Neuronálne ceroidné lipofuscinózy predstavujú skupinu geneticky podmienených neurodegeneratívnych ochorení s klinickými prejavmi prevažne v detskom veku. Jedná sa o lyzozomálne ochorenia sprevádzané intracelulárnou akumuláciou autofluorescentného materiálu charakteru lipofuscínu. Medzi najčastejšie klinické prejavy týchto ochorení patria poruchy vývoja, psychomotorický regres, epileptické záchvaty a poruchy zraku. Popisujeme prípad posmrtne diagnostikovej lipofuscinózy u 9,5-ročného chlapca s postihnutím srdca. Ochorenie sa okrem neurologických prejavov v zmysle parciálnej epilepsie a psychomotorického regresu prejavovalo sínusovou bradykardiou. Makroskopicky sme na rozdiel od častejšie udávanej hypertrofie srdca zistili výraznú atrofiu. Histologickým vyšetrením srdca bola diagnostikovaná nielen lipofuscinóza buniek prevodového systému a kardiomyocytov, ale aj bazofilná degenerácia kardiomyocytov.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited neurodegenerative disorders with clinical presentation predominantly in the childhood. The NCLs represent lysosomal storage disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment storage material. The most common clinical features include development failure, psychomotor regression, seizures, and progressive loss of vision. We present a case of neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement diagnosed post-mortem in a 9,5-year-old boy, whose clinical symptomatology comprised partial epilepsy, psychomotor decline and sinus bradycardia. In contrast to ventricular hypertrophy, being more frequently associated with NCLs, we discovered cardiac atrophy. Histologic examination of the heart revealed not only the lipofuscinosis affecting cardiac conducting cells and cardiomyocytes, but also basophilic degeneration of myocardium.
- Klíčová slova
- bazofilní degenerace kardiomycytů,
- MeSH
- bradykardie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- neuronální ceroidlipofuscinózy * patologie MeSH
- pitva MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
