Primární imunodeficientní choroby (PID) jsou charakterizovány opakujícími se nebo neobvyklými infekcemi a asociací s jinými patologickými stavy, včetně maligních, autoimunitnich a alergických. Pokroky v molekulárni biologii umožnily poznám molekulárních a genetických defektů u řady PID a přispěly k vývoji nových diagnostických testů. Poněvadž se PID vyskytují v populaci zřídka a jejich obraz je různorodý, zaměřili jsme se na cílené vyhledávání postižených pacientů v ambulancích khnických imunologů. V letech 1981-1999 bylo v ČR diagnostikováno 501 pacient s PID a v roce 1995 byl vytvořen základ pro český registr primárních imunodeficiencí. Nejčastějšími PID v České republice jsou deficience tvorby protilátek - 390 pacientů (77,8 %). Většina z nich má symptomatickou formu selektívni deficience IgA (272 pacienti, 54,2 %). U 80 pacientů (16 %) byla stanovena diagnóza běžné variabilní imunodeficience, u 21 selektivní deficience IgA (272 pacienti, 54,2 %). U 80 pacientů (16 %) byla stanovena diagnóza běžné variabilní imunodeficience, u 21 (4,2 %) agamaglobulinémie vázané na chromozom X a u 13 (2,6 %) deficience podtříd IgG. Dvě děvčátka trpí hyperimunoglobulinémií M nevázanou na chromozom X a dva chlapci mají syndrom hyperimunoglobulinémie M vázaný na chromozom X (deficience CD40L). U 6 pacientů byla stanovena diagnóza SCID, pouze dva z nich žijí 2,5 roku eventuálně 6 měsíců po HLA haploidentické transplantaci kostní dřeně. Di Georgeova anomáhe byla detekována u 25 pacientů. U tři chlapců byl diagnostikován Wiskottův-Aldrichův syndrom, jeden z nich zemřel. Ataxia telangiectasia se vyskytuje u dvou pacientů a chronická mukokutánní kandidóza rovněž u dvou. Deficience komplementu jsou druhou nejčastější diagnózou v našem registru. Padesát šest pacientů (11,2 %) má hereditámí angioedém, jeden deficienci C2 a tři C4 složky komplementu. Chronická granulomatozní choroba byla prokázána u 5 pacientů. Jeden chlapec s deficienci adheze leukocytu žije již 4 roky po úspěšné transplantaci kmenových buněk z pupečníkové krve. z ostatních dobře defmovaných imunodeficiencí bylo zachyceno 6 pacientů se syndromem hyper IgE a jeden pacient s lymfoproliferativním syndromem vázaným na chromozom X. Naše výsledky ukazují na významnou prevalenci (4,9 / 100 000 obyvatel) PID v České repubUce, přičemž nejčastějšími jsou deficience protilátek a komplementového systému.

Primary immunodeficiency diseases (PID) are characterized by recurrent or unusual infections and strong g association with other disorders including malignancy, autoimmunity and allergy. Recent advances in molecular biology have led to the identification of the molecular and genetic defects for a number of PID and to the development of new diagnostic tools. Because PID occur infrequently and are highly heterogeneous in nature, a cross - sectional survey of patients under the care of clinical immunologists was performed between years 1981-1999 and 501 cases of PID have been found. The Czech national registry of primary hnmunodeficiencies was estabUshed in 1995. The most frequent PID in the Czech RepubUc are deficiencies predominantly affecting antibody production - 390 patients (77,8%). The majority of them suffer from IgA-deficiency excluding asymptomatic cases (272 patients, 54,2%), In 80 patients (16%) the diagnosis of the common variable immunodeficiency, in 21 (4,2%) of X-linked agammaglobulinemia and in 13 of IgG subclass deficiency was established. Two girts suffer from non X-linked hyper-IgM syndrome and two boys from X-linked hyper-IgM syndrome (CD40L deficiency). In six patients a diagnosis of SCID was established but only two are currently alive 2,5 years and 6 months after HLA haploidentical bone marrow transplantation. DiGeorge anomaly was detected in 25 patients, all of them are alive. Three boys suffered from the Wiskott-Aldrich syndrome, two of them being currently alive. Ataxia telangiectasia is present in two patients and chronic mucocutaneous candidiasis in other two. Complement deficiencies are the second most frequently estabUshed diagnoses, 56 patients (11,2%) suffer from hereditary angioedema, in one patient the deficiency of C2 and in three C4 were proved. Chronic granulomatous disease was diagnosed in 5 patients. One boy with leukocyte adhesion deficiency underwent succesful umbiUcal cord blood transplantation 4 years ago. From the other well defmed immunodeficiencies, we have diagnosed hyper-IgE recurrent infection syndrome in 6 patients and X-linked lymphoproUferative syndrome m a single patient. Our results point to a significant prevalence (4,9/100 000 inhabitants) of PID in the Czech Republic, antibody and complement deficiencies being the most common disease entities.

MU LF Ústav klinické imunologie a alergologie a FN u sv Anny Brno

Prevalence of primary immunodeficiencies in the Czech Republic

Výskyt primárních imunodeficiencí v České republice = Prevalence of primary immunodeficiencies in the Czech Republic /

Prevalence of primary immunodeficiencies in the Czech Republic /

Lit: 7

Souhrn: eng