Epigenetic changes are considered to be a frequent event during tumour development. Hypermethylation of promoter CpG islands represents an alternative mechanism for inactivation of tumour suppressor genes, DNA repair genes, cell cycle regulators and transcription factors. The aim of this study was to investigate promoter methylation of specific genes in ovarian cancer by comparison with normal ovarian tissue. To search for epigenetic events we used methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) to compare the methylation status of 69 tissue samples of ovarian cancer with 40 control samples. Using a 15% cut-off for methylation, we observed significantly higher methylation in genes MGMT, PAX5, CDH13, WT1, THBS1, GATA5 in the ovarian cancer group, while in the ESR1 gene we observed significantly higher methylation in the control group compared with the ovarian cancer group. These findings could potentially be used in screening of ovarian cancer and may have implications for future chemotherapy based on epigenetic changes.
- MeSH
- dospělí MeSH
- geny nádorové genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA genetika MeSH
- multiplexová polymerázová řetězová reakce metody MeSH
- nádory vaječníků genetika patologie MeSH
- promotorové oblasti (genetika) MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- tumor supresorové geny * MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Východiska: Kritické zhodnocení významu vybraných molekulárně genetických ukazatelů u karcinomu endometria na základě analýzy dosud publikovaných prací a u K-ras mutace též prezentace vlastních výsledků. Cílem původní části práce bylo porovnat výskyt této mutace v tkáni karcinomu oproti zdravému endometriu u pacientek léčených na našem pracovišti a posléze i zhodnocení jejího podílu na vzniku tohoto onemocnění v rámci multivariační analýzy. Materiál a metody: Byla provedena molekulárně biologická analýza vzorků endometriální tkáně pacientek léčených na Porodnické a gynekologické klinice Fakultní nemocnice v Hradci Králové. Vyšetření mutací genu K-ras bylo provedeno z DNA získané z formalinem fixovaných a v parafinu zalitých vzorků. K detekci byla použita metoda K-ras StripAssay™, ViennaLab Diagnostics GmbH. Výsledky: Bylo vyšetřeno 30 vzorků endometroidního karcinomu ve stadiu I (dle FIGO), mutace genu K-ras byla prokázána v 7 případech (23 %). V kontrolní skupině 20 vzorků normálního endometria byla sledovaná mutace nalezena ve 3 případech (15 %). Mutace se častěji vyskytovala u stadia IA a ve skupině dobře diferencovaných nádorů. Závěr: Význam molekulárně genetických faktorů u karcinomu endometria se přelomově liší v závislosti na typu nádoru. U častějších endometroidních nádorů prvního typu nejsou dosud publikované výsledky zdaleka tak jasné jako u karcinomů druhého typu, kde je výskyt alterace p53 uváděn až v 90 %. Naše výsledky u představitelek místní populace podporují teorii o možném podílu K-ras mutace v procesu endometriální karcinogeneze u nádorů prvního typu ve smyslu časné události.
Background: Evaluation of the importance of molecular genetic factors in endometrial carcinoma based on our review of available literature, and in the case of K-ras mutation based on our own data. The aim of the original part of our study was to compare the presence of K-ras mutation in early stages of endometroid carcinoma with normal endometrium and evaluate the role of the mutation in endometrial carcinogenesis. Material and methods: Molecular biological analysis was performed to detect K-ras mutation in samples of endometrial tissue obtained from women treated in the past at the Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospital Hradec Kralove. The detection was made from DNA isolated from paraffin-embedded sections using K- ras StripAssay ™, ViennaLab Diagnostics GmbH. Results: K-ras mutation was found in 7 out of 30 specimens of endometroid carcinoma in stage I (23%) and in 3 of 20 specimens of normal endometrium in the control group (15%). K-ras mutations were more frequent in IA stage and grade 1 of endometroid carcinoma. Conclusion: The importance of molecular genetic factors in endometrial carcinoma differs depending on the type of carcinoma. In more common type 1 endometroid cancer, published data are not as clear as in type 2 carcinoma, in which prevalence of alteration of p53 reaches 90%. Results of our study performed on local population of women support the theory about the possible role of K-ras mutation as an early event in the process of endometrial carcinogenesis in type 1 tumors.
- Klíčová slova
- gen K-ras,
- MeSH
- endometriální stromální nádory genetika imunologie MeSH
- endometroidní karcinom diagnóza etiologie genetika MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické techniky využití MeSH
- genetické testování metody trendy využití MeSH
- geny p53 genetika imunologie MeSH
- geny ras genetika imunologie MeSH
- hyperplazie endometria genetika imunologie MeSH
- lidé MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- mutace genetika imunologie MeSH
- nádory endometria diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- nádory podle histologického typu MeSH
- onkogeny genetika imunologie MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- prognóza MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Cíl studie: Analýza klinických a histopatologických prognostických faktorů zejména u karcinosarkomů, leiomyosarkomů a endometriálních sarkomů dělohy. Typ studie: Souhrnný přehled. Název a sídlo pracoviště: Klinika porodnictví a gynekologie, LF UK v Hradci Králové; Fingerlandův ústav patologie v Hradci Králové; Klinika onkologie a radioterapie, LF UK v Hradci Králové; Katedra biologických a lékařských věd, FAF UK. Metodika: Diskuse na základě vlastních zkušeností a současného literárního přehledu. Závěr: Také mezenchymální a smíšené nádory dělohy jsou charakterizovány řadou prognostických faktorů. Kromě klinických proměnných je velmi špatná prognóza odrazem řady histopatologických a molekulárně biologických ukazatelů. Největší prognostický význam má stadium onemocnění, věk a celkový stav pacientky, ale i adekvátní léčba, a zejména pak chirurgie. U jednotlivých typů nádorů se uplatňují i faktory další. S výjimkou zastižení skutečně časného stadia onemocnění nebývá interval mezi koncem primární léčby a začátkem recidivy nádoru dlouhý. Kromě endometriálních stromálních nádorů je prognóza těchto nádorů velmi špatná.
