Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné vrozené dědičné onemocnění s projevy na kůži a sliznicích, s postiženími vnitřních orgánů. Klinické obrazy čtyř základních typů EB jsou velmi pestré, závislé na patogenních sekvenčních variantách 20 genů. MuLtioborový tým specialistů EB Centra FN Brno pečuje o děti i dospělé pacienty s EB z ČR i zahraničí. Úzká je spolupráce EB Centra s pacientskou organizací Debra ČR. EB Centrum FN Brno je členem mezinárodního týmu klinických expertů EB CLinet a ERN-Skin.
Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, congenital, hereditary disease with manifestations on the skin and mucous membranes, with involvement of internal organs. The clinical pictures of the 4 basic types of EB are very varied, depending on pathogenic sequence variants of 20 genes. A multidisciplinary team of EB specialists at the EB Centre of the University Hospital Brno cares for children and adult patients with EB from the Czech Republic and abroad. The EB Centre is a member of the international team of clinical experts EB Clinet and ERN-Skin.
- MeSH
- genetická onemocnění kůže MeSH
- kožní nemoci * patofyziologie terapie MeSH
- kůže * patologie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- vezikulobulózní nemoci kůže MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- břicho diagnostické zobrazování patologie MeSH
- histologické techniky MeSH
- juvenilní xantogranulom * diagnóza epidemiologie patologie MeSH
- kojenec * MeSH
- ledviny diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- spontánní remise MeSH
- Check Tag
- kojenec * MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kůže novorozence je pro svou stavbu a omezenou funkčnost oproti kůži dospělého jedince výrazně náchylnější k fyzikálnímu poškození, transepidermální ztrátě vody, rozvoji infekce či poruše termoregulace. Z těchto důvodů dochází u velkého procenta novorozenců ke vzniku přechodných, tzv. novorozeneckých kožních změn, se kterými se ve svých ordinacích často setkávají pediatři a dermatologové. Autoři v tomto článku popisují klinický obraz přechodných kožních změn u novorozenců, vyjadřují se i k terapii. Přechodné dermatózy je nutno odlišit od závažnějších infekčních onemocnění nebo genodermatóz.
The skin of newborn is due to its structure and limited functionality significantly more susceptible to physical damage, transepidermal water loss, infection and thermoregulatory dysregulation. Many newborns suffer from neonatal skin changes, which are frequent problems in pediatrician´s or dermatologist´s offices. In this article, the authors focuse on common skin changes, describes clinical features and therapy. There is also mentioned the importance of differentiating transient skin changes from more serious infectious diseases or genodermatosis.
- MeSH
- infekční nemoci kůže MeSH
- kožní nemoci * MeSH
- lidé MeSH
- náchylnost k nemoci MeSH
- neinfekční nemoci MeSH
- nemoci novorozenců * MeSH
- névus MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Kůže novorozence je pro svou stavbu a omezenou funkčnost oproti kůži dospělého jedince výrazně náchylnější k fyzikálnímu poškození, transepidermální ztrátě vody, rozvoji infekce či poruše termoregulace. Z těchto důvodů dochází u velkého procenta novorozenců ke vzniku přechodných, tzv. novorozeneckých kožních změn, se kterými se ve svých ordinacích často setkávají pediatři a dermatologové. Autoři v tomto článku popisují klinický obraz přechodných kožních změn u novorozenců, vyjadřují se i k terapii. Přechodné dermatózy je nutno odlišit od závažnějších infekčních onemocnění nebo genodermatóz.
The skin of newborn is due to its structure and limited functionality significantly more susceptible to physical damage, transepidermal water loss, infection and thermoregulatory dysregulation. Many newborns suffer from neonatal skin changes, which are frequent problems in pediatrician´s or dermatologist´s offices. In this article, the authors focuse on common skin changes, describes clinical features and therapy. There is also mentioned the importance of differentiating transient skin changes from more serious infectious diseases or genodermatosis.
- MeSH
- acne vulgaris diagnóza MeSH
- cyanóza diagnóza MeSH
- erytém diagnóza etiologie MeSH
- folikulitida diagnóza etiologie MeSH
- fyziologie kůže MeSH
- infekční nemoci kůže diagnóza MeSH
- kožní nemoci * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- melanóza diagnóza MeSH
- miliaria diagnóza MeSH
- mongolská skvrna diagnóza MeSH
- névus diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- vezikulobulózní nemoci kůže diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Bulózní epidermolýza (epidermolysis bullosa – EB) je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje puchýři na kůži a sliznicích. U některých forem EB je riziko vzniku spinocelulárního karcinomu (SCC), který se na rozdíl od běžné populace tvoří již v mladém věku a bývá nejčastější příčinou úmrtí nemocných s dystrofickou formou. Je nezbytné sledovat chronické a nehojící se rány pro zvýšené riziko vzniku SCC. Základní léčbu tvoří chirurgická excize nádorového ložiska se širokým okrajem do zdravé tkáně. Vzniklý defekt je možné nechat dohojit sekundárně, aby nevznikala další traumatizace pacienta. Radikalita excize je ovlivněna CZECH SUMMARIES 208 Acta Chir Plast 2021; 63(4): 207–208 lokalizací nádoru. Na trupu je značně limitovaná okolními tkáněmi, v lokalizaci na končetinách je nutné zvážit jejich amputaci. Při diseminaci onemocnění je důležité přistupovat k pacientům individuálně a v rámci národního EB centra probrat v multioborovém týmu další léčebné možnosti vč. paliativní péče. Při paliaci dominuje zaměření se na léčbu bolesti, sanační chirurgické převazy a psychologická podpora s důrazem na zachování kvality života.
Epidermolysis bullosa (EB) is a rare inherited disease which is characterized by blisters on the skin and mucous membranes. Some forms of EB are associated with a risk of squamous cell carcinoma (SCC) development, which, unlike in the general population, is formed at a young age. SCC is the most common cause of death in patients with a dystrophic form. It is necessary to examine chronic and non-healing wounds for an increased risk of SCC. The basic treatment consists of surgical excision of the tumor site with a wide margin into healthy tissue. The surgical wound can be healed by secondary intention to prevent further trauma of the patient. The radicality of the excision is influenced by the location of the tumor. On the body, it is considerably limited by the surrounding tissue; on the limb, it is necessary to consider its amputation. In case of dissemination of the disease, it is important to approach patients individually and discuss other treatment options, including palliative care, within the national EB Center. The therapy is focused on pain treatment, remedial surgical dressings and psychological support with an emphasis on maintaining the quality of life.
