Centrální pontinní myelinolýza patří spolu s extrapontinní myelinolýzou mezi syndromy osmotické demyelinizace. Vznikají především na podkladě rychlé korekce těžké hyponatremie a jejich projevy se různí. Uvádíme případ pacientky s rychlým rozvojem neuropsychiatrických projevů a parkinsonismu po korigované hyponatremii, kde byl původně zvažován polékový původ obtíží. Nález na magnetické rezonanci kompatibilní s centrální pontinní a extrapontinní myelinolýzou se objevil až s několikatýdenním zpožděním, v době, kdy již byly klinické příznaky na ústupu.
Central pontine myelinolysis and extrapontine myelinolysis are osmotic demyelination syndromes due to rapid correction of severe hyponatremia. Their clinical manifestations may often vary. We report a case of a patient with rapid onset of neuropsychiatric symptoms and parkinsonism following rapid correction of hyponatremia, with an initially considered drug-induced etiology. MRI findings compatible with central pontine and extrapontine myelinolysis, however, developed only with a delay of several weeks when clinical symptoms were already disappearing.
- MeSH
- antipsychotika terapeutické užití MeSH
- centrální pontinní myelinolýza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- demyelinizační nemoci diagnóza etiologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hyponatremie diagnóza komplikace MeSH
- levodopa aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- Parkinsonova nemoc sekundární diagnóza etiologie terapie MeSH
- parkinsonské poruchy * diagnóza etiologie terapie MeSH
- pons diagnostické zobrazování MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Zatímco terminální paliativní péče se soustředí především na management symptomů bezprostředního umírání, časná paliativní péče poskytuje příležitost pacientovi a jeho blízkým dobře se orientovat v trajektorii onemocnění, získat podporu pro vyrovnání se s diagnózou, zvýšit kvalitu rozhodování mezi alternativami postupu tak, aby zvolené postupy odpovídaly hodnotám a preferencím pacienta. Důraz se klade na realistická očekávání výsledku léčby i včasnou anticipaci dalšího vývoje. Článek se zaměřuje na přehled evidence o efektu paliativní a podpůrné intervence, porovnává různé používané spouštěcí mechanizmy pro konzilium paliatra a věnuje se obsahu práce paliativního týmu. Je popsáno založení a integrace konziliárního paliativního týmu v terciární nemocnici. Na ilustrativní kazuistice je vysvětlen průběh rozhovoru o cílech léčby a dopad na plán další péče. Paliativní péče je obecně uznávaným a doporučovaným standardem kvality péče o pacienty se závažným onemocněním a v České republice je třeba rozšířit její dostupnost pro pacienty hospitalizované ve zdravotnických zařízeních akutní péče.
While terminal palliative care focuses primarily on the management of symptoms of immediate dying, early palliative care provides an opportunity for the patient and his loved ones to understand the trajectory of the illness, to receive support for coping with the diagnosis, increase the quality of decision-making to match the patient's values and preferences. The emphasis is on realistic expectations of the outcome of treatment and timely anticipation of further disease course. The paper focuses on an overview of the evidence of palliative and supportive interventions, comparing the different trigger mechanisms for palliative intervention and presents the content of the intervention of the palliative team. The establishment and integration of the consultative palliative team in the tertiary hospital is described. An illustrative care report describes the goals of care conversation and its impact on advance care planning. Palliative care is widely accepted and recommended standard of high quality care for seriously ill patients. In the Czech Republic, it is necessary to extend its availability for patients hospitalized in acute care setting.
- Klíčová slova
- limitace léčby, cíl léčby,
- MeSH
- cíle MeSH
- dříve vyslovené přání MeSH
- lidé MeSH
- pacientova přání ohledně budoucí terapie * MeSH
- paliativní medicína * metody MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Východiska: Dědičné mutace v genu CHEK2 kódujícím CHK2 proteinkinázu způsobují středně zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu (breast cancer – BC) a dalších nádorových onemocnění. Vysoká populační variabilita CHEK2 mutací a výskyt vzácných missense variant nejasného významu (variants of unknown clinical significance – VUS) komplikuje odhad rizika vzniku nádorových onemocnění u nosičů germinálních variant. Soubor pacientů a metody: Mutační analýzu CHEK2, vč. analýzy velkých přestaveb, jsme provedli u 1 526 vysoce rizikových pacientek s BC a 3 360 kontrol z ČR. Nalezené VUS jsme klasifikovali pomocí funkční analýzy v modelovém systému lidské buněčné linie RPE1-CHEK2- -KO, ve které byly obě endogenní alely inaktivovány metodou CRISPR/ Cas9. Výsledky: Četnost 10 různých trunkačních mutací CHEK2 byla významně vyšší u pacientek s BC (2,62 %) než u kontrol (0,11 %; p = 4,1 × 10−12), 23 různých missense variant jsme nalezli u 4,5 % pacientek a 4,0 % kontrol. Nejčastější alteraci představovala p.I157T se srovnatelnou četností u pacientek a kontrol (3,08 vs. 3,10 %). Funkční analýza identifikovala u 9 VUS zásadní poruchu kinázové aktivity, zatímco u dalších 9 zachovanou kinázovou aktivitu. Zbývající VUS a p.I157T byly částečně funkční. Riziko BC zvyšovaly trunkační mutace (OR 8,19; 95% CI 4,11–17,75) a nefunkční missense mutace (OR 4,06; 95% CI 1,37–13,39). Částečně funkční (vč. p.I157T) a plně funkční missense varianty riziko neovlivňovaly. Pacientky s trunkačními a funkčně-defektními missense variantami CHEK2 vyvinuly BC (převážně ER-pozitivní s vyšším gradingem) v průměrném věku 44,4 a 50,7 roku a signifikantně častěji vyvinuly sekundární tumory než nosičky mutací v BRCA1/ BRCA2/ PALB2/ p53 a nenosičky. Závěr: Dědičné mutace v genu CHEK2 představují významnou komponentu dědičného BC v ČR. Riziko vzniku onemocnění u nosičů patogenních mutací CHEK2 se zvyšuje s počtem příbuzných s BC a dalšími nádory v rodině. U asymptomatických nosičů je indikována dispenzarizace (jednou ročně ultrazvuk, mamografie nebo magnetická rezonance) od 40 let věku a chirurgická prevence v závislosti na rodinné anamnéze. Prevence vzniku dalších nádorů je ke zvážení dle výskytu nádorových onemocnění v rodině.
