-
Something wrong with this record ?
Primární ciliární dyskineze - detekce a protokol záchytu v dospělé populaci
[Primary ciliary diskinesia - detection and diagnostic protocol for adult patients]
Ž. Varényiová, V. Martinů, J. Uhlík, K. Benešová, A. Holubová, L. Bořek-Dohalská, P. Dvořáková, P. Pohunek
Status minimal Language Czech Country Czech Republic
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění dané poruchou funkce pohyblivých řasinek, které hrají důležitou roli v mechanickém očišťování dýchacích cest. Ciliární dysfunkce způsobuje stagnaci hlenu a rekurentní infekce horních i dolních cest dýchacích. PCD je geneticky velmi heterogenní nemoc (dosud byly identifikovány mutace v nejméně 50 genech), to se projevuje i ve variabilitě klinického obrazu a závažnosti postižení. U části pacientů se onemocnění manifestuje již v novorozeneckém věku, u většiny nemocných je však diagnóza stanovena až v průběhu staršího dětského věku, nebo v dospělosti. Příčinou poddiagnostikovanosti PCD je kombinace více faktorů: nízká informovanost odborné i laické veřejnosti, genotypově-fenotypová variabilita nemoci i náročná diagnostika. Včasné stanovení diagnózy PCD je důležité pro včasné zahájení adekvátní terapie, ovlivnění prognózy pacientů a také ke snížení psychické zátěže i nastavení optimální adherence k léčbě.
Laboratoř neuropsychologie 1 LF UK a VFN Praha
Oddělení klinické psychologie FN Motol Praha
Pediatrická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha
Primary ciliary diskinesia - detection and diagnostic protocol for adult patients
Literatura
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22014626
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20220606090012.0
- 007
- ta
- 008
- 220603s2021 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Varényiová, Žofia $7 xx0255461 $u Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 245 10
- $a Primární ciliární dyskineze - detekce a protokol záchytu v dospělé populaci / $c Ž. Varényiová, V. Martinů, J. Uhlík, K. Benešová, A. Holubová, L. Bořek-Dohalská, P. Dvořáková, P. Pohunek
- 246 31
- $a Primary ciliary diskinesia - detection and diagnostic protocol for adult patients
- 504 __
- $a Literatura
- 520 3_
- $a Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění dané poruchou funkce pohyblivých řasinek, které hrají důležitou roli v mechanickém očišťování dýchacích cest. Ciliární dysfunkce způsobuje stagnaci hlenu a rekurentní infekce horních i dolních cest dýchacích. PCD je geneticky velmi heterogenní nemoc (dosud byly identifikovány mutace v nejméně 50 genech), to se projevuje i ve variabilitě klinického obrazu a závažnosti postižení. U části pacientů se onemocnění manifestuje již v novorozeneckém věku, u většiny nemocných je však diagnóza stanovena až v průběhu staršího dětského věku, nebo v dospělosti. Příčinou poddiagnostikovanosti PCD je kombinace více faktorů: nízká informovanost odborné i laické veřejnosti, genotypově-fenotypová variabilita nemoci i náročná diagnostika. Včasné stanovení diagnózy PCD je důležité pro včasné zahájení adekvátní terapie, ovlivnění prognózy pacientů a také ke snížení psychické zátěže i nastavení optimální adherence k léčbě.
- 700 1_
- $a Martinů, Vendula $7 xx0270202 $u Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 700 1_
- $a Uhlík, Jiří, $d 1966- $7 jn20010309782 $u Ústav histologie a embryologie, 2. LF UK, Praha
- 700 1_
- $a Benešová, Klára, $d 1992- $7 xx0273599 $u Oddělení klinické psychologie, FN Motol, Praha $u Laboratoř neuropsychologie, 1. LF UK a VFN, Praha
- 700 1_
- $a Holubová, Andrea $7 xx0081942 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 700 1_
- $a Bořek-Dohalská, Lucie, $d 1975- $7 jo2003204216
- 700 1_
- $a Dvořáková, Petra $7 xx0191633
- 700 1_
- $a Pohunek, Petr, $d 1956- $7 jn99240000886 $u Pediatrická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 773 0_
- $t Studia pneumologica et phtiseologica $x 1213-810X $g Roč. 81, č. 5 (2021), s. 198-203 $w MED00010660
- 856 41
- $u http://www.plicnilekarstvi.cz/upload/1664830911.1854.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 219 $c 853 $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20220603142909 $b ABA008
- 991 __
- $a 20220606090010 $b ABA008
- 999 __
- $a min $b bmc $g 1799976 $s 1165848
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2021 $b 81 $c 5 $d 198-203 $i 1213-810X $m Studia pneumologica et phtiseologica $x MED00010660
- LZP __
- $a NLK 2022-10/kv
