DNA-helikáza závislá na ATP, která obsahuje dva N-koncové zinkové prsty a C-koncové ATP-vazebné a helikázové domény. Funguje při regulaci genové transkripce a přestavbě chromatinu. ATRX podléhá fosforylaci závislé na buněčném cyklu, což způsobuje jeho translokaci z jaderné matrix na chromatin; to může změnit jeho úlohu z genové regulace během interfáze na zajištění správné segregace chromozomů při mitóze. Mutace v genu ATRX jsou spojeny s případy mentální retardace vázané na chromozom X, která se vyskytuje současně s alfa-talasemií (syndrom ATRX).

ATP-dependent DNA helicase that contains two N-terminal ZINC FINGERS and C-terminal ATP-binding and helicase domains. It functions in the regulation of gene transcription and CHROMATIN REMODELING. ATRX undergoes cell-cycle dependent phosphorylation, which causes it to translocate from the NUCLEAR MATRIX to CHROMATIN; thus, it may change its role from gene regulation during INTERPHASE to ensuring proper chromosome segregation at MITOSIS. Mutations in the ATRX gene are associated with cases of X-LINKED MENTAL RETARDATION co-morbid with ALPHA-THALASSEMIA (ATRX syndrome).

DUI

D000075924 MeSH Prohlížeč

CUI

M000631684

Předchozí užití

DNA Helicases (1995-2017); Nuclear Proteins (1995-2017)

Historická pozn.

2018

Veřejná pozn.

2018