• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Laboratorní novorozenecký screening v České republice: výsledky z období 2010-2022
[Laboratory newborn screening in the Czech Republic: results in 2010-2022 period]

Votava Felix, Kožich Viktor, Pešková Karolína, Chrastina Petr, Hedelová Monika, Vinohradská Hana, Friedecký David, Holubová Andrea, Gaillyová Renata

. 2024 ; 79 (3) : 133-135.

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc24015569

Digitální knihovna NLK
Zdroj

E-zdroje Online
Odkazy

DOI 10.55095/cspediatrie2024/022
Meditorial

Smyslem krátkého sdělení je přehled výsledků a základních parametrů novorozeneckého laboratorního screeningu za 13leté období v České republice. Celková, kumulativní prevalence všech 18 screenovaných nemocí činila 1 : 1081. Nejvyšší prevalenci měla kongenitální hypotyreóza 1 : 2894; fenylketonurie 1 : 4960; cystická fibróza 1 : 6309; deficit biotinidázy 1 : 9253; kongenitální adrenální hyperplazie 1 : 12 190 a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem 1 : 22 833. Ostatní screenované nemoci vykazovaly prevalenci okolo 1 : 100 000 a méně. Podpora: Cooperatio PEDI UK pro FV; tým z KPDPM VFN a 1. LF UK byl podpořen institucionálně z RVO-VFN 64165.

The aim of this short article is to summarize the results and basic performance metrics of newborn laboratory screening from a 13-year period in the Czech Republic. The total cumulative prevalence of all 18 screened diseases was 1 : 1081. The highest prevalence was in congenital hypothyroidism 1 : 2894; phenylketonuria 1 : 4 960; cystic fibrosis 1 : 6309; biotinidase deficiency 1 : 9253; congenital adrenal hyperplasia 1 : 12 190 and medium-chain fatty acid acyl-CoA dehydrogenase deficiency 1 : 22 833. The other screened diseases showed a prevalence of about 1 : 100 000 or less.

Laboratory newborn screening in the Czech Republic: results in 2010-2022 period

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc24015569
003      
CZ-PrNML
005      
20241010103800.0
007      
ta
008      
240823s2024 xr f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.55095/CSPediatrie2024/022 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Votava, Felix, $d 1957- $7 xx0060357 $u Klinika dětí a dorostu, 3. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN, Královské Vinohrady, Praha
245    10
$a Laboratorní novorozenecký screening v České republice: výsledky z období 2010-2022 / $c Votava Felix, Kožich Viktor, Pešková Karolína, Chrastina Petr, Hedelová Monika, Vinohradská Hana, Friedecký David, Holubová Andrea, Gaillyová Renata
246    31
$a Laboratory newborn screening in the Czech Republic: results in 2010-2022 period
520    3_
$a Smyslem krátkého sdělení je přehled výsledků a základních parametrů novorozeneckého laboratorního screeningu za 13leté období v České republice. Celková, kumulativní prevalence všech 18 screenovaných nemocí činila 1 : 1081. Nejvyšší prevalenci měla kongenitální hypotyreóza 1 : 2894; fenylketonurie 1 : 4960; cystická fibróza 1 : 6309; deficit biotinidázy 1 : 9253; kongenitální adrenální hyperplazie 1 : 12 190 a deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem 1 : 22 833. Ostatní screenované nemoci vykazovaly prevalenci okolo 1 : 100 000 a méně. Podpora: Cooperatio PEDI UK pro FV; tým z KPDPM VFN a 1. LF UK byl podpořen institucionálně z RVO-VFN 64165.
520    9_
$a The aim of this short article is to summarize the results and basic performance metrics of newborn laboratory screening from a 13-year period in the Czech Republic. The total cumulative prevalence of all 18 screened diseases was 1 : 1081. The highest prevalence was in congenital hypothyroidism 1 : 2894; phenylketonuria 1 : 4 960; cystic fibrosis 1 : 6309; biotinidase deficiency 1 : 9253; congenital adrenal hyperplasia 1 : 12 190 and medium-chain fatty acid acyl-CoA dehydrogenase deficiency 1 : 22 833. The other screened diseases showed a prevalence of about 1 : 100 000 or less.
650    17
$a novorozenecký screening $7 D015997 $2 czmesh
650    07
$a vrozené poruchy metabolismu $7 D008661 $2 czmesh
650    07
$a falešně negativní reakce $7 D005188 $2 czmesh
650    07
$a lidé $7 D006801 $2 czmesh
650    07
$a novorozenec $7 D007231 $2 czmesh
651    _7
$a Česká republika $7 D018153 $2 czmesh
700    1_
$a Kožich, Viktor, $d 1960- $7 jo2003181496 $u Klinika pediatrie a dědičných, poruch metabolismu, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, a Všeobecná fakultní, nemocnice, Praha
700    1_
$a Pešková, Karolína $u Klinika pediatrie a dědičných, poruch metabolismu, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, a Všeobecná fakultní, nemocnice, Praha $7 xx0172216
700    1_
$a Chrastina, Petr $u Klinika pediatrie a dědičných, poruch metabolismu, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, a Všeobecná fakultní, nemocnice, Praha $7 xx0082034
700    1_
$a Hedelová, Monika $u Klinika dětí a dorostu, 3. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN, Královské Vinohrady, Praha $7 xx0224683
700    1_
$a Vinohradská, Hana, $u Oddělení dětské hematologie, a biochemie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, a FN Brno $d 1960- $7 xx0224599
700    1_
$a Friedecký, David $u Oddělení klinické biochemie, Lékařská fakulta, Univerzita, Palackého a FN Olomouc $7 xx0142900
700    1_
$a Holubová, Andrea $u Ústav biologie a lékařské, genetiky, 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a FN Motol, Praha $7 xx0081942
700    1_
$a Gaillyová, Renata, $u Oddělení lékařské genetiky, Lékařská fakulta, Masarykova, univerzita a FN Brno $d 1957- $7 jo20010084782
773    0_
$w MED00010991 $t Česko-slovenská pediatrie $x 0069-2328 $g Roč. 79, č. 3 (2024), s. 133-135
856    41
$u https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2024-3-10/laboratorni-novorozenecky-screening-v-ceske-republice-vysledky-z-obdobi-2010-2022-138176 $y Meditorial
910    __
$a ABA008 $b B 39 $c 731 $y p $z 0
990    __
$a 20240820 $b ABA008
991    __
$a 20241010103754 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2148046 $s 1227472
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2024 $b 79 $c 3 $d 133-135 $i 0069-2328 $m Česko-slovenská pediatrie $x MED00010991 $y 138176
LZP    __
$c NLK183 $d 20240927 $b NLK111 $a Meditorial-20240820

Najít záznam

Citační ukazatele

    Možnosti archivace