-
Something wrong with this record ?
Pulmonální valvární stenóza u dítěte se syndromem Noonanové
[A case report of Noonan ́s syndrome with pulmonary valvar stenosis]
Alžběta Palátová, Eva Klásková, Sabina Kaprálová
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports
- MeSH
- Child MeSH
- Cardiovascular Abnormalities MeSH
- Humans MeSH
- Noonan Syndrome * diagnosis complications therapy MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Pulmonary Valve Stenosis MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Syndrom Noonanové (NS) je dědičné multisystémové onemocnění charakteristické zejména faciální stigmatizací, nízkým vzrůstem, neprospíváním a přítomností vrozených srdečních vad (VSV). Jedná se o onemocnění řazené do skupiny onemocnění zvaných RASopatie. Kazuistika popisuje případ dívky s pulmonální stenózou, defektem síňového septa typu secundum a neprospíváním, jehož příčinou byl de novo vzniklý syndrom Noonanové. Jsou shrnuty současné poznatky o etiologii a projevech tohoto onemocnění. Je diskutována zejména prevalence syndromu Noonanové u dětí s pulmonální stenózou, její projevy a léčba.
Noonan syndrome is a genetic disorder characterised by short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart defects. It is clasified in the group of diseases called RASopathies. A case of infant with pulmonary stenosis suffering from failure to thrive is discussed. It was found out that Noonan syndrome was the cause. Current knowledge of etiology, diagnostics and prevalence of Noonan syndrom in children with pulmonary stenosis is discussed.
A case report of Noonan ́s syndrome with pulmonary valvar stenosis
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22013006
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20220630182044.0
- 007
- ta
- 008
- 220504s2022 xr d f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.36290/ped.2022.026 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Palátová, Alžběta $u Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc $7 xx0235745
- 245 10
- $a Pulmonální valvární stenóza u dítěte se syndromem Noonanové / $c Alžběta Palátová, Eva Klásková, Sabina Kaprálová
- 246 31
- $a A case report of Noonan ́s syndrome with pulmonary valvar stenosis
- 520 3_
- $a Syndrom Noonanové (NS) je dědičné multisystémové onemocnění charakteristické zejména faciální stigmatizací, nízkým vzrůstem, neprospíváním a přítomností vrozených srdečních vad (VSV). Jedná se o onemocnění řazené do skupiny onemocnění zvaných RASopatie. Kazuistika popisuje případ dívky s pulmonální stenózou, defektem síňového septa typu secundum a neprospíváním, jehož příčinou byl de novo vzniklý syndrom Noonanové. Jsou shrnuty současné poznatky o etiologii a projevech tohoto onemocnění. Je diskutována zejména prevalence syndromu Noonanové u dětí s pulmonální stenózou, její projevy a léčba.
- 520 9_
- $a Noonan syndrome is a genetic disorder characterised by short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart defects. It is clasified in the group of diseases called RASopathies. A case of infant with pulmonary stenosis suffering from failure to thrive is discussed. It was found out that Noonan syndrome was the cause. Current knowledge of etiology, diagnostics and prevalence of Noonan syndrom in children with pulmonary stenosis is discussed.
- 650 _7
- $a dítě $7 D002648 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 17
- $a Noonanové syndrom $x diagnóza $x komplikace $x terapie $7 D009634 $2 czmesh
- 650 _7
- $a stenóza pulmonální chlopně $7 D011666 $2 czmesh
- 650 _7
- $a kardiovaskulární abnormality $7 D018376 $2 czmesh
- 650 _7
- $a ženské pohlaví $7 D005260 $2 czmesh
- 650 _7
- $a novorozenec $7 D007231 $2 czmesh
- 655 _7
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Klásková, Eva $u Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc $7 xx0081724
- 700 1_
- $a Kaprálová, Sabina $u Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc $7 xx0229388
- 773 0_
- $t Pediatrie pro praxi $x 1213-0494 $g Roč. 23, č. 2 (2022), s. 124-126 $w MED00011583
- 856 41
- $u https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202202-0009_pulmonalni_valvarni_stenoza_u_ditete_se_syndromem_noonanove.php $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20220504 $b ABA008
- 991 __
- $a 20220630182036 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1797106 $s 1164214
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 23 $c 2 $d 124-126 $e 20220412 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
- LZP __
- $c NLK183 $d 20220630 $b NLK111 $a Actavia-MED00011583-20220504
