protein beta 1 mezerového spoje [Gap Junction beta-1 Protein]

tematický
Termíny

connexin 32
mezerový spoj B1
protein GJB1

 

Connexin 32
Connexin 32 Protein
Cx32 Protein
Gap Junction B1
Gap Junction beta1 Protein
GJB1 Protein

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D000097002
Definice

Beta podjednotka mezerového spoje obsahující čtyři transmembránové domény, která je exprimována v myelinizujících Schwannových buňkách a je lokalizována v periferním myelinu (např. v nekompaktním myelinu v paranodálních jazycích a Schmitt-Lantermanových zářezech). Mutace lidského genu GJB1 jsou spojeny s X-vázanou Charcotovou-Marieovou-Toothovou nemocí typu 1 (CMT1X).

A GAP JUNCTION beta subunit containing four transmembrane domains expressed in myelinating SCHWANN CELLS and is localized to peripheral MYELIN (e.g., noncompact myelin in the paranode and Schmitt-Lanterman incisures). Mutations in the human gene GJB1 are associated with X-linked CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE type 1 (CMT1X).

DUI
D000097002 MeSH Prohlížeč
CUI
M000762845
Historická pozn.
2024(1993)
Veřejná pozn.
2024; see under CONNEXINS 1993-2023