, H. Hansikova, L. Lambert, A. Vondrackova, A. Leiska, J. Zeman
Clinical dysmorphology.
2022 ;
31 (3) :
145-148.
[pub] 20220214
Jazyk angličtina Země Velká Británie
Typ dokumentu časopisecké články
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc22017867
- MeSH
- dítě MeSH
- faciální stigmatizace MeSH
- lidé MeSH
- lipomatóza * genetika MeSH
- mutace MeSH
- receptory cytoplazmatické a nukleární genetika MeSH
- represorové proteiny genetika MeSH
- vývojové poruchy u dětí * genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Citace poskytuje Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22017867
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20220804134430.0
- 007
- ta
- 008
- 220720s2022 xxk f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.1097/MCD.0000000000000416 $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)35165208
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a xxk
- 100 1_
- $a Tesarova, Marketa $u Department of Paediatrics and Adolescent Medicine
- 245 10
- $a Pierpont syndrome due to mutation c.1337A>G in TBL1XR1 gene / $c M. Tesarova, A. Baxova, H. Hansikova, L. Lambert, A. Vondrackova, A. Leiska, J. Zeman
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 12
- $a vývojové poruchy u dětí $x genetika $7 D002658
- 650 _2
- $a faciální stigmatizace $7 D019066
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a lipomatóza $x genetika $7 D008068
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a receptory cytoplazmatické a nukleární $x genetika $7 D018160
- 650 _2
- $a represorové proteiny $x genetika $7 D012097
- 655 _2
- $a časopisecké články $7 D016428
- 700 1_
- $a Baxova, Alice $u Institute of Biology and Medical Genetics
- 700 1_
- $a Hansikova, Hana $u Department of Paediatrics and Adolescent Medicine
- 700 1_
- $a Lambert, Lukas $u Department of Radiology, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Vondrackova, Alzbeta $u Department of Paediatrics and Adolescent Medicine
- 700 1_
- $a Leiska, Alena $u Department of Radiology, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic
- 700 1_
- $a Zeman, Jiri $u Department of Paediatrics and Adolescent Medicine
- 773 0_
- $w MED00001124 $t Clinical dysmorphology $x 1473-5717 $g Roč. 31, č. 3 (2022), s. 145-148
- 856 41
- $u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35165208 $y Pubmed
- 910 __
- $a ABA008 $b sig $c sign $y p $z 0
- 990 __
- $a 20220720 $b ABA008
- 991 __
- $a 20220804134424 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1821791 $s 1169110
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 31 $c 3 $d 145-148 $e 20220214 $i 1473-5717 $m Clinical dysmorphology $n Clin Dysmorphol $x MED00001124
- LZP __
- $a Pubmed-20220720
