Autori prezentujú výsledky analýzy kandidátnych génov pre autozomálne recesívnu proximálnu spinálnu svalovú atrofiu (typ I, II a III) v súbore 38 slovenských pacientov. Delécie v exónoch 7 SMNtel génu identifikovali u 86,8 % (33/38) pacientov, nezávisle od typu ich ochorenia. Delécie zasahujúce i exóny 5 a 6 NAIP génu identifikovali u 42,9 % (9/21) pacientov s typom I, 12,5 % (1/8) s typom II a u zadných (0/9) s typom III spinálnei svalovej atrofie. U jedného pacienta identifikovali hybridný SMNcentel gén, ktorý pravdepodobne vznikol dôsledkom intrachromozomálnej delécie, prípadne nehomologickéj rekombinácie. U pacientov bez identifikovaných delécií v kandidátnych génoch autori pomocou SSCP analýzy vyhfadávali prípadné ďalšie mutácie vo všetkých exónoch a promótorovej oblasti ktorá im v niektorých diagnosticky sporných prípadov pomohla vylúčiť väzbu ochorenia na 5q oblasť, a tým u nich vylúčiť diagnózu spinálnej svalovej atrofie. Autori vykonávajú i prenatálnu diagnostiku tohoto ochorenia - výsledky ich práce teda slúžia nielen na vedecké, ale i praktické účely.

The authors present the results of analysis of autosomal recessive spinal muscular atrophy (type I, II and III) candidate genes in a sample of 38 Slovak patients. They identified deletions within exon 7 of the SMNtel gene in 86.8% (33/38) patients, independent on the disease type. Deletions involving also exons 5 and 6 of the NAIP gene were identified in 42.9% (9/21) of type 1,12.5% (1/18) of type II, and in none (0/9) of type III spinal muscular atrophy patients. In one type I patient, the hybrid SMNcen-tel gene was identified, probably created by either intrachromosomal deletion or unequal recombination. In patients without deletion within the SMN and NAIP they screened for other mutations in all exons and the promoter region of the SMN gene, using SSCP analysis. In these patients an analysis of Agl-CA and C212 polymorphic markers was performed, which in some diagnostically controversial cases helped to exclude the linkage of their disease to the 5q region, and in this way to exclude spinal muscular atrophy as their clinical diagnosis. The authors also perform prenatal diagnosis of the disease - results of their work have both, the scientific and practical applications.

SAV Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky Bratislava

Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in Slovak patients

Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov = Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in Slovak patients /

Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in Slovak patients /

Lit: 51

Souhrn: eng