The long QT syndrome (LQTS) is a monogenic disorder characterized by prolongation of the QT interval on electrocardiogram and syncope or sudden death caused by polymorphic ventricular tachycardia (torsades de pointes). In general, mutations in cardiac ion channel genes (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2) have been identified as a cause for LQTS. About 50-60 % of LQTS patients have an identifiable LQTS causing mutation in one of mentioned genes. In a group of 12 LQTS patients with no identified mutations in these genes we have tested a hypothesis that other candidate genes could be involved in LQTS pathophysiology. SCN1B and KCND3 genes encode ion channel proteins, ANK2 gene encodes cytoskeletal protein interacting with ion channels. To screen coding regions of genes SCN1B, KCND3, and 10 exons of ANK2 following methods were used: PCR, SSCP, and DNA sequencing. Five polymorphisms were found in screened candidate genes, 2 polymorphisms in KCND3 and 3 in SCN1B. None of found polymorphisms has coding effect nor is located close to splice sites or has any similarity to known splicing enhancer motifs. Polymorphism G246T in SCN1B is a novel one. No mutation directly causing LQTS was found. Molecular mechanism of LQTS genesis in these patients remains unclear.

• Klíčová slova
• ANK2, Candidate genes, KCND3, Long QT syndrome, SCN1B,
• MeSH
• ankyriny metabolismus   MeSH
• dospělí MeSH
• draslíkové kanály Shal genetika   MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• sodíkové kanály genetika   MeSH
• syndrom dlouhého QT diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Mutations extended the host range of the polyvalent bacteriophage 812 of the family Myoviridae in up to 95 % of Staphylococcus aureus strains and 43 % of strains of different coagulase-positive and -negative Staphylococcus species. Mutational changes in the genome of several host-range mutants of phage 812 were identified. Host-range mutant 812F1 harbors a deletion in endolysin gene that arose together with intron excision. Four mutants (812i, 812b, 812p, 812F3) harbor deletion in the structural gene orf8 that results from a genome rearrangement associated with intron insertion. This rearrangement was also detected in the genome of the closely related phages U16 and phi131. Another intron was discovered in the recA812 gene in these four mutants. An insertion was found in a non-coding region of the restriction fragment PstI-O of three mutants (812b, 812F3, 812g) and phages U16 and phi131. The above results contribute to the explanation of genetic factors affecting the host range of polyvalent staphylococcal bacteriophages.

• MeSH
• bakteriofágy genetika   imunologie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• Myoviridae genetika   imunologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí metody   využití   MeSH
• polymorfismus délky restrikčních fragmentů MeSH
• S-adenosylmethionin genetika   chemie   imunologie   MeSH
• sekvenční analýza DNA metody   využití   MeSH
• spektrometrie hmotnostní - ionizace laserem za účasti matrice metody   využití   MeSH
• stafylokokové bakteriofágy genetika   imunologie   MeSH

• MeSH
• bakteriální toxiny izolace a purifikace   MeSH
• dítě MeSH
• epidermis mikrobiologie   patologie   MeSH
• exfoliativní dermatitida mikrobiologie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců mikrobiologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce metody   využití   MeSH
• Staphylococcus aureus enzymologie   izolace a purifikace   patogenita   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

Sepsis is a greatly feared complication of total joint arthroplasty. One key question is how to prevent perioperative bacterial adherence, and therefore the potential for infectious complications. The objective of our study was to appraise the emerging capacity of staphylococcal survival on prosthetic materials and to analyze the in vitro effects of gentamicin and vancomycin loaded polymethylmethacrylate (PMMA) cement on bacterial adherence and growth. Hospital acquired staphylococcal strains were systematically inoculated on four orthopedic materials (ultrahigh molecular weight polyethylene, PMMA without antibiotic, commercially produced PMMA loaded with gentamicin, and manually mixed PMMA loaded with gentamicin and vancomycin). Staphylococci were identified using culture and biochemical tests. The inoculated material was allowed to incubate in a liquid broth growth media and subsequently prepared for scanning electron microscopy and bacterial growth quantification. Materials without antibiotics showed evidence of staphylococcal growth. PMMA loaded with only gentamicin grew methicillin-resistant Staphylococcus aureus. Gentamicin-vancomycin loaded PMMA completely inhibited any bacterial growth. Low-dose gentamicin-vancomycin loaded PMMA prevents staphylococcal colonization better than commercially manufactured PMMA loaded with gentamicin. We recommend this combination in high-risk procedures and revision surgeries requiring bone cement.

• MeSH
• antibakteriální látky aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• artroplastiky kloubů škodlivé účinky   MeSH
• biofilmy růst a vývoj   MeSH
• gentamiciny aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• infekce spojené s protézou prevence a kontrola   MeSH
• kostní cementy MeSH
• lidé MeSH
• mikrobiální testy citlivosti MeSH
• polyethyleny MeSH
• polymethylmethakrylát MeSH
• protézy kloubů MeSH
• Staphylococcus růst a vývoj   MeSH
• vankomycin aplikace a dávkování   farmakologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• techniky in vitro MeSH

• MeSH
• financování organizované MeSH
• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• MeSH
• financování organizované MeSH
• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• DNA bakterií klasifikace   MeSH
• DNA restrikčně-modifikační enzymy diagnostické užití   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• nestabilní DNA sekvence MeSH
• polymerázová řetězová reakce metody   MeSH
• stafylokokové infekce diagnóza   MeSH
• Staphylococcus izolace a purifikace   klasifikace   patogenita   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• DNA primery MeSH
• DNA virů analýza   chemie   izolace a purifikace   MeSH
• genom virový MeSH
• molekulární sekvence - údaje MeSH
• profágy genetika   izolace a purifikace   klasifikace   MeSH
• stafylokokové bakteriofágy genetika   izolace a purifikace   MeSH
• Staphylococcus aureus klasifikace   virologie   MeSH
• Publikační typ
• techniky in vitro MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• epidemický výskyt choroby MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• porodnice MeSH
• stafylokoková toxická epidermální nekrolýza MeSH
• stafylokokové infekce kůže mikrobiologie   MeSH
• Staphylococcus aureus metabolismus   MeSH
• techniky typizace bakterií MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH