-
Something wrong with this record ?
Význam Downova syndromu v hematologii
[Importance of Down syndrome in haematology]
L. Kolařík, H. Zůnová, H. Kollárová
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports
- MeSH
- Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma diagnosis blood MeSH
- Child MeSH
- Down Syndrome * diagnosis genetics complications MeSH
- Hematologic Tests methods MeSH
- Humans MeSH
- Myeloproliferative Disorders * diagnosis genetics blood MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Prenatal Diagnosis MeSH
- GATA1 Transcription Factor MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Child, Preschool MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Downův syndrom (DS) patří mezi nejčastější vrozené syndromy vyskytující se v lidské populaci. Příčinou DS je úplná nebo částečná trizomie chromozomu 21. Onemocnění je provázeno typickým fenotypovým projevem a vyšším rizikem zdravotních komplikací, vč. hemato-onkologických onemocnění. Mezi nejzávažnější hematologické komplikace patří tranzientní myeloproliferativní onemocnění (TMD), myelodysplastický syndrom a akutní leukemie. TMD postihuje až 10 % novorozenců s DS. Ve většině případů dochází ke spontánní remisi onemocnění, avšak ve 20–30 % případů dojde k rozvoji akutní leukemie. Akutní leukemie spojená s DS bývá nejčastěji myeloidního původu a vzácně lymfoidního původu. TMD není definováno jednoznačnými morfologickými kritérii. Jedná se o tranzientní stav přítomnosti blastů megakaryocytární linie v periferní krvi u dětí s trizomií chromozmomu 21.
Down syndrome (DS) is one of the most common congenital syndromes in humans. The cause of DS is complete or partial trisomy of chromosome 21. The disease is associated with a typical phenotypic manifestation and a higher risk of health complications, including haemato-oncological diseases. The most serious haematological complications include transient myeloproliferative disease (TMD), myelodysplastic syndrome and acute leukaemia. TMD affects up to 10% of new-borns with DS. While spontaneous remission occurs in most cases, 20–30% of cases develop into acute leukaemia. Acute leukaemia associated with DS is most often of myeloid origin, rarely of lymphoid origin. TMD is not defined by unambiguous morphological criteria and characterised by the transient presence of megakaryocyte lineage blasts in the peripheral blood of children with chromosome 21 trisomy.
Oddělení klinické hematologie FN Motol Praha
Oddělení Lékařské cytogenetiky Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF a FN Motol Praha
Importance of Down syndrome in haematology
References provided by Crossref.org
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22015971
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20220811122241.0
- 007
- ta
- 008
- 220704s2022 xr ad f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 024 7_
- $a 10.48095/cctahd2022prolekare.cz7 $2 doi
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Kolařík, Lukáš, $u Oddělení klinické hematologie, FN Motol, Praha $u Ústav veřejného zdravotnictví, LF UP, Olomouc $d 1989- $7 xx0274743
- 245 10
- $a Význam Downova syndromu v hematologii / $c L. Kolařík, H. Zůnová, H. Kollárová
- 246 31
- $a Importance of Down syndrome in haematology
- 520 3_
- $a Downův syndrom (DS) patří mezi nejčastější vrozené syndromy vyskytující se v lidské populaci. Příčinou DS je úplná nebo částečná trizomie chromozomu 21. Onemocnění je provázeno typickým fenotypovým projevem a vyšším rizikem zdravotních komplikací, vč. hemato-onkologických onemocnění. Mezi nejzávažnější hematologické komplikace patří tranzientní myeloproliferativní onemocnění (TMD), myelodysplastický syndrom a akutní leukemie. TMD postihuje až 10 % novorozenců s DS. Ve většině případů dochází ke spontánní remisi onemocnění, avšak ve 20–30 % případů dojde k rozvoji akutní leukemie. Akutní leukemie spojená s DS bývá nejčastěji myeloidního původu a vzácně lymfoidního původu. TMD není definováno jednoznačnými morfologickými kritérii. Jedná se o tranzientní stav přítomnosti blastů megakaryocytární linie v periferní krvi u dětí s trizomií chromozmomu 21.
- 520 9_
- $a Down syndrome (DS) is one of the most common congenital syndromes in humans. The cause of DS is complete or partial trisomy of chromosome 21. The disease is associated with a typical phenotypic manifestation and a higher risk of health complications, including haemato-oncological diseases. The most serious haematological complications include transient myeloproliferative disease (TMD), myelodysplastic syndrome and acute leukaemia. TMD affects up to 10% of new-borns with DS. While spontaneous remission occurs in most cases, 20–30% of cases develop into acute leukaemia. Acute leukaemia associated with DS is most often of myeloid origin, rarely of lymphoid origin. TMD is not defined by unambiguous morphological criteria and characterised by the transient presence of megakaryocyte lineage blasts in the peripheral blood of children with chromosome 21 trisomy.
- 650 17
- $a Downův syndrom $x diagnóza $x genetika $x komplikace $7 D004314 $2 czmesh
- 650 _7
- $a prenatální diagnóza $7 D011296 $2 czmesh
- 650 17
- $a myeloproliferativní poruchy $x diagnóza $x genetika $x krev $7 D009196 $2 czmesh
- 650 _7
- $a transkripční faktor GATA1 $7 D050982 $2 czmesh
- 650 _7
- $a hematologické testy $x metody $7 D006403 $2 czmesh
- 650 _7
- $a akutní lymfatická leukemie $x diagnóza $x krev $7 D054198 $2 czmesh
- 650 _7
- $a dítě $7 D002648 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 _7
- $a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
- 650 _7
- $a předškolní dítě $7 D002675 $2 czmesh
- 655 _7
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 700 1_
- $a Zůnová, Hana $u Oddělení Lékařské cytogenetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF a FN Motol, Praha $7 xx0274725
- 700 1_
- $a Kollárová, Helena $u Ústav veřejného zdravotnictví, LF UP, Olomouc $7 xx0078420
- 773 0_
- $w MED00012579 $t Transfuze a hematologie dnes $x 1213-5763 $g Roč. 28, č. 2 (2022), s. 101-111
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2022-2-16/vyznam-downova-syndromu-v-hematologii-131128 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1935 $c 322 a $y p $z 0
- 990 __
- $a 20220704 $b ABA008
- 991 __
- $a 20220811122236 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1813572 $s 1167207
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 28 $c 2 $d 101-111 $i 1213-5763 $m Transfuze a hematologie dnes $x MED00012579 $y 131128
- LZP __
- $c NLK182 $d 20220811 $b NLK111 $a Meditorial-20220704