-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Sialidosis type I: first report in the Czech population of two siblings with cherry-red spot myoclonus syndrome but without sialyloligosacchariduria
J. Ledvinova, H. Poupetova, M. Elleder
Journal of inherited metabolic disease.
1994 ;
Roč. 17 (č. 1) :
s. 118-119.
Jazyk angličtina Země Nizozemsko
Typ dokumentu kazuistiky
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc95001751
Grantová podpora
PL226
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
IZ560
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Plný text - Část
Plný text - Část
Zdroj
Zdroj
- MeSH
- degenerace nervu MeSH
- dospělí MeSH
- fibroblasty enzymologie MeSH
- játra patologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- myoklonus komplikace MeSH
- neuraminidasa metabolismus nedostatek MeSH
- oligosacharidy moč MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc95001751
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20131029152748.0
- 008
- 950200s1994 ne u eng||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a eng
- 044 __
- $a ne
- 100 1_
- $a Ledvinová, Jana, $d 1943- $4 aut $7 jo2003163160
- 245 10
- $a Sialidosis type I: first report in the Czech population of two siblings with cherry-red spot myoclonus syndrome but without sialyloligosacchariduria / $c J. Ledvinova, H. Poupetova, M. Elleder
- 314 __
- $a Center for Inherited Metabolic Diseases, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, CZ
- 650 _2
- $a lysozomální střádavé nemoci $x genetika $x komplikace $x moč
- 650 _2
- $a myoklonus $x komplikace $7 D009207
- 650 _2
- $a neuraminidasa $x metabolismus $x nedostatek $7 D009439
- 650 _2
- $a oligosacharidy $x moč $7 D009844
- 650 _2
- $a játra $x patologie $7 D008099
- 650 _2
- $a degenerace nervu $7 D009410
- 650 _2
- $a fibroblasty $x enzymologie $7 D005347
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a mladiství $7 D000293
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 700 1_
- $a Poupětová, Helena, $d 1956- $4 aut $7 jo2003181497
- 700 1_
- $a Elleder, Milan, $d 1938-2011 $4 aut $7 jn20000400630
- 700 1_
- $a Tichy, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Penickova, V. $4 aut
- 700 1_
- $a Harzer, Klaus $4 aut
- 773 0_
- $w MED00002747 $t Journal of inherited metabolic disease $g Roč. 17, č. 1 (1994), s. 118-119 $x 0141-8955
- 910 __
- $a ABA008 $b x $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20060507 $b ABA008
- 991 __
- $a 20131029153350 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 1994 $b Roč. 17 $c č. 1 $d s. 118-119 $i 0141-8955 $m Journal of inherited metabolic disease $x MED00002747
- GRA __
- $a PL226 $p MZ0
- GRA __
- $a IZ560 $p MZ0
