polymorfismus genetický [Polymorphism, Genetic]

tematický
1 768
Termíny

genetický polymorfizmus
genový polymorfismus
polymorfismus (genetika)
polymorfismus genový

 

Gene Polymorphism
Genetic Polymorphism
Genetic Polymorphisms
Polymorphism (Genetics)

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D011110
Definice

Stav, kdy pro určitý gen existují v populaci různé normální alely, které se vyskytují aspoň u 1 % populace. Mohou ovlivňovat některé vlastnosti výsledného proteinu, intenzitu jeho transkripce apod. Studium g. p. u genů pro nejrůznější molekuly (např. cytokiny, enzymy) je důležité pro možný vztah k určitým nemocem či procesům (funkční genomika). Významné jsou např. g. p. v genech pro enzymy metabolizující léky (cytochromy P450, MDR), které mohou způsobit odlišnou reakci a odpověď na léky (srov. farmakogenomika). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

The regular and simultaneous occurrence in a single interbreeding population of two or more discontinuous genotypes. The concept includes differences in genotypes ranging in size from a single nucleotide site (POLYMORPHISM, SINGLE NUCLEOTIDE) to large nucleotide sequences visible at a chromosomal level.

DUI
D011110 MeSH Prohlížeč
CUI
M0017210
Předchozí užití
Genetics (1966-1967); Genetics, Population (1966-1967)
Historická pozn.
2005(1968)
Veřejná pozn.
2005; see POLYMORPHISM (GENETICS) 1968-2004