Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózou
[Spinal muscular atrophy and its differential diagnosis. A patient's case report and his journey to diagnosis]

Olesja Parmová

. 2025 ; 26 (2) : 169-174. [pub] 20250505

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc25013162

Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.

Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disease characterized by degeneration of motor neurons, leading to muscle weakness and atrophy. Differential diagnosis of SMA can be challenging due to the same or similar symptoms with other neuromuscular diseases, leading to misinterpretation of disease symptoms and delayed diagnosis. We present a case report of a patient with spinal muscular atrophy who had been waiting for a correct diagnosis for 43 years.

Spinal muscular atrophy and its differential diagnosis. A patient's case report and his journey to diagnosis

Citace poskytuje Crossref.org

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc25013162
003      
CZ-PrNML
005      
20250711160729.0
007      
ta
008      
250619s2025 xr f 000 0|cze||
009      
AR
024    7_
$a 10.36290/neu.2025.023 $2 doi
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Parmová, Olesja $7 xx0228310 $u Neurologická klinika FN Brno $u Neuromuskulární centrum ERN, Brno
245    10
$a Spinální svalová atrofie a její diferenciální diagnostika. Kazuistika pacienta a jeho cesta za diagnózou / $c Olesja Parmová
246    31
$a Spinal muscular atrophy and its differential diagnosis. A patient's case report and his journey to diagnosis
520    3_
$a Spinální svalová atrofie (SMA) je dědičné neuromuskulární onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti a atrofii. Diferenciální diagnostika SMA může být náročná kvůli stejným nebo podobným symptomům s jinými neuromuskulárními chorobami a vést tak k nesprávné interpretaci příznaků a opožděnému stanovení správné diagnózy. Prezentujeme kazuistiku pacienta se spinální svalovou atrofií, jež čekal na stanovení správné diagnózy 43 let.
520    9_
$a Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disease characterized by degeneration of motor neurons, leading to muscle weakness and atrophy. Differential diagnosis of SMA can be challenging due to the same or similar symptoms with other neuromuscular diseases, leading to misinterpretation of disease symptoms and delayed diagnosis. We present a case report of a patient with spinal muscular atrophy who had been waiting for a correct diagnosis for 43 years.
650    07
$a lidé $2 czmesh $7 D006801
650    07
$a lidé středního věku $2 czmesh $7 D008875
650    07
$a mužské pohlaví $2 czmesh $7 D008297
650    07
$a chybná diagnóza $2 czmesh $7 D003951
650    17
$a spinální svalová atrofie $x diagnóza $x genetika $x terapie $2 czmesh $7 D009134
650    07
$a genetické testování $2 czmesh $7 D005820
650    07
$a neuromuskulární nemoci $x genetika $x patofyziologie $2 czmesh $7 D009468
655    07
$a kazuistiky $2 czmesh $7 D002363
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 26, č. 2 (2025), s. 169-174 $w MED00011853
856    41
$u https://neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-202502-0013_spinalni_svalova_atrofie_a_jeji_diferencialni_diagnostika_kazuistika_pacienta_a_jeho_cesta_za_diagnozou.php $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y - $z 0
990    __
$a 20250605 $b ABA008
991    __
$a 20250711160716 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 2349680 $s 1250272
BAS    __
$a 3
BAS    __
$a PreBMC
BMC    __
$a 2025 $b 26 $c 2 $d 169-174 $e 20250505 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
LZP    __
$c NLK109 $d 20250711 $b NLK111 $a Actavia-MED00011853-20250605

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace