Cieľ štúdie: Cieľom štúdie bolo získať fyziologický rozsah hladiny sukcinylacetónu ako markera pre tyrozinémiu typu I u časti detskej populácie na Slovensku. Metódy: Na splnenie cieľa sa v práci aplikovala tandemová hmotnostná spektrometria s priamym nástrekom, na úpravu vzorky suchej kvapky krvi sa použil komerčný kit Chromsystems pre aminokyseliny a acylkarnitíny a sukcinylacetón s derivatizáciou. Výsledky: Z nášho súboru vzoriek a zvoleného postupu vyplýva fyziologický rozsah hladiny SUAC stanovený v suchej kvapke krvi od 0,32 do 0,70 μmol/l, s priemernou hodnotou 0,50 μmol/l a mediánom 0,49 μmol/l. Záver: Vzhľadom na výhodu súčasného stanovenia aminokyselín, acylkarnitínov a sukcinylacetónu z jednej vzorky suchej kvapky krvi je táto metóda vhodná pre rutinnú prax v laboratóriách zaoberajúcich sa dedičnými metabolickými chorobami pre veľmi dôležitý skorý záchyt tyrozinémie I.
Objective: The aim of the study was to obtain a physiological range of succinylacetone as a marker for tyrosinemia type I in part of the child population in Slovakia. Methods: To achieve the target, direct injection tandem mass spectrometry was applied, a commercial kit of Chromsystems for amino acids and acylcarnitines and succinylacetone with derivatization was used for the dry blood sample pretreatment. Results: The physiological range of the SUAC, in our sample set and by chosen pretreatment, as measured in the dry blood spot is from 0.32 to 0.70 μmol/L, with average of 0.50 μmol/L and a median of 0.49 μmol/L. Conclusion: In view of its advantage of simultaneous determination amino acids, acylcarnitines and succinylacetone from a single dry blood sample, for very important early detection of tyrosinemia I, is this method suitable for routine practice in laboratories dealing with hereditary metabolic diseases.
- Klíčová slova
- sukcinylaceton,
- MeSH
- dítě MeSH
- epidemiologické studie MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening metody MeSH
- tandemová hmotnostní spektrometrie metody MeSH
- test suché kapky krve metody MeSH
- tyrosinemie * diagnóza epidemiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
A new arrangement of the INCAT (inside needle capillary adsorption trap) device with Carbopack X and Carboxen 1000 as sorbent materials was applied for sampling, preconcentration and injection of C6C19n-alkanes and their monomethyl analogs in exhaled breath samples. For the analysis both GC-MS/MS and GC×GC-FID techniques were used. Identification of the analytes was based on standards, measured retention indices and selective SRM transitions of the individual isomers. The GC-MS/MS detection limits were in the range from 2.1 pg for n-tetradecane to 86 pg for 5-methyloctadecane. The GC×GC-FID detection limits ranged from 19 pg for n-dodecane to 110 pg for 3-methyloctane.
- MeSH
- alkany analýza chemie MeSH
- dechové testy metody MeSH
- lidé MeSH
- limita detekce MeSH
- plynová chromatografie s hmotnostně spektrometrickou detekcí metody MeSH
- reprodukovatelnost výsledků MeSH
- tandemová hmotnostní spektrometrie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
