Úvod a cíle: Retrospektivní analýza četnosti a poměru pohlaví narozených dětí s brániční kýlou v České republice v období 1961–2020. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z předchozích grantových analýz našeho kolektivu. Dalším zdrojem dat byly údaje o prenatální diagnostice ze Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP za roky 1961 až 2020. Výsledky: Ve sledovaném období se narodilo více než 7,5 milionu dětí. Z tohoto celkového počtu bylo zachyceno 1 742 případů diagnóz u narozených dětí s brániční kýlou, 973 chlapců, 758 dívek a v 11 případech bylo pohlaví neznámé/neurčeno. Z celkového počtu narozených dětí bylo 51,22 % chlapců a 48,78 % dívek bez brániční kýly. V případě dětí narozených s brániční kýlou bylo statisticky významně více chlapců 56,21 % opro- ti 43,79 % dívek (P < 0,001). Zastoupení chlapců a dívek se v průběhu sledovaného období mění, v prvních dvaceti letech nebyla převaha chlapců nad dívkami tak výrazná a statisticky významná oproti skupině bez VV. Celková incidence vady v průběhu sledovaného období nemá jednoznačný zřetelný trend plynulého poklesu ani nárůstu incidence. Vliv prenatální diagnostiky na četnost vady v populaci jsme hodnotili po pětiletých obdobích. Hodnoty podílu prenatální diagnostiky v prvních pěti pětiletých obdobích rostou, pouze v posledním období 2016–2020 se již vzestup zastavil. Závěr: Celková incidence brániční kýly se v průběhu sledovaného období výrazně nemění. Podíl prenatální diagnostiky se však zvyšuje. Vada se vyskytuje častěji u chlapců než u dívek, tento rozdíl je statisticky významný.

Introduction and objectives: Retrospective analysis of the frequency and sex ratio of children born with diaphragmatic hernia in the Czech Republic in the period 1961–2020. Material and methodology: In the work, we used data from the National Registry of Congenital Anomalies kept within the National Registry of Reproductive Health at the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (ÚZIS ČR) and data from previous grant analyzes by our team. Another data source was prenatal diagnosis data from the Czech Society of Medical Genetics and Genomics for the years 1961 to 2020. Results: More than 7.5 million children were born in the observed period. From this total number, 1,742 cases of diagnoses were recorded in children born with diaphragmatic hernia, 973 were boys, 758 were girls, and in 11 cases, the gender was unknown/undetermined. Of the total number of children born, 51.22% were boys and 48.78% were girls without diaphragmatic hernia. In the case of children born with a diaphragmatic hernia, there were statistically significantly more boys 56.21% versus 43.79% girls (P<0.001). The representation of boys and girls changes during the observed period, in the first twenty years the predominance of boys over girls was not so pronounced and statistically significant compared to the group without diaphragmatic hernia. The overall incidence of the defect during the monitored period does not have a clear trend of continuous decrease or increase in incidence. We evaluated the influence of prenatal diagnosis on the frequency of the defect in the population after five-year periods. The values of the share of prenatal diagnostics are increasing in the first five five-year periods, only in the last period 2016-2020 has the rise stopped. Conclusion: The overall incidence of diaphragmatic hernia does not change significantly during the observed period. However, the share of prenatal diagnosis is increasing. The defect occurs more often in boys than in girls, this difference is statistically significant.

