-
Something wrong with this record ?
Exomové sekvenování a jeho využití v diagnostice kostních onemocnění
Renáta Michalovská, Veronika Krulišová, Helena Paszeková
Vox pediatriae.
2024 ;
24 (9) :
24-25.
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports
Persistent link
https://www.medvik.cz/link/bmc25004850
- Keywords
- Birk-Barel syndrom, Feingoldův syndrom typu 1,
- MeSH
- Familial Hypophosphatemic Rickets diagnosis genetics MeSH
- Craniofacial Abnormalities diagnosis genetics MeSH
- Humans MeSH
- Intellectual Disability diagnosis genetics MeSH
- Adolescent MeSH
- Young Adult MeSH
- Bone Diseases * diagnosis genetics MeSH
- Exome Sequencing * methods MeSH
- Muscle Hypotonia diagnosis genetics MeSH
- Synostosis diagnosis genetics MeSH
- Limb Deformities, Congenital diagnosis genetics MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Young Adult MeSH
- Male MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc25004850
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20250528084647.0
- 007
- ta
- 008
- 250203s2024 xr f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Michalovská, Renáta $7 xx0273984 $u GHC Genetics s.r.o., Praha
- 245 10
- $a Exomové sekvenování a jeho využití v diagnostice kostních onemocnění / $c Renáta Michalovská, Veronika Krulišová, Helena Paszeková
- 650 17
- $a sekvenování exomu $x metody $2 czmesh $7 D000073359
- 650 17
- $a nemoci kostí $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D001847
- 650 07
- $a kraniofaciální abnormality $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D019465
- 650 07
- $a svalová hypotonie $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D009123
- 650 07
- $a mentální retardace $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D008607
- 650 07
- $a familiární hypofosfatemická rachitida $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D053098
- 650 07
- $a vrozené deformity končetin $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D017880
- 650 07
- $a synostóza $x diagnóza $x genetika $2 czmesh $7 D013580
- 650 07
- $a lidé $2 czmesh $7 D006801
- 650 07
- $a mladiství $2 czmesh $7 D000293
- 650 07
- $a mladý dospělý $2 czmesh $7 D055815
- 650 07
- $a mužské pohlaví $2 czmesh $7 D008297
- 650 07
- $a ženské pohlaví $2 czmesh $7 D005260
- 653 00
- $a Birk-Barel syndrom
- 653 00
- $a Feingoldův syndrom typu 1
- 655 _7
- $a kazuistiky $2 czmesh $7 D002363
- 700 1_
- $a Krulišová, Veronika $7 xx0241172 $u GHC Genetics s.r.o., Praha
- 700 1_
- $a Paszeková, Helena $7 xx0273983 $u GHC Genetics s.r.o., Praha
- 773 0_
- $t Vox pediatriae $x 1213-2241 $g Roč. 24, č. 9 (2024), s. 24-25 $w MED00011117
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1840 $c 709 a $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20250131111653 $b ABA008
- 991 __
- $a 20250528084646 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 2260910 $s 1240869
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2024 $b 24 $c 9 $d 24-25 $i 1213-2241 $m Vox pediatriae $n Vox pediatr. $x MED00011117
- LZP __
- $c NLK120 $d 20250528 $a NLK 2025-05/dk