Background: Hereditary mutations in the CHEK2 gene (which encodes CHK2 kinase) contribute to a moderately increased risk of breast cancer (BC) and other cancers. Large variations in the frequency of CHEK2 mutations and the occurrence of variants of unknown clinical significance (VUS) complicate estimation of cancer risk in carriers of germline CHEK2 mutations. Patients and methods: We performed mutation analysis of 1,526 high-risk Czech BC patients and 3,360 Czech controls. Functional analysis was performed for identified VUS using a model system based on a human RPE1-CHEK2-KO cell line harboring biallelic inactivation of endogenous CHEK2. Results: The frequency of ten truncating CHEK2 variants differed markedly between BC patients (2.26%) and controls (0.11%; p = 4.1 x 10 minus12). We also found 23 different missense variants in 4.5% patients and in 4.0% of controls. The most common was p.I157T, which was found in patients and controls with the same frequency. Functional analysis identified nine functionally deleterious VUS, another nine functionally neutral VUS, and four intermediate VUS (including p.I157T). We found that carriers of truncating CHEK2 mutations had a high BC risk (OR 8.19; 95% CI 4.11 - 17.75), and that carriers of functionally deleterious missense variants had a moderate risk (OR 4.06; 95% CI, 1.37 - 13.39). Carriers of these mutations developed BC at 44.4 and 50.7 years, respectively. Functionally neutral and functionally intermediate missense variants did not increase the BC risk. BC in CHEK2 mutation carriers was frequently ER-positive and of higher grade. Notably, carriers of CHEK2 mutations developed second cancers more frequently than BRCA1/BRCA2/PALB2/p53 or mutation non-carriers. Conclusion: Hereditary CHEK2 mutations contribute to the development of hereditary BC. The associated cancer risk in mutation carriers increases with the number of affected individuals in a family. Annual follow-up with breast ultrasound, mammography, or magnetic resonance imaging is recommended for asymptomatic mutation carriers from the age of 40. Surgical prevention and specific follow-up of other tumors should be considered based on family cancer history.
Centrální pontinní myelinolýza patří spolu s extrapontinní myelinolýzou mezi syndromy osmotické demyelinizace. Vznikají především na podkladě rychlé korekce těžké hyponatremie a jejich projevy se různí. Uvádíme případ pacientky s rychlým rozvojem neuropsychiatrických projevů a parkinsonizmu po korigované hyponatremii, kde byl původně zvažován polékový původ obtíží. Nález na magnetické rezonanci kompatibilní s centrální pontinní a extrapontinní myelinolýzou se objevil až s několikatýdenním zpožděním, v době, kdy již klinické příznaky byly na ústupu.
Central pontine myelinolysis and extrapontine myelinolysis are osmotic demyelination syndromes due to rapid correction of severe hyponatremia. Their clinical manifestations may often vary. We report a case of a patient with rapid onset of neuropsychiatric symptoms and parkinsonism following rapid correction of hyponatremia, with an initially considered drug-induced etiology. MRI findings compatible with central pontine and extrapontine myelinolysis, however, developed only with a delay of several weeks when clinical symptoms were already disappearing.
- MeSH
- centrální pontinní myelinolýza diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- chlorid sodný aplikace a dávkování MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- furosemid aplikace a dávkování MeSH
- hyponatremie farmakoterapie chemicky indukované MeSH
- kognitivní poruchy diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- levodopa aplikace a dávkování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Parkinsonova nemoc sekundární * diagnostické zobrazování etiologie farmakoterapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- způsoby aplikace léků MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- adenom diagnostické zobrazování krev patofyziologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hypopituitarismus etiologie MeSH
- kraniocerebrální traumata komplikace MeSH
- lidé MeSH
- meningoencefalitida diagnostické zobrazování farmakoterapie komplikace MeSH
- nádory hypofýzy * diagnostické zobrazování MeSH
- sella turcica diagnostické zobrazování patologie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
