protein C9orf72 [C9orf72 Protein]
tematický
5
- Termíny
-
protein oblasti 72 otevřeného čtecího rámce na chromozomu 9
-
Chromosome 9 Open Reading Frame 72 Protein
Guanine Nucleotide Exchange Factor C9orf72
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D000073885
Definice
A widely-expressed guanine nucleotide exchange factor protein of approximately 400 to 500 amino acids. Its N-terminal region (DENN domain) interacts with RAB GTP-BINDING PROTEINS and may regulate AUTOPHAGY, as well as PROTEIN TRANSPORT to ENDOSOMES. Expansion of the GGGGCC hexanucleotide repeat in the first intron of the C9orf72 gene is associated with FRONTOTEMPORAL DEMENTIA with AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS (FTDALS1).
- DUI
- D000073885 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M000624208
- Předchozí užití
- Guanine Nucleotide Exchange Factors (2016-2017); Proteins (2011-2017)
- Historická pozn.
- 2018
- Veřejná pozn.
- 2018
Povolená podhesla
- AG
- agonisté 0
- AN
- analýza 0
- AI
- antagonisté a inhibitory 0
- AD
- aplikace a dávkování 0
- BI
- biosyntéza 0
- CS
- chemická syntéza 0
- CH
- chemie 0
- HI
- dějiny 0
- EC
- ekonomika 0
- PK
- farmakokinetika 0
- PD
- farmakologie 0
- PH
- fyziologie 0
- GE
- genetika 3
- IM
- imunologie 0
- IP
- izolace a purifikace 0
- CL
- klasifikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- UR
- moč 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- DF
- nedostatek 0
- ST
- normy 0
- PO
- otrava 0
- AE
- škodlivé účinky 0
- TU
- terapeutické užití 0
- TO
- toxicita 0
- DE
- účinky léků 0
- RE
- účinky záření 0
- UL
- ultrastruktura 0
- SD
- zásobování a distribuce 0
...
Výskyt v záznamech Medvik
D
Chemikálie a léčiva
D12.644.360.325.300.300
uvolňovací faktor 2 uvolňující guaninnukleotidy
D12.644.360.325.300.600
ral výměnný faktor guaninnukleotidů
D12.644.360.325.300.700
ras výměnné faktory guaninnukleotidů
D12.776.476.325.300.300
uvolňovací faktor 2 uvolňující guaninnukleotidy
D12.776.476.325.300.600
ral výměnný faktor guaninnukleotidů
D12.776.476.325.300.700
ras výměnné faktory guaninnukleotidů