BACKGROUNDS: Diagnostics of a posterior circulation ischemia (POCI) in patients with acute vertigo is a challenging task. Recently, the combination of HINTS (Head Impulse, Nystagmus and Test of Skew) exam and ABCD2 has been recommended to identify stroke in these patients. Until now, studies regarding HINTS have mostly been tested on preselected patient groups and their results are only partially applicable to real clinical practice. AIMS: To compare the sensitivity and specificity of HINTS and ABCD2 and their combination in unselected acutely dizzy patients in the emergency department (ED) toward posterior circulation stroke detection. METHODS: A prospective cross-sectional monocentric study in ED patients with acute onset of dizziness lasting less than 72 h. Their clinical characteristics, HINTS, vascular risk factors, ABCD2 scores and neuroimaging data were analyzed. RESULTS: 140 patients were recruited. Acute stroke was identified by MRI in 39 patients. All patients had central pattern nystagmus, skew deviation or further focal neurological finding. The age (≥60) and arterial hypertension clearly distinguished stroke and non-stroke group (p < 0001). The sensitivity of HINTS, ABCD2 and their combination in the unselected group was high (82,1 - 97,4%), but specificity low. After removing patients with inconclusive diagnosis, including transitory ischemic attack, specificity was much higher and comparable to previously published results. CONCLUSIONS: The sensitivity and specificity of HINTS in previously published studies may vary because of their selection criteria. Even though, our study was performed on the unselected patient cohort, combination of HINTS and ABCD2 remained highly sensitive in detecting POCI and outperformed each of these tests alone.
- MeSH
- cévní mozková příhoda * komplikace MeSH
- lidé MeSH
- patologický nystagmus * MeSH
- prospektivní studie MeSH
- průřezové studie MeSH
- vertigo diagnóza etiologie MeSH
- závrať diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Cíl studie: Prezentace výsledků molekulárně genetických vyšetření u mužů s poruchami reprodukce se zaměřením na výzkum úseků DNA a genů ovlivňujících spermatogenezi. Typ studie: Původní práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN Praha. Metodika: U 123 mužů s poruchami reprodukce jsme provedli rutinní laboratorní diagnostiku, tj. cytogenetické vyšetření, molekulárně genetické vyšetření mutací v CFTR genu a diagnostiku mikrodelecí chromozomu Y. U 107 pacientů bez záchytu patologie výše uvedeným rutinním vyšetřením jsme vyšetřili mikrodelece chromozomu X (CNV64, CNV67, CNV69) a vybrané geny ovlivňující spermatogenezi (AGFG1, CAPZA3, CNTROB, HOOK1, GOPC, SPATA16). Výsledky: U postižených mužů jsme neprokázali negativní vliv vybraných mikrodelecí chromozomu X na spermatogenezi. V rámci vyšetřovaných šesti genů jsme nalezli u dvou pacientů v genu SPATA16 homozygotní haplotyp [1526C>T + 1577T>C], který je pravděpodobně odpovědný za neplodnost obou vyšetřovaných mužů. Závěr: Podle našich vyšetření není účelné zavádět do rutinní diagnostiky vyšetření mikrodelecí chromozomu X v oblastech CNV64, CNV67 a CNV69. Pokud jde o vybrané geny ovlivňující spermatogenezi, naše výsledky ukázaly, že homozygotní haplotyp [1526C>T + 1577T>C] v genu SPATA16 je velmi pravděpodobně zodpovědný za neplodnost u dvou našich pacientů. Zmíněný haplotyp zasluhuje pozornost při vyšetřování mužské neplodnosti.
Objective: To present the results of molecular genetics analysis in men with reproductive disorders focusing on the DNA segments and genes which affect spermatogenesis. Design: Original article. Setting: Institute of Biology and Medical Genetics of the First Faculty of Medicine and General Teaching Hospital, Prague. Methods: One hundred and twenty-three patients identified with a fertility disorder were screened for mutations of the CFTR gene. In all patients were performed cytogenic analysis and assessment of Y-chromosome microdeletions. In 107 patients where the fertility was not detected by routine examination we performed an analysis for X-chromosome microdeletions (CNV64, CNV67, CNV69) and in certain genes necessary for normal spermatogenesis (AGFG1, CAPZA3, CNTROB, HOOK1, GOPC, SPATA16). Results: Our results did not reveal any negative efffects of X-chromosome microdeletion on spermatogenesis. Analysis of six genes showed in two patients in gene SPATA16 a homozygotic haplotype [1526C>T + 1577T>C] which can be most probably responsible for the fertility in two examined patients. Conclusion: According to our results we do not recommend introduction of X-chromosome microdeletions assays in areas CNV64 , CNV67 and CNV69 into routine diagnostic. Regarding the selected genes affecting spermatogenesis, our results showed that homozygotic haplotype [ 1526C>T + 1577T>C] in SPATA16 gene is very likely responsible for infertility in two of our patients. The above mentioned haplotype deserves attention in the investigation of male infertility.
- Klíčová slova
- gen AGFG1, gen CAPZA3, gen CNTROB, gen HOOK1, gen GOPC, gen SPATA16,
- MeSH
- chromozom X patologie MeSH
- chromozomální delece MeSH
- cytogenetické vyšetření MeSH
- DNA analýza MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- mužská infertilita * diagnóza genetika MeSH
- spermatogeneze * genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
