Incidence primárních tumorů srdce je v pediatrické populaci nízká. Nejčastější jsou rhabdomyomy, které jsou typicky vícečetné, většinou asymptomatické a mají příznivou kardiální prognózu. U srdeční rhabdomyomatózy je podstatné významné riziko rozvoje tuberózní sklerózy, závažného multisystémového onemocnění s dominujícím postižením centrální nervové soustavy. Klinicky obraz tuberózní sklerózy zahrnuje organicky podmíněnou epilepsii, mentální retardaci, poruchy chování a abnormality dalších orgánů. Autoři představují 3 kazuistiky s prenatálně nebo časně postnatálně echokardiograficky detekovanými rhabdomyomy srdce. U všech pacientů došlo k postnatální spontánní regresi srdečních nádorů a progresi ostatních příznaků tuberózní sklerózy. Prenatální nebo postnatální echokardiografický záchyt srdečních rhabdomyomů může přispět k časné diagnóze tohoto komplexního onemocnění.

The incidence of primary heart tumors in the paediatric population is low. Rhabdomyomas are the most common tumors, they typically occur as multiple lesions, they are usually asymptomatic and have a favourable cardiac prognosis. In the case of cardiac rhabdomyomatosis, there exists a substantial risk of developing tuberous sclerosis, a severe multisystem disease with a predominant involvement of the central nervous system. The clinical presentation of tuberous sclerosis includes organic epilepsy, mental retardation, behavioural disorders and abnormalities of other organs. Authors present 3 case reports with prenatally or early postnatally echocardiographically detected rhabdomyomas of the heart. All patients experienced postnatal spontaneous regression of heart tumors and, on the contrary, progression of other symptoms of tuberous sclerosis. Prenatal or postnatal echocardiographic detection of cardiac rhabdomyomas may contribute to the early diagnosis of this complex disease.

Klinika dětského lékařství FN Ostrava

Lékařská fakulta Ostravská univerzita Ostrava

Oddělení dětské neurologie FN Ostrava

Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava

Ústav lékařské genetiky FN a LF UP Olomouc

Ústav radiodiagnostický FN Ostrava

Heart rhabdomyoma as an early sign of tuberous sclerosis

Citace poskytuje Crossref.org