• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Post mortem vyšetření náhlé srdeční smrti: výstupy

Krebsová A, Votýpka P, Peldová P, Pohlová Kučerová Š, Blanková A, Gřegořová A, Segeťová M, Wuenschová, H. H, Hašková J, Petřková J, Tavačová T, Pilin A, Bílek M, Kulvajtová M, Dobiáš M, Tomášek P, Rücklová K, Janoušek J, Macek M Jr, Kautzner J.

. 2021 ; 6 (Suppl. 2) : 11-12.

Status neindexováno Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu abstrakt z konference

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc21029304

Cíl: Identifikace případů náhlé kardiální smrti (SCD) a jejich genetické vyšetření post mortem a současně kardiologické screeningové vyšetření příbuzných k primární prevenci náhlého úmrtí. Soubor a metodika: V období od 2016 do 2020 bylo v rámci řešení grantového projektu na území ČR zaznamenáno celkem 120 případů SCD (35 žen, 85 mužů) ve věku 0–59 let podrobených zdravotní pitvě. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (HCM, DCM, ACM), bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS), bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 288 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární pitva metodou sekvenování nové generace cíleným kardiovaskulárním panelem NGS (Sophia Genetics). Výsledky: Počty vyšetřených zemřelých jsou uvedeny v tab, níže Většina obětí zemřela ve spánku nebo v klidu, 9/100 zemřeli při těžké (sportovní) zátěži. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena celkově u 25/120 (21 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, RANGFR, SCN5A, FLNC (stop) 3krát, TTN 5krát, RBM 20, PRKAG2, MYBPC3, DSC2, FHL1, GLA, TNNT2, TGFBR1 a Col3A1 (tab). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 91/288 (32 %) příbuzných v riziku významných arytmií. Souhrn: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně genetickou diagnostikou umožnila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 21 % případů a současně identifikovala příbuzné v riziku významných arytmií.

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc21029304
003      
CZ-PrNML
005      
20220201163119.0
007      
ta
008      
211206s2021 xr f 000 0|cze||
009      
PC
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr
100    1_
$a Krebsová, Alice, $u Kardiocentrum IKEM, Praha 10 Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha $d 1971- $7 xx0060679
245    10
$a Post mortem vyšetření náhlé srdeční smrti: výstupy / $c Krebsová A, Votýpka P, Peldová P, Pohlová Kučerová Š, Blanková A, Gřegořová A, Segeťová M, Wuenschová, H. H, Hašková J, Petřková J, Tavačová T, Pilin A, Bílek M, Kulvajtová M, Dobiáš M, Tomášek P, Rücklová K, Janoušek J, Macek M Jr, Kautzner J.
520    3_
$a Cíl: Identifikace případů náhlé kardiální smrti (SCD) a jejich genetické vyšetření post mortem a současně kardiologické screeningové vyšetření příbuzných k primární prevenci náhlého úmrtí. Soubor a metodika: V období od 2016 do 2020 bylo v rámci řešení grantového projektu na území ČR zaznamenáno celkem 120 případů SCD (35 žen, 85 mužů) ve věku 0–59 let podrobených zdravotní pitvě. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (HCM, DCM, ACM), bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS), bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 288 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární pitva metodou sekvenování nové generace cíleným kardiovaskulárním panelem NGS (Sophia Genetics). Výsledky: Počty vyšetřených zemřelých jsou uvedeny v tab, níže Většina obětí zemřela ve spánku nebo v klidu, 9/100 zemřeli při těžké (sportovní) zátěži. Jistá až velmi pravděpodobná molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena celkově u 25/120 (21 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, RANGFR, SCN5A, FLNC (stop) 3krát, TTN 5krát, RBM 20, PRKAG2, MYBPC3, DSC2, FHL1, GLA, TNNT2, TGFBR1 a Col3A1 (tab). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 91/288 (32 %) příbuzných v riziku významných arytmií. Souhrn: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně genetickou diagnostikou umožnila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 21 % případů a současně identifikovala příbuzné v riziku významných arytmií.
590    __
$a NEINDEXOVÁNO
655    _2
$a abstrakt z konference $7 D016416
700    1_
$a Votýpka, Pavel $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0250854
700    1_
$a Peldová, Petra $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0119190
700    1_
$a Kučerová, Štěpánka, $u Ústav soudního lékařství a toxikologie LF UK a FN Hradec Králové $d 1987- $7 xx0217816
700    1_
$a Blanková, Alžběta $u Oddělení soudního lékařství a toxikologie, Krajská nemocnice Liberec, a.s $7 xx0266799
700    1_
$a Gřegořová, Andrea $u Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $7 xx0268976
700    1_
$a Segeťová, Markéta $u Kardiocentrum IKEM, Praha $7 xx0141757
700    1_
$a Wuenschová, H. $u Kardiocentrum IKEM, Praha
700    1_
$a Hašková, Jana $u Kardiocentrum IKEM, Praha $7 xx0235844
700    1_
$a Petřková, Jana $u I. interní klinika – kardiologická, Ústav patologické fyziologie LF UP a FN Olomouc $7 xx0117676
700    1_
$a Tavačová, Terézia $u Dětské kardiocentrum 2. LF UK a FN v Motole, Praha $7 xx0248558
700    1_
$a Pilin, Alexander, $u Ústav soudního lékařství a toxikologie 1. LF UK a VFN v Praze $d 1950- $7 xx0053060
700    1_
$a Bílek, Matěj $u Ústav soudního lékařství a toxikologie 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0268974
700    1_
$a Kulvajtová, Markéta $u Ústav soudního lékařství FN Královské Vinohrady, Praha $7 xx0248321
700    1_
$a Dobiáš, Martin, $u Ústav soudního lékařství a medicínského práva UP a FN Olomouc $d 1977- $7 xx0205919
700    1_
$a Tomášek, Petr $u Ústav soudního lékařství 2. LF UK a FN Bulovka, Praha $7 xx0268978
700    1_
$a Rücklová, Kristina, $u Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha $d 1976- $7 xx0248319
700    1_
$a Janoušek, Jan, $u Dětské kardiocentrum 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1956- $7 jo2003180379
700    1_
$a Macek, Milan, $u Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha $d 1961- $7 mzk2006348713
700    1_
$a Kautzner, Josef, $u Kardiocentrum IKEM, Praha $d 1957- $7 xx0037112
773    0_
$w MED00188266 $t Athero Review $x 2464-6563 $g Roč. 6, Suppl. 2 (2021), s. 11-12
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2021-supplementum-2-3/14us-post-mortem-vysetreni-nahle-srdecni-smrti-vystupy-128893 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 2768 $c 401b $y p $z 0
990    __
$a 20211206 $b ABA008
991    __
$a 20220201163110 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1755183 $s 1149857
BAS    __
$a 6
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2021 $b 6 $c Suppl. 2 $d 11-12 $i 2464-6563 $m AtheroReview $x MED00188266 $y 128893
LZP    __
$b NLK111 $a Meditorial-20211206

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace