Haplotype analysis of the fragile X syndrome gene FMR1 in the Czech Republic
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print
Typ dokumentu časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
10331594
DOI
10.1002/(sici)1096-8628(19990528)84:3<214::aid-ajmg9>3.3.co;2-1
PII: 10.1002/(SICI)1096-8628(19990528)84:3<214::AID-AJMG9>3.0.CO;2-A
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- alely MeSH
- haplotypy MeSH
- lidé MeSH
- populační genetika MeSH
- protein FMRP MeSH
- proteiny nervové tkáně genetika MeSH
- proteiny vázající RNA * MeSH
- syndrom fragilního X genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Názvy látek
- FMR1 protein, human MeSH Prohlížeč
- protein FMRP MeSH
- proteiny nervové tkáně MeSH
- proteiny vázající RNA * MeSH
We report on the haplotype analysis with polymorphic repeat markers DXS548 and FRAXAC1 next to the FMR1 gene in 37 unrelated fragile X and 36 control chromosomes from Bohemia and Moravia. Our results suggest a significant linkage disequilibrium between fragile X mutations and certain DXS548-FRAXAC1 haplotypes. Allele frequencies obtained differ slightly from those of other European populations with allele 194 being less frequent in our control sample. Rare DXS548 alleles 6.5 (195) and 0 (208) were also present.
Citace poskytuje Crossref.org
