-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Možnosti časné diagnostiky Duchennovy svalové dystrofie - doporučení pro pediatry
[Possibilities of early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy - recommendations for paediatricians]
Lenka Juříková
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu směrnice pro lékařskou praxi, kazuistiky
- Klíčová slova
- ataluren,
- MeSH
- dítě MeSH
- Duchennova muskulární dystrofie * diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- kreatinkinasa analýza MeSH
- lidé MeSH
- oxadiazoly farmakologie terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je se svou incidencí 1 : 5 000 nově narozených chlapců nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Je způsobena mutací v genu pro dystrofin, který se nalézá na X chromozomu. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Později se přidává slabost horních končetin, respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is with its incidence 1 : 5 000 newborn males the most frequent muscle disease in childhood. It is caused by mutation in dystrophin gene located on X chromosome. First symptoms of DMD include delayed motor milestones, difficult running or climbing stairs, later we can see weakness of shoulder girdle. Cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. Because of new treatment possibilities, it is necessary to confirm diagnose as soon as possible. E. g. ataluren as a treatment for DMD boys can be used from the age of 2 years. We should test creatine kinase (which elevation more than 100x is typical for DMD) in all boys suspected from DMD as well as in all boys when we do any blood tests.
Possibilities of early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy - recommendations for paediatricians
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc22030844
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20230306153718.0
- 007
- ta
- 008
- 230119s2022 xr d f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Juříková, Lenka $u Klinika dětské neurologie, FN Brno a LF MU, Brno $7 xx0237780
- 245 10
- $a Možnosti časné diagnostiky Duchennovy svalové dystrofie - doporučení pro pediatry / $c Lenka Juříková
- 246 31
- $a Possibilities of early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy - recommendations for paediatricians
- 520 3_
- $a Duchennova svalová dystrofie (DMD) je se svou incidencí 1 : 5 000 nově narozených chlapců nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Je způsobena mutací v genu pro dystrofin, který se nalézá na X chromozomu. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Později se přidává slabost horních končetin, respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti.
- 520 9_
- $a Duchenne muscular dystrophy (DMD) is with its incidence 1 : 5 000 newborn males the most frequent muscle disease in childhood. It is caused by mutation in dystrophin gene located on X chromosome. First symptoms of DMD include delayed motor milestones, difficult running or climbing stairs, later we can see weakness of shoulder girdle. Cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. Because of new treatment possibilities, it is necessary to confirm diagnose as soon as possible. E. g. ataluren as a treatment for DMD boys can be used from the age of 2 years. We should test creatine kinase (which elevation more than 100x is typical for DMD) in all boys suspected from DMD as well as in all boys when we do any blood tests.
- 650 _7
- $a dítě $7 D002648 $2 czmesh
- 650 _7
- $a lidé $7 D006801 $2 czmesh
- 650 _7
- $a mužské pohlaví $7 D008297 $2 czmesh
- 650 _7
- $a výsledek terapie $7 D016896 $2 czmesh
- 650 17
- $a Duchennova muskulární dystrofie $x diagnóza $x genetika $x patologie $x terapie $7 D020388 $2 czmesh
- 650 _7
- $a kreatinkinasa $x analýza $7 D003402 $2 czmesh
- 650 _7
- $a oxadiazoly $x farmakologie $x terapeutické užití $7 D010069 $2 czmesh
- 653 10
- $a ataluren
- 655 _7
- $a směrnice pro lékařskou praxi $7 D017065 $2 czmesh
- 655 _7
- $a kazuistiky $7 D002363 $2 czmesh
- 773 0_
- $t Pediatrie pro praxi $x 1213-0494 $g Roč. 23, č. 6 (2022), s. 422-425 $w MED00011583
- 856 41
- $u https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202206-0013_moznosti_casne_diagnostiky_duchennovy_svalove_dystrofie_-_doporuceni_pro_pediatry.php $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y p $z 0
- 990 __
- $a 20230119 $b ABA008
- 991 __
- $a 20230306153716 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1898656 $s 1182177
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2022 $b 23 $c 6 $d 422-425 $e 20221122 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $x MED00011583
- LZP __
- $c NLK109 $d 20230306 $b NLK111 $a Actavia-MED00011583-20230119
