MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) představuje nejčastější formu monogenního diabetu. Genetické testování českých pacientů s klinickým podezřením na MODY začalo před 22 lety. Cílem studie bylo shrnout dosavadní nálezy. Klinická kritéria pro genetické testování MODY jsou věk v době diagnózy hyperglykemie do 35 let a absence pankreatických protilátek. Mezi podpůrná kritéria pro dospělé pacienty, z nichž alespoň některé musí být splněno, patří: výskyt diabetu ve více po sobě jdoucích generacích, detekovatelný C peptid několik let po diagnóze či absence známek metabolického syndromu. V českém registru pacientů suspektních na MODY evidujeme 1 788 rodin (3 539 osob), z nichž byla diagnóza MODY geneticky prokázána u 1 385 osob z 686 rodin (38%). Převažujícím podtypem (69%) byl glukokinázový diabetes (GCK-MODY) diagnostikovaný u 962 osob ze 473 rodin. Druhým nejčastějším podtypem MODY (16%) byl HNF1A-MODY nalezený u 111 rodin (233 osob). HNF4A-MODY představoval třetí nejčastější podtyp MODY (131 osob z 60 rodin, 9%). Zbývajících 6% potvrzených případů MODY (42 rodin) byly vzácné formy monogenního diabetu. Stanovení správné diagnózy MODY je zásadní pro pacienty a jejich rodiny, protože s sebou přináší možnost optimalizované, personalizované léčby.

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) represents the most frequent form of monogenic diabetes. Genetic testing of Czech patients with clinical suspicion on MODY began 22 years ago. The aim of the study was to describe the overall findings. Clinical criteria for genetic testing of MODY genes include age at diagnosis up to 35 years and absence of pancreatic antibodies. Supporting criteria, of which at least some must be fulfilled in adult probands, are positive family history of diabetes, detectable C-peptide several years after diagnosis and absence of metabolic syndrome. The Czech registry of MODY consists of 1,788 families (3,539 persons) of which MODY has been genetically clarified in 1,385 patients from 686 families (38%). Glucokinase diabetes (GCK-MODY) was the prevailing MODY subtype (69%) being diagnosed in 962 subjects from 473 families. The second most prevalent MODY subtype (16%) was HNF1A-MODY detected in 111 families (233 persons). HNF4A-MODY represented the third most prevalent subtype (131 persons, 60 families, 9%). The remaining 6% (42 families) of confirmed MODY represented rare forms of monogenic diabetes. Assessment of correct diagnosis of MODY is crucial for the patients and their families because it brings along tailored treatment options.

Pediatrická klinika 2 lékařská fakulta UK a FN Motol Praha

22 years of investigation of Czech patients with suspicion on MODY

Literatura