Hostitelská restrikční trifosforylhydroláza a dNTPáza, která obsahuje N-terminální sterilní alfa motiv a centrální konzervovanou aspartátovou a histidinovou (HD) doménu. Působí na jednořetězcovou RNA, přičemž vznikají deoxynukleosidy a trifosfát. Prostřednictvím své dNTPázové aktivity funguje v protivirové obraně, kdy snižuje buněčné hladiny dNTP pod úroveň, která je potřebná pro retrovirovou reverzní transkripci v dendritických a myeloidních buňkách. Má také ribonukleázovou aktivitu, která blokuje časnou replikaci retrovirů, jako je HIV-1. Mutace v genu SAMHD1 jsou spojeny s Aicardiho-Goutieresovým syndromem typu 5 (AGS5) a onemocněním chilblain lupus typu 2 (CHBL2).

A host restriction triphosphorylhydrolase and dNTPase that contains an N-terminal STERILE ALPHA MOTIF and central, conserved ASPARTATE and HISTIDINE (HD) domain. It acts on single-stranded RNA, yielding deoxynucleosides and triphosphate, and functions in anti-viral defense through its dNTPase activity, reducing cellular dNTP levels below what is required for retroviral reverse transcription in DENDRITIC CELLS and MYELOID CELLS. It also has RIBONUCLEASE activity which blocks early replication of retroviruses such as HIV-1. Mutations in the SAMHD1 gene are associated with type 5 Aicardi-Goutieres syndrome (AGS5) and type 2 chilblain LUPUS (CHBL2).

DUI

D000076106 MeSH Prohlížeč

CUI

M000632192

Předchozí užití

Monomeric GTP-Binding Proteins (2004-2017)

Historická pozn.

2018

Veřejná pozn.

2018