Cíle: Retrospektivní epidemiologická analýza četnosti a poměru pohlaví u dětí narozených s diagnózou vro- zeného hydrocefalu v České republice v období 1961–2020. Metodika: V práci jsou využita data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z předchozích analýz v rámci grantového projektu našeho kolektivu. Dalším zdrojem dat byly údaje o prenatální diagnostice ze Společnosti lékařské genetiky a genomiky. Výsledky: V období 1961-2020 se v České republice narodilo více než 7,5 milionu dětí. Z toho u 2572 narozených dětí byl zachycen vrozený hydrocefalus, u 1369 chlapců, u 1185 dívek a v 18 případech bylo pohlaví neznámé/neurčeno. V 677 případech byla diagnóza vrozeného hydrocefalu zjištěna prenatálně a následně byla gravidita z genetické indikace ukončena. Incidence vrozeného hydrocefalu v období 1961-1965 je významně vyšší než v ostatních obdobích. Dále do roku 1995 byl zjištěn sestupný trend a po roce 1995 incidence opět stoupá. Podíl prenatální diagnostiky průběžně stoupal a dosáhl maxima v posledních letech sledovaného období. Z celkového počtu narozených dětí bez vrozených vad bylo 51,22 % chlapců a 48,78 % děvčat. Mezi dětmi narozenými s vrozeným hydrocefalem bylo oproti tomu statisticky významně více chlapců (53,60 %) a méně dívek (46,40 %), P=0,016. Podrobnější analýza ukázala, že poměr pohlaví u narozených s vrozeným hydrocefa- lem se v průběhu času mění. Podíl chlapců mezi dětmi narozenými s hydrocefalem byl v prvních dvou, stejně jako posledních dvou dekádách oproti dětem bez VV mírně a nevýznamně vyšší. V období 1981–1990 byl podíl chlapců mezi dětmi s danou VV statisticky významně vyšší než mezi dětmi bez VV (cca 56 % vs. 51 %). Naopak v období 1991–2000 byl podíl chlapců mezi dětmi s danou VV lehce a statisticky nevýznamně nižší než mezi dětmi bez VV. Závěr: Celková incidence vrozeného hydrocefalu v průběhu sledovaného období klesla na nejnižší hodnoty na začátku 90. let minulého století, pak se opět zvyšovala. Za zvýšením počtu případů stojí s největší pravděpodobností rozvoj prenatální i postnatální ultrazvukové diagnostiky. Dále jsme prokázali, že mezi dětmi s hydrocefalem bylo statisticky významně více chlapců oproti dětem narozeným bez VV.

Objectives: Retrospective epidemiological analysis of the frequency and sex ratio of children born with a diagnosis of congenital hydrocephalus in the Czech Republic in the period 1961–2020. Methodology: The work uses data from the National Registry of Congenital Anomalies maintained within the National Registry of Reproductive Health at the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (ÚZIS ČR) and data from previous grant-supported analyses of our team. Another source of data was prenatal diagnosis data from the Czech Society of Medical Genetics. Results: In the period 1961-2020, more than 7.5 million children were born in the Czech Republic. Of these, 2,572 children were born with congenital hydrocephalus, 1,369 were boys, 1,185 were girls, and in 18 cases the gender was unknown/undetermined. In 677 cases, the diagnosis of congenital hydrocephalus was established prenatally and the pregnancy was subsequently electively terminated. The incidence of congenital hydrocephalus in the period 1961-1965 is significantly higher than in other periods. Furthermore, a downward trend was detected until 1995, and after 1995 the incidence rises again. The proportion of prenatal diagnostics gradually increased and reached a peak in the last years of the observed period. Of the total number of children born without birth defects, 51.22% were boys and 48.78% were girls. In the case of children born with congenital hydrocephalus, there were statistically significantly more boys (53.60%) and less girls (46.40%), P=0.016. A more detailed analysis showed that the sex ratio of those born with congenital hydrocephalus changes over time. The proportion of boys among children born with hydrocephalus was slightly and insignificantly higher in the first two, as well as the last two decades compared to children without hydrocephalus. In the period 1981 – 1990, the share of boys among children with a given anomaly was statistically significantly higher than among children without anomalies (approx. 56% vs. 51%). On the contrary, in the period 1991–2000, the share of boys among children with a given anomaly was slightly lower than among children without anomalies. The difference is not statistically significant. Conclusion: The overall incidence of congenital hydrocephalus during the monitored period decreases to the lowest values in the early 90s of the last century, then increases again. The increase in the number of cases is most likely due to the development of prenatal and postnatal ultrasound diagnostics. Furthermore, we demonstrated statistically significantly more affected boys compared to the children born without birth defects.

Vrozené vývojové vady postihují v České republice přibližně 3–5 % novorozených dětí. Vrozené vady kůže patří k těm nejméně častým typům, celkově tvoří méně než 5 % všech případů vrozených vývojových vad u narozených dětí. V rámci širšího projektu, zaměřeného na analýzu poměru pohlaví u vrozených vývojových vad, jsme se soustředili i na poměr pohlaví u vrozených vývojových vad kůže u dětí narozených v České republice mezi roky 1994 a 2017. V tomto období bylo zachyceno 5 187 dětí s vrozenými vývojovými vadami kůže, z toho bylo 2 668 dívek (51,4 %) a 2 518 chlapců (48,5 %). Výsledný poměr pohlaví M/F (male to female) je 0,94; byla tedy nalezena mírná převaha dívek. Skupina vrozených vývojových vad kůže je ovšem etiologicky velmi heterogenní a výsledky je potřeba vnímat v tomto kontextu.

Congenital anomalies affect approximately 3-5% of newborns in the Czech Republic. Congenital skin defects are among the least common types, accounting for less than 5% of all congenital anomalies ́ cases in newborns. As part of a broader project focused on the analysis of the sex ratio in congenital anomalies, we also focused on the gender ratio in congenital anomalies of the skin in children born in the Czech Republic between 1994 and 2017. During this period, 5,187 children with congenital anomalies of the skin were recorded, of which there were 2668 girls (51.4%) and 2518 boys (48.5%). The resulting gender ratio M/F (male to female) is 0.94, so a slight predominance of girls was found. However, the congenital anomalies of the skin group are etiologically very heterogeneous and the results need to be seen in this context.

Bloomův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované prenatální i postnatální růstovou retardací, mikrocefalií, výrazně zvýšenou predispozicí k malignitám a kožními projevy. Postižení mají zvýšenou fotosenzitivitu se zarudnutím kůže po expozici slunečnímu záření, kožní skvrny café au lait i hypopigmentované oblasti. Bloomův syndrom je autozomálně recesivní dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v obou alelách genu BLM. Naše kazuistika popisuje případ dítěte s molekulárně geneticky prokázanou homozygotní mutací v genu BLM: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter.

Bloom syndrome is a rare condition characterized by prenatal and postnatal growth restriction, microcephaly, significantly increased cancer predisposition and skin changes. Affected individuals have increased photosensitivity, a skin rash exacerbated by sun exposure, café au lait macules and areas of skin hypopigmentation. Bloom syndrome is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations of both alleles of BLM gene. Our case report describes a case of a child with homozygous pathogenic variants in BLM gene: NM_000057.4: c.2643G>A, p.Trp881Ter identified on molecular genetic testing level.

• MeSH
• Bloomův syndrom * dějiny   diagnóza   genetika   patologie   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• efekt zakladatele MeSH
• kožní manifestace MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádory etiologie   MeSH
• poruchy růstu etiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vzácné nemoci dějiny   diagnóza   genetika   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Cíl a typ studie: Retrospektivní analýza přežívání dětí narozených v České republice (ČR) v období 1994–2015 s Downovým syndromem, Edwardsovým syndromem nebo Patauovým syndromem. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) za období 1994–2015. Analyzovali jsme případy narozených dětí se třemi diagnózami nejčastějších aneuploidních syndromů a přežívání těchto dětí v průběhu prvního roku života. Byly analyzovány případy dětí s Downovým syndromem – DS (Q90), s Edwardsovým syndromem – ES (Q91.0 – Q91.3) a Patauovým syndromem – PS (Q91.4 - Q91.7). Pro zpracování a analýzy byl využit soubor individuálních anonymizovaných údajů poskytnutých z ÚZIS. Časové trendy byly testovány exaktní Poissonovou regresí a ke srovnání skupin dětí ve stejném časovém období byl použit Fisherův exaktní test. Výsledky: V období 1994–2015 bylo v České republice diagnostikováno celkem 1162 případů DS, z toho bylo mrtvě narozeno 9 dětí. V případě ES bylo celkem zachyceno 138 případů, z toho u mrtvě narozených dětí bylo 9 případů. PS byl diagnostikován celkem u 65 případů, z toho u mrtvě narozených 2 případy. U DS jsme ve sledovaném období nalezli statisticky významný pokles časné novorozenecké úmrtnosti (p = 0,027) a statisticky významný pokles kojenecké úmrtnosti (p < 0,001). U ES a PS nebyly změny úmrtností statisticky významné. V naší studii jsme zjistili úmrtnost do jednoho roku života v 9,2 % pro DS, 84,5 % pro ES a 87,3 % pro PS. U 46,4 % případů DS byla přítomnost i vrozené srdeční vady, v 8,3 % byla současně přítomná vrozená srdeční vada a jiná strukturální vada. V případě ES bylo nalezeno 20,2 % případů s vrozenou srdeční vadou a u PS to bylo 4,8 % dětí. Vrozenou srdeční vadu současně s jinou strukturální VV mělo 40,3 % dětí s ES a 38,1 % dětí s PS. Závěr: V naší práci jsme nalezli statisticky významný pokles časné neonatální a kojenecké úmrtnosti u dětí narozených s Downovým syndromem. Změny úmrtností u dětí narozených s Edwardsovým a Patauovým syndromem nejsou statisticky významné. Zjištěné míry úmrtností odpovídají literárně udávaným údajům.

Objective and type of study: Retrospective epidemiological analysis of the survival of children born with Down syndrome, Edwards syndrome, and Patau syndrome in the Czech Republic (CR) during the 1994 – 2015 time period. Material and Methods: We used the data (for years 1994-2015) from the National Registry of Congenital Anomalies which is a part of the National Registry of Reproductive Health run by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR). In our study, we have analyzed the incidences and survival rates of children born with the three most common syndromes caused by autosomal aneuploidies. We analyzed the cases of Down syndrome – DS (Q90), Edwards syndrome - ES (Q91.0 - Q91.3), and Patau syndrome - PS (Q91.4 - Q91.7). For the analyses, a database individual of cases was provided by IHIS CR. Time trends were tested by the exact Poisson regression and for the comparison of different cohorts, Fisher’s exact test was used. Results: During the 1994-2015 time period we have diagnosed 1162 cases (9 of them in stillbirths) of DS in the Czech Republic. During the same time period, we diagnosed also 138 cases of ES (9 of them in stillbirths) and 65 cases of PS (2 in stillbirths). For the DS, we have found a statistically significant decrease in early neonatal mortality (p = 0.027) and a sta- tistically significant decrease in infant mortality rate (p < 0.001). In ES and PS the changes in mortality rates were not statistically significant. The mortality rates till the 12th month of age were 9.2% for DS, 84.5% for ES, and 87.3% for PS. In 46.4% of DS cases, a congenital heart defect was also present and in 8.3% of DS cases, we identified a congenital heart defect associated with another structural congenital anomaly. A congenital heart defect was also found in 20.2% of ES children and 4.8% of PS children. Congenital heart defect in association with another structural congenital anomaly was found in 40.3% ES children and 38.1% of PS children. Conclusion: In our study, we have found a statically significant decrease in early neonatal and infant morta- lity rates in DS children. The changes in mortality rates in ES and PS children were not statistically significant. Mortality rates found in our study do not differ from mortality rates calculated in other studies.

Registrace vrozených vad má v České republice dlouhou tradici, oficiální registrace byla v tehdejším Československu zahájena již v roce 1964. Za více než padesátiletou historii prošel registr mnoha metodickými změnami; nově je od roku 2016 rozšířen i o diagnózy ze skupiny vzácných onemocnění a geneticky podmíněných chorob. Vrozené vady kůže patří mezi méně časté skupiny vrozených vad, celkově tvoří méně než 5 % všech vrozených vad. V letech 2013–2015 dosahovala četnost vrozených vad kůže hodnoty 24,25 na 10 000 živě narozených

Surveillance of congenital anomalies has a long tradition in the Czech Republic. The official registry in the former Czechoslovakia was founded in 1964. During more than 50 years of its history – the registry underwent many methodical changes. Starting from 2016 – the registry includes also the diagnoses of rare diseases and monogenic diseases. Congenital anomalies of the skin are one of the less frequent groups of congenital anomalies (less than 5 % of all diagnoses of congenital anomalies). During 2013–2016 time period the overall incidence of congenital anomalies of the skin was 24.25 (per 10.000 of live births).

• MeSH
• dějiny lékařství MeSH
• kožní abnormality * epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• morbidita MeSH
• registrace * MeSH
• surveillance populace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad u narozených dětí v České republice v období let 1994 – 2007 podle jednotlivých krajů. Stanovení absolutních počtů a relativních incidencí vrozených vad u narozených dětí podle rozdělení X. decenální revize mezinárodní klasifikace nemocí (MKN X). Typ studie: Retrospektivní demograficko-epidemiologická analýza vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice a v jednotlivých krajích. Materiál a metodika: V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky za období let 1994 – 2007. V naší analýze jsme tentokrát sledovali jednotlivé diagnózy, tak jak jsou evidovány v Národním registru vrozených vad České republiky (ČR). Vrozené vady byly u narozených dětí sledovány v celé České republice i ve čtrnácti jednotlivých krajích ČR. Sledované diagnózy vrozených vad byly rozděleny podle třídění podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin: Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07); Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18); Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28); Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34); Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37); Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45); Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56); Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64); Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79); Jiné vrozené vady (Q80-Q89); Abnormality chromosomů (Q90-Q99). Platné demografické členění, které jsme v naší analýze využili, bylo rozdělení ČR do těchto 14 krajů: Hlavní město Praha, Středočeský kraj, Jihočeský kraj, Plzeňský kraj, Karlovarský kraj, Ústecký kraj, Liberecký kraj, Královéhradecký kraj, Pardubický kraj, kraj Vysočina, Jihomoravský kraj, Olomoucký kraj, Zlínský kraj a Moravskoslezský kraj. Prezentované případy se vztahují pouze k diagnózám nalezeným u narozených dětí, tak jak byly nahlášeny do Národního registru vrozených vad České republiky. Nejsou zde započteny případy prenatálně diagnostikované. Výsledky: Ve sledovaném období let 1994 – 2007 se v České republice narodilo celkem 1 353 040 dětí, z tohoto počtu bylo 44 343 dětí narozených s vrozenou vadou (VV). U tohoto počtu dětí bylo registrováno celkem 65 186 diagnóz vrozených vad. Sledované diagnózy vrozených vad byly rozděleny podle třídění podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin. Zastoupení jednotlivých skupin z celku sledovaných vrozených vad bylo následující: Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07) = 2,10 %; Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18) = 4,76 %; Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28) = 39,63 %; Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34) = 1,03 %; Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37) = 3,67 %; Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45) = 4,05 %; Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56) = 10,93 %; Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64) = 7,08 %; Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79) = 18,90 %; Jiné vrozené vady (Q80-Q89) = 5,55 %; Abnormality chromosomů (Q90-Q99) = 2,28 %. Při rozdělení počtu živě narozených dětí (1 149 543) do 14 krajů, jsme získali tyto výsledky v procentech z celku: Hlavní město Praha = 10,75 %; Středočeský kraj = 11,27 %; Jihočeský kraj = 6,13 %; Plzeňský kraj = 5,27 %; Karlovarský kraj = 3,09 %; Ústecký kraj – 8,67 %; Liberecký kraj – 4,38 %; Královéhradecký kraj – 5,41 %; Pardubický kraj = 5,04 %; kraj Vysočina = 5,11 %; Jihomoravský kraj = 10,76 %; Olomoucký kraj = 6,16 %; Zlínský kraj = 5,58 % a Moravskoslezský kraj = 12,39 % z celkového procenta ČR (=100,00 %). Při analýze incidencí dětí narozených s vrozenou vadou za celé sledované období jsme nalezli v krajích tyto odchylky incidence od celorepublikového průměru: Hlavní město Praha = 97,82 %; Středočeský kraj = 102,25 %; Jihočeský kraj = 99,53 %; Plzeňský kraj = 105,03 %; Karlovarský kraj = 134,15 %; Ústecký kraj = 118,03 %; Liberecký kraj = 82,93 %; Královéhradecký kraj = 112,14 %; Pardubický kraj = 110,32 %; Vysočina = 99,43 %; Jihomoravský kraj = 79,11 %; Olomoucký kraj = 79,47 %; Zlínský kraj = 90,60 % a Moravskoslezský kraj = 105,91 % z celkového procenta ČR (=100,00 %). Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýzy incidencí vrozených vad v období 1994 – 2007 u narozených dětí v České republice podle demografického členění České republiky do 14 krajů. Byly zjištěny odchylky ve výskytu vrozených vad, které však více než rozdělení do krajů, reflektují rozložení incidencí podle menších územních celků – okresů. Mezi jednotlivými kraji byly nalezeny i rozdíly v incidencích pro jednotlivé skupiny vrozených vad.

Aim of study: An analysis of occurrence of birth defects in the Czech Republic regions in 1994 – 2007. An assessment of total numbers and relative incidences of birth defects in births according to Tenth Revision of International Classification of Diseases (ICD-10). Typ of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences in the Czech Republic and its particular regions from the Czech National Birth Defects Register database. Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 1994 – 2007 period were used. In this study, particular diagnoses – as they were registered in the National Register – were analyzed. The diagoses in study were divided into following eleven birth defects groups according to ICD-10 classification: (Q00-Q07) nervous system, (Q10-Q18) eye, ear, face and neck, (Q20-Q28) circulatory system, (Q30-Q34) respiratory system, (Q35-Q37) cleft lip and cleft palate, (Q38-Q45) digestive system, (Q50-Q56) genital organs, (Q60-Q64) urinary system, (Q65-Q79) musculoskeletal system, (Q80-Q89) other defects and (Q90-Q99) chromosomal abnormalities, not elsewhere classified. Prenataly diagnosed cases were not included. Birth defects in births were analyzed both in terms of the whole Czech Republic and its 14 particular administrative regions: Prague (the Capital City), Středočeský, Jihočeský, Plzeňský, Karlovarský, Ústecký, Liberecký, Královéhradecký, Pardubický, Vysočina, Jihomoravský, Olomoucký, Zlínský and Moravskoslezský. Results: During 1994 – 2007 period, totally 1 353 040 children were born on the area of the Czech Republic, out of which 44 343 with a birth defect (totally 65 186 birth defects diagnoses). The diagoses in study were divided into eleven groups according to ICD-10 classification. Further, particular diagnoses according to ICD-10 and their verbal descriptions are presented in tables. Each group is accompanied by data on its total number and a relative incidence (per 10 000 live births) with a 95% C.I.. A relative frequency of the birth defects groups in study (in % from the total number of birth defects) is as follows: (Q00-Q07) nervous system 2.10, (Q10-Q18) eye, ear, face and neck 4.76, (Q20-Q28) circulatory system 39.63, (Q30-Q34) respiratory system 1.03, (Q35-Q37) cleft lip and cleft palate 3.67, (Q38-Q45) digestive system 4.05, (Q50-Q56) genital organs 10.93, (Q60-Q64) urinary system 7.08, (Q65-Q79) musculoskeletal system 18.90, (Q80-Q89) other defects 5.55 and (Q90-Q99) chromosomal abnormalities 2.28. Relative number of birth defects per region (in % from the total number of birth defects) and deviations from a mean incidence of birth defects in the Czech Republic (total Czech Republic expressed as 100 %, in brackets) were calculated for each particular region: Prague (the Capital City) 10.75 (97.82), Středočeský 11.27 (102.25), Jihočeský 6.13 (99.53), Plzeňský 5.27 (105.03), Karlovarský 3.09 (134.15), Ústecký 8.67 (118.03), Liberecký 4.38 (82.93), Královéhradecký 5.41 (112.14), Pardubický 5.04 (110.32), Vysočina 5.11 (99.43), Jihomoravský 10.76 (79.11), Olomoucký 6.16 (79.47), Zlínský 5.58 (90.60) and Moravskoslezský 12.39 (105.91). Conclusions: The study gives updated results of incidences analysis of birth defects in births in the Czech Republic and its 14 administrative regions during the 1994 – 2007 period. Variance in birh defects occurrence was found, reflecting more a distribution of incidences according to smaller administrative units (districts) than to a regional distribution. Less important differences in birth defects groups incidences between particular regions were also found.

• MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH