Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T>C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene
Jazyk angličtina Země Spojené státy americké Médium print-electronic
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
PubMed
23206802
DOI
10.1016/j.ymgme.2012.11.002
PII: S1096-7192(12)00412-X
Knihovny.cz E-zdroje
- MeSH
- biopsie MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální protonové ATPasy genetika MeSH
- mitochondrie metabolismus MeSH
- mutace * MeSH
- předškolní dítě MeSH
- psi MeSH
- svaly patologie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- psi MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- mitochondriální protonové ATPasy MeSH
We report the second known family with a very rare, maternally inherited missense m.8851T>C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene. A failure to thrive, microcephaly, psychomotor retardation and hypotonia were present in a 3-year-old girl with a high mtDNA mutation load (87-97%). Ataxia and Leigh syndrome were subsequently documented in a neurological examination and brain MRI. A muscle biopsy demonstrated decreased ATP synthase and an accumulation of succinate dehydrogenase products, indicating mitochondrial myopathy. Her 36-year-old mother (68% blood heteroplasmy) developed peripheral neuropathy and muscle weakness at the age of 22 years. Our findings extend the clinical and laboratory phenotype associated with the m.8851T>C mutation.
Citace poskytuje Crossref.org
Variability of Clinical Phenotypes Caused by Isolated Defects of Mitochondrial ATP Synthase
