Předkládaný přehled syndromů spojených s odchylkami počtu pohlavních chromozomů se na první pohled nejeví jako problematika ambulance tělovýchovného lékaře. S výjimkou Turnerova syndromu jsou vyjádřeny zpravidla velmi diskrétně, což je patrné z velmi vysokého podílu nezachycených případů. Při vysokých incidencích těchto syndromů je tak velice pravděpodobné, že pacienti s mírnějšími projevy navštěvují ambulance tělovýchovných lékařů v rámci preventivních prohlídek, a to mnohdy až dvakrát častěji než ambulance registrujících praktických lékařů. Vzhledem některým uvedeným rizikům nebo vhodnosti dispenzarizace těchto jedinců je důležité na tuto problematiku u vyšetřovaných sportovců pomýšlet.

The presented summary of the most frequent syndromes associated with sex chromosome aberations doesn't seem as a typical agenda of the sports medicine ambulance. Except for the Turner syndrome their clinical presentation is usually mild, which corresponds with the very high proportion of undetected cases. Given the high incidence of these syndromes, it is very probable that many patients with milder symptoms are visiting the sports medicine ambulances for preparticipation screening. These visits are often twice as frequent than their GP preventive care visits. It is necessary to keep the presented information in mind, as many of these sportsmen / patients may be at risk or may benefit from dispenzarization.

Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole

Overview of most common sex chromosome aberations