Objective: Analysis of clinical and histopathological prognostic factors with emphasis on carcinosarcomas, leiomyosarcomas and endometrial sarcomas of uterus. Subject: Review. Setting: Department of Obstetrics and Gynaecology, Medical Faculty Hradec Králové, Charles University, Prague; The Fingerland Department of Pathology, Medical Faculty Hradec Králové, Charles University, Prague; Department of Clinical Oncology, Medical Faculty Hradec Králové, Charles University, Prague; Department of Biological and Medical Sciences, Faculty of Pharmacy, Hradec Králové; Charles University, Prague. Subject and method: Discussion about our experience and current evidence. Conclusion: Mesenchymal and mixed tumors of uterus are characterized by several prognostic factors as well. Except clinical prognostic variables, histopathological and molecular biological factors may play a role. The most important prognostic significance carry stage of disease, age and performance status of patient and sufficient therapy, especially surgery. In particular tumors some other prognostic factors are recognized. Except cases in really early stage of disease there is usually short interval between end of primary therapy and tumor recurrence. With the exception of endometrial stromal sarcoma, prognosis of these tumors remains very poor.
- Klíčová slova
- prognostický faktor, stadium,
- MeSH
- adenosarkom MeSH
- endometriální stromální nádory MeSH
- financování organizované MeSH
- karcinosarkom MeSH
- leiomyosarkom MeSH
- lidé MeSH
- nádory dělohy MeSH
- nádory komplexní a smíšené klasifikace MeSH
- nádory podle histologického typu MeSH
- nádory z perivaskulárních epiteloidních buněk MeSH
- prognóza MeSH
- rhabdomyosarkom MeSH
- sarkom MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Světová zdravotnická organizace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíl studie: Popis dvou případů raritního onemocnění apendixu u pacientek operovaných pro podezření na tumor gynekologického původu. Typ studie: Kazuistika. Název a sídlo pracoviště: Porodnická a gynekologická klinika Lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice, Hradec Králové. Předmět a metoda studie: Popis dvou případů mukokély apendixu formou kazuistiky pacientek, které byly léčeny na naší klinice. Závěr: Mukokéla apendixu je vzácné onemocnění, jehož podstatou je hromadění abnormálního množství hlenu v apendikálním lumen. Jedná se o afekci postihující častěji ženy s maximem výskytu kolem 55. roku věku. Mukokély mají benigní nebo maligní charakter. Pro svoji anatomickou lokalizaci je třeba na ně myslet v diferenciálně diagnostické rozvaze tumorů malé pánve. Předoperační diagnostika těchto útvarů je velmi důležitá pro následný terapeutický postup jako prevence komplikací souvisejících s perforací a vzniku pseudomyxoma peritonei. Nejlépe se to daří za pomoci sonografického a CT vyšetření.
To report two cases of appendiceal mucocele in patients with suspected gynecological pathology. DESIGN: Case report. SETTING: Department of Obstetrics and Gynecology, Medical Faculty of Charles University and Faculty Hospital Hradec Králové. SUBJECT AND METHOD: We report two cases of appendiceal mucocele diagnosed and treated at our department. CONCLUSION: Appendiceal mucocele is a rare pathology, characterized by abnormal accumulation of mucous in appendix lumen. It is four times more common in females with a mean age of about 55 years. The pathogenesis could be neoplastic or non-neoplastic. Appendiceal mucocele with its anatomic location must be considered in terms of differential diagnosis of masses in pelvic region. Preoperative diagnosis is important, alerting the surgeon of an unintended rupture during surgery and avoiding the development of pseudomyxoma peritonei. US and CT were reported to be valuable.
Sklerozující stromální tumor (SST) je vzácný benigní tumor ovaria patřící mezi nádory gonadostromální, který se typicky vyskytuje u mladých žen (obvykle mladších 30 let). Histologicky je typický svou buněčnou heterogenitou, nápadnou vaskularizací a pseudolobulárním uspořádáním se střídáním buněčných a hypocelulárních okrsků. Prezentujeme případ SST ovaria u 17leté dívky. Publikován je klinický, mikroskopický, imunohistochemický, elektronmikroskopický obraz a diferenciální diagnóza.
Sclerosing stromal tumor (SST) is a rare benign ovarian neoplasm of the sex cord-stromal category occurring predominantly in young women (usually younger than 30 years of age). Histologically, the tumor is characterized by cellular heterogenity, prominent vascularisation, and a pseudolobular appearance composed of cellular and hypocellular areas. We report a case of the ovarian SST in a 17-year-old girl. Clinical, microscopic, immunohistochemical, ultrastructural findings and differential diagnosis are disscussed.
