• Something wrong with this record ?

Geneticky podmíněná dilatační kardiomyopatie v rodině s kudrnatými vlasy a hyperkeratózou
[Genetically determined dilated cardiomyopathy in a family with wavy hair and hyperkeratosis]

J. Stromská, A. Gřegořová, P. Hanzlíková, J. Václavík

. 2023 ; 6 (1) : 30-35.

Status minimal Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc25006184

Prezentujeme případ 42letého pacienta s nálezem dilatační kardiomyopatie a jeho mladšího 38letého bratra, který prodělal flutter komor s nutností kardiopulmonální resuscitace. Vyšetření 42letého pacienta magnetickou rezonancí srdce potvrdilo dilataci levé komory a jizvení subepikardiálně. Vzhledem k rizikové rodinné anamnéze bylo doplněno genetické testování. V genomické DnA pacienta i jeho mladšího bratra byla nalezena pravděpodobně patogenní varianta v genu pro desmoplakin. Gen pro desmoplakin vykazuje autosomálně dominantní i recesivní dědičnost pro dilatační kardiomyopatii, syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární keratodermu. oba bratři byli zajištěni implantací kardioverteru-defibrilátoru.

We present the case of a 42-year-old patient with dilated cardiomyopathy and his younger 38-year-old brother who experienced ventricular flutter requiring cardiopulmonary resuscitation. Examination of the 42-year-old patient by cardiac magnetic resonance confirmed dilatation of the left chamber and subepi- cardial scar. Due to the risk family history, genetic testing was added. A probably pathogenic variant in the gene for desmoplakin was found in the genomic DnA of the patient and his younger brother. the desmoplakin gene shows both autosomal dominant and recessive inheritance for dilated cardiomyopathy, a syndrom involving wavy hair and palmoplantar keratoderma. both brothers were secured by implantation of cardioverter-defibrillator.

Genetically determined dilated cardiomyopathy in a family with wavy hair and hyperkeratosis

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc25006184
003      
CZ-PrNML
005      
20250301115340.0
007      
cr|cn|
008      
250225s2023 xr a fs 000 0dcze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Stromská, Janula $7 xx0277665 $u Interní a kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Ostrava, Ostrava $u Katedra interních oborů, Lékařská fakulta Ostravské univerzity, Ostrava
245    10
$a Geneticky podmíněná dilatační kardiomyopatie v rodině s kudrnatými vlasy a hyperkeratózou / $c J. Stromská, A. Gřegořová, P. Hanzlíková, J. Václavík
246    31
$a Genetically determined dilated cardiomyopathy in a family with wavy hair and hyperkeratosis
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Prezentujeme případ 42letého pacienta s nálezem dilatační kardiomyopatie a jeho mladšího 38letého bratra, který prodělal flutter komor s nutností kardiopulmonální resuscitace. Vyšetření 42letého pacienta magnetickou rezonancí srdce potvrdilo dilataci levé komory a jizvení subepikardiálně. Vzhledem k rizikové rodinné anamnéze bylo doplněno genetické testování. V genomické DnA pacienta i jeho mladšího bratra byla nalezena pravděpodobně patogenní varianta v genu pro desmoplakin. Gen pro desmoplakin vykazuje autosomálně dominantní i recesivní dědičnost pro dilatační kardiomyopatii, syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární keratodermu. oba bratři byli zajištěni implantací kardioverteru-defibrilátoru.
520    9_
$a We present the case of a 42-year-old patient with dilated cardiomyopathy and his younger 38-year-old brother who experienced ventricular flutter requiring cardiopulmonary resuscitation. Examination of the 42-year-old patient by cardiac magnetic resonance confirmed dilatation of the left chamber and subepi- cardial scar. Due to the risk family history, genetic testing was added. A probably pathogenic variant in the gene for desmoplakin was found in the genomic DnA of the patient and his younger brother. the desmoplakin gene shows both autosomal dominant and recessive inheritance for dilated cardiomyopathy, a syndrom involving wavy hair and palmoplantar keratoderma. both brothers were secured by implantation of cardioverter-defibrillator.
700    1_
$a Gřegořová, Andrea $7 xx0268976 $u Katedra interních oborů, Lékařská fakulta Ostravské univerzity, Ostrava $q Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Ostrava, Ostrava
700    1_
$a Hanzlíková, Pavla $7 xx0227542 $u Ústav radiodiagnostický, Fakultní nemocnice Ostrava, Ostrava $u Ústav zobrazovacích metod, Ostravská univerzita, Ostrava $u Radiologická klinika, Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnice Olomouc, Olomouc
700    1_
$a Václavík, Jan $7 xx0169228 $u Interní a kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Ostrava, Ostrava $u b Katedra interních oborů, Lékařská fakulta Ostravské univerzity, Ostrava
773    0_
$t Cor et Vasa Case Reports $x 2571-0648 $g Roč. 6, č. 1 (2023), s. 30-35 $w MED00205846
856    41
$u https://www.kardio-cz.cz/coretvasa-case-reports/index.php $y stránka časopisu
910    __
$a ABA008 $b online $y 0 $z 0
990    __
$a 20250223122606 $b ABA008
991    __
$a 20250301121425 $b ABA008
999    __
$a min $b bmc $g 2274388 $s 1243235
BAS    __
$a 3 $a 4
BMC    __
$a 2023 $b 6 $c 1 $d 30-35 $i 2571-0648 $m Cor et Vasa Case Reports $x MED00205846
LZP    __
$a NLK 2025-08/dk

Find record

Citation metrics

Archiving options