-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Trisomy X syndrome with dystonia and a pathogenic SATB1 variant
J. Necpál, M. Zech, J. Winkelmann, R. Jech
Jazyk angličtina Země Itálie
Typ dokumentu dopisy
Medline Complete (EBSCOhost) od 2000-02-01 do Před 1 rokem
Health & Medicine (ProQuest) od 2000-01-01 do Před 1 rokem
Family Health Database (ProQuest) od 2000-01-01 do Před 1 rokem
Psychology Database (ProQuest) od 2000-01-01 do Před 1 rokem
Odkazy
PubMed
34031799
DOI
10.1007/s10072-021-05320-0
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- aberace pohlavních chromozomů MeSH
- dystonie * genetika MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy X MeSH
- poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů * MeSH
- trizomie genetika MeSH
- vazebné proteiny DNA v oblastech připojení k matrix * genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
Department of Neurology Zvolen Hospital Zvolen Slovakia
Institute of Human Genetics Technical University of Munich Munich Germany
Institute of Neurogenomics Helmholtz Zentrum München Munich Germany
Lehrstuhl für Neurogenetik Technische Universität München Munich Germany
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc21025054
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20211026134151.0
- 007
- ta
- 008
- 211013s2021 it f 000 0|eng||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.1007/s10072-021-05320-0 $2 doi
- 035 __
- $a (PubMed)34031799
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a it
- 100 1_
- $a Necpál, Ján $u Department of Neurology, Zvolen Hospital, Zvolen, Slovakia. necpal.neuro@gmail.com
- 245 10
- $a Trisomy X syndrome with dystonia and a pathogenic SATB1 variant / $c J. Necpál, M. Zech, J. Winkelmann, R. Jech
- 650 _2
- $a lidské chromozomy X $7 D041321
- 650 12
- $a dystonie $x genetika $7 D004421
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 12
- $a vazebné proteiny DNA v oblastech připojení k matrix $x genetika $7 D036961
- 650 _2
- $a aberace pohlavních chromozomů $7 D012729
- 650 12
- $a poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů $7 D058533
- 650 _2
- $a trizomie $x genetika $7 D014314
- 655 _2
- $a dopisy $7 D016422
- 700 1_
- $a Zech, Michael $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany $u Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany
- 700 1_
- $a Winkelmann, Juliane $u Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany $u Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany $u Lehrstuhl für Neurogenetik, Technische Universität München, Munich, Germany $u Munich Cluster for Systems Neurology, SyNergy, Munich, Germany
- 700 1_
- $a Jech, Robert $u Department of Neurology and Center of Clinical Neuroscience, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic
- 773 0_
- $w MED00005781 $t Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology $x 1590-3478 $g Roč. 42, č. 9 (2021), s. 3883-3884
- 856 41
- $u https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34031799 $y Pubmed
- 910 __
- $a ABA008 $b sig $c sign $y p $z 0
- 990 __
- $a 20211013 $b ABA008
- 991 __
- $a 20211026134157 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1714212 $s 1145561
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2021 $b 42 $c 9 $d 3883-3884 $e 20210524 $i 1590-3478 $m Neurological sciences $n Neurol Sci $x MED00005781
- LZP __
- $a Pubmed-20211013