Benigní fascikulace, v chronické podobě jako benigní fascikulační syndrom, mohou být vyvolávány řadou příčin od metabolicko-endokrinních poruch až po psychickou instabilitu s projevy anxiety a depresí. Souvislost s event. mutací v genu SMN1 zatím nebyla podrobněji zkoumána. Do studie bylo zahrnuto 34 pacientů s chronickým fascikulačním syndromem, z toho 21 mužů a 13 žen, u kterých byla provedena EMG a vyloučeno nervosvalové onemocnění. Bylo provedeno biochemické vyšetření krve a byla vyšetřena DNA na event. mutaci v genu SMN1, přičemž psychologickým vyšetřením byl stanoven základní psychologický profil pacienta. Hodnota základních biochemických parametrů – iontů (Na, Cl, K, Mg, Ca), ale i svalových enzymů, hormonů štítné žlázy, parathormonu, kalcitoninu a kortizolu, dále protilátek proti Lymské borelióze neprokázala významnou odchylku od běžných populačních hodnot. Psychologickým vyšetřením bylo zjištěno, že u 21 probandů z 22 (tedy 95,5 %) z těch, kteří souhlasili s psychologickým vyšetřením, byla zjištěna zvýšená anxiozita nebo depresivní syndrom. Předpokládaná delece v genu SMN1 nebyla prokázána ani u jednoho z 34 probandů.

Benign fasciculations, in their chronic form as benign fasciculation syndrome, can be attributed to a range of causes from metabolic-endocrine factors to psychological instability with manifestations of anxiety and depression. The association with potential mutations in the SMN1 gene has not been extensively investigated to date. The study included 34 patients with chronic fasciculation syndrome, 21 men and 13 women, who underwent EMG and in whom neuromuscular disease was excluded. Biochemical blood tests were performed and DNA was examined for possible mutation in the SMN1 gene, and a basic psychological profile of the patient was determined by psychological examination. Values of fundamental biochemical parameters, including ions (Na, Cl, K, Mg, Ca), as well as muscle enzymes, thyroid hormones, parathormone, calcitonin, and cortisol, and antibodies against Lyme disease did not exhibit significant deviations from typical population values. Psychological assessments revealed that 21 out of 22 probands (95.5%) who agreed to psychological evaluation displayed increased anxiety or depressive syndrome. The expected deletion in the SMN1 gene was not detected in any of the 34 probands.

Neurologická klinika 3 LF UK a FTN Praha

Oddělení lékařské genetiky FTN Praha

Relationship between the occurrence of benign fasciculations, patient‘s psychological profile, biochemical parameters, and mutations in the SMN1 gene

References provided by Crossref.org