Beta podjednotka mezerového spoje obsahující čtyři transmembránové domény, která je exprimována v myelinizujících Schwannových buňkách a je lokalizována v periferním myelinu (např. v nekompaktním myelinu v paranodálních jazycích a Schmitt-Lantermanových zářezech). Mutace lidského genu GJB1 jsou spojeny s X-vázanou Charcotovou-Marieovou-Toothovou nemocí typu 1 (CMT1X).

A GAP JUNCTION beta subunit containing four transmembrane domains expressed in myelinating SCHWANN CELLS and is localized to peripheral MYELIN (e.g., noncompact myelin in the paranode and Schmitt-Lanterman incisures). Mutations in the human gene GJB1 are associated with X-linked CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE type 1 (CMT1X).

DUI

D000097002 MeSH Prohlížeč

CUI

M000762845

Historická pozn.

2024(1993)

Veřejná pozn.

2024; see under CONNEXINS 1993-2023