• Something wrong with this record ?

Význam Downova syndromu v hematologii
[Importance of Down syndrome in haematology]

L. Kolařík, H. Zůnová, H. Kollárová

. 2022 ; 28 (2) : 101-111.

Language Czech Country Czech Republic

Document type Case Reports

Downův syndrom (DS) patří mezi nejčastější vrozené syndromy vyskytující se v lidské populaci. Příčinou DS je úplná nebo částečná trizomie chromozomu 21. Onemocnění je provázeno typickým fenotypovým projevem a vyšším rizikem zdravotních komplikací, vč. hemato-onkologických onemocnění. Mezi nejzávažnější hematologické komplikace patří tranzientní myeloproliferativní onemocnění (TMD), myelodysplastický syndrom a akutní leukemie. TMD postihuje až 10 % novorozenců s DS. Ve většině případů dochází ke spontánní remisi onemocnění, avšak ve 20–30 % případů dojde k rozvoji akutní leukemie. Akutní leukemie spojená s DS bývá nejčastěji myeloidního původu a vzácně lymfoidního původu. TMD není definováno jednoznačnými morfologickými kritérii. Jedná se o tranzientní stav přítomnosti blastů megakaryocytární linie v periferní krvi u dětí s trizomií chromozmomu 21.

Down syndrome (DS) is one of the most common congenital syndromes in humans. The cause of DS is complete or partial trisomy of chromosome 21. The disease is associated with a typical phenotypic manifestation and a higher risk of health complications, including haemato-oncological diseases. The most serious haematological complications include transient myeloproliferative disease (TMD), myelodysplastic syndrome and acute leukaemia. TMD affects up to 10% of new-borns with DS. While spontaneous remission occurs in most cases, 20–30% of cases develop into acute leukaemia. Acute leukaemia associated with DS is most often of myeloid origin, rarely of lymphoid origin. TMD is not defined by unambiguous morphological criteria and characterised by the transient presence of megakaryocyte lineage blasts in the peripheral blood of children with chromosome 21 trisomy.

Importance of Down syndrome in haematology

References provided by Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc22015971
003      
CZ-PrNML
005      
20220811122241.0
007      
ta
008      
220704s2022 xr ad f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.48095/cctahd2022prolekare.cz7 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Kolařík, Lukáš, $u Oddělení klinické hematologie, FN Motol, Praha $u Ústav veřejného zdravotnictví, LF UP, Olomouc $d 1989- $7 xx0274743
245    10
$a Význam Downova syndromu v hematologii / $c L. Kolařík, H. Zůnová, H. Kollárová
246    31
$a Importance of Down syndrome in haematology
520    3_
$a Downův syndrom (DS) patří mezi nejčastější vrozené syndromy vyskytující se v lidské populaci. Příčinou DS je úplná nebo částečná trizomie chromozomu 21. Onemocnění je provázeno typickým fenotypovým projevem a vyšším rizikem zdravotních komplikací, vč. hemato-onkologických onemocnění. Mezi nejzávažnější hematologické komplikace patří tranzientní myeloproliferativní onemocnění (TMD), myelodysplastický syndrom a akutní leukemie. TMD postihuje až 10 % novorozenců s DS. Ve většině případů dochází ke spontánní remisi onemocnění, avšak ve 20–30 % případů dojde k rozvoji akutní leukemie. Akutní leukemie spojená s DS bývá nejčastěji myeloidního původu a vzácně lymfoidního původu. TMD není definováno jednoznačnými morfologickými kritérii. Jedná se o tranzientní stav přítomnosti blastů megakaryocytární linie v periferní krvi u dětí s trizomií chromozmomu 21.
520    9_
$a Down syndrome (DS) is one of the most common congenital syndromes in humans. The cause of DS is complete or partial trisomy of chromosome 21. The disease is associated with a typical phenotypic manifestation and a higher risk of health complications, including haemato-oncological diseases. The most serious haematological complications include transient myeloproliferative disease (TMD), myelodysplastic syndrome and acute leukaemia. TMD affects up to 10% of new-borns with DS. While spontaneous remission occurs in most cases, 20–30% of cases develop into acute leukaemia. Acute leukaemia associated with DS is most often of myeloid origin, rarely of lymphoid origin. TMD is not defined by unambiguous morphological criteria and characterised by the transient presence of megakaryocyte lineage blasts in the peripheral blood of children with chromosome 21 trisomy.
650    17
$a Downův syndrom $x diagnóza $x genetika $x komplikace $7 D004314 $2 czmesh
650    _7
$a prenatální diagnóza $7 D011296 $2 czmesh
650    17
$a myeloproliferativní poruchy $x diagnóza $x genetika $x krev $7 D009196 $2 czmesh
650    _7
$a transkripční faktor GATA1 $7 D050982 $2 czmesh
650    _7
$a hematologické testy $x metody $7 D006403 $2 czmesh
650    _7
$a akutní lymfatická leukemie $x diagnóza $x krev $7 D054198 $2 czmesh
650    _7
$a dítě $7 D002648 $2 czmesh
650    _7
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    _7
$a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
650    _7
$a předškolní dítě $7 D002675 $2 czmesh
655    _7
$a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
700    1_
$a Zůnová, Hana $u Oddělení Lékařské cytogenetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. LF a FN Motol, Praha $7 xx0274725
700    1_
$a Kollárová, Helena $u Ústav veřejného zdravotnictví, LF UP, Olomouc $7 xx0078420
773    0_
$w MED00012579 $t Transfuze a hematologie dnes $x 1213-5763 $g Roč. 28, č. 2 (2022), s. 101-111
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2022-2-16/vyznam-downova-syndromu-v-hematologii-131128 $y plný text volně dostupný
910    __
$a ABA008 $b B 1935 $c 322 a $y p $z 0
990    __
$a 20220704 $b ABA008
991    __
$a 20220811122236 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1813572 $s 1167207
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2022 $b 28 $c 2 $d 101-111 $i 1213-5763 $m Transfuze a hematologie dnes $x MED00012579 $y 131128
LZP    __
$c NLK182 $d 20220811 $b NLK111 $a Meditorial-20220704

Find record

Citation metrics

Loading data ...

Archiving options

Loading data ...