Východisko. Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je jedno z nejčastějších dědičných onemocnění s prevalencí kolem 1 : 1000 a zodpovídá cca za 10 % případů terminální renální insuficience dospělých pacientů. U dětí je selhání ledvin vzácným projevem tohoto onemocnění, ale ADPKD se může manifes- tovat již v dětském věku. Cílem této práce bylo odhalit časné projevy ledvinného poškození u ADPKD. Zvláště jsme se zaměřili na měření krevního tlaku v raném stadiu onemocnění. Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 32 dětí (věk 3,4-19,4 let, průměrný věk 12,3) - nosičů genu PKD s normálními hodnotami glomerulární filtrace (GFR). Diagnóza ADPKD byla stanovena sonograficky a geneticky na základě pozitivní rodinné anamnézy a u 21 dětí i na základě pozitivní nepřímé DNA analýzy. Ambulantní monitorování krevního tlaku (ABPM) zjistilo arteriální hypertenzi u 34 % dětí (n = 11). Průměrný TK byl významně vyšší než u zdravé dětské populace (p < 0,01). Dále jsme zjistili známky časného ledvinného poškození (proteinurie, mikroalbuminurie, snížená koncentrační schopnost ledvin a patologická exkrece tubulárních markerů) u 22 až 64 % vyšetřovaných dětí. Sonografické vyšetření zjistilo zvětšený objem a délku ledvin u více než třetiny dětí a nadprůměrné hodnoty těchto parametrů u téměř 90 % dětí. Navíc byla zjištěna významná závislost mezi hodnotami ABPM a délkou a objemem ledvin (p < 0,05). Závěry. Naše studie ukazuje, že se již u dětských pacientů s ADPKD ve stadiu normální glomerulární filtrace vyskytují relativně často projevy ledvinného poškození a arteriální hypertenze. Tyto výsledky potvrzují smysluplnost časné diagnostiky ADPKD. U dětí rodičů postižených ADPKD by měla být potvrzena nebo vyloučena diagnóza pokud možno již v předškolním věku. Zůstává otázka, zda časné nasazení antihypertenzní léčby by mohlo oddálit terminální selhání ledvin s nutností dialýzy a transplantace. Protože arteriální hypertenze je považována za prokázaný faktor progrese všech nefropatií, měl by být krevní tlak opakovaně kontrolován a při selhání non-farmakologické intervence by měla být zahájena antihypertenzní farmakologická léčba.

Background. Autosomal dominant polycystic kidney disease is one of the most common inherited disorders with a prevalence of 1 : 1000 and is responsible for cca 10 % of end-stage renal disease in adult patients. Renal insufficiency is a rare symptom of ADPKD in children, however, there are some symptoms, which can occur already in childhood. The aim of this study was to detect early signs of renal damage and to reveal the blood pressure profile in children with ADPKD using ABPM (ambulatory blood pressure monitoring). Methods and Results. 32 children (aged 3.4-19.4 years, mean age 12.3) - carriers of PKD - gene with normal GFR, diagnosed on the basis of a positive family history and characteristic ultrasound features, and in 21 cases also indirect DNA analysis revealed positive results. 11/32 children (34 %) presented arterial hypertension detected by ABPM (values higher than 95th centile of normal individuals). The mean of ABPM values of all patients was significantly higher than normal children (p < 0.01), 76 % patients had values above the 50th centile. Signs of renal damage (proteinuria, microalbuminuria, decreased renal concentrating capacity, pathological excretion of tubular markers) were found in 22-64 % of investigated children. Significantly higher renal volume and renal length were found in more than 1/3 of the children, renal volume and length higher than the mean of healthy children in about 90 % of patients and a significant correlation between ABPM parameters and renal length and volume (p < 0.05). Conclusions. The results of this study show, that the signs of renal damage and arterial hypertension occur relatively often in children with ADPKD despite still normal GFR. This justifies the early diagnosis of ADPKD especially as it reveals the most important treatable complication of ADPKD - arterial hypertension. These findings emphasise the importance of early diagnosis in children from families with ADPKD. Probably, early treatment of hypertension could even postpone the otherwise common end-stage renal damage in adult patients with ADPKD. Careful follow up of all children with ADPKD is strongly recommended, above all the blood pressure should be controlled.

UK 2 LF FN Motol 1 dětská klinika Praha

Blood pressure, renal function and morphology in children with autosomal dominant polycystic kidney disease

Krevní tlak, funkční a morfologické vyšetření ledvin u dětí s autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin = Blood pressure, renal function and morphology in children with autosomal dominant polycystic kidney disease /

Blood pressure, renal function and morphology in children with autosomal dominant polycystic kidney disease /

Lit: 49

Souhrn: eng