BACKGROUND: An intracardiac thrombus is extremely rare in children with the nephrotic syndrome (NS).
- MeSH
- echokardiografie MeSH
- glukokortikoidy terapeutické užití MeSH
- léková rezistence MeSH
- lidé MeSH
- nefrotický syndrom farmakoterapie komplikace MeSH
- nemoci srdce etiologie farmakoterapie ultrasonografie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- trombolytická terapie MeSH
- trombóza etiologie farmakoterapie ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
OBJECTIVES: Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder affecting one in 3 000-4 000 individuals. Mid-aortic syndrome (MAS) is a rare condition characterized by segmental narrowing of abdominal aorta and stenosis of its major branches - mainly renal arteries, including manifestation of renovascular hypertension. MAS can be caused by different diseases, including NF1. MAIN FINDINGS: A 9 years old girl with primary diagnosis of NF1 combined with renovascular hypertension due to MAS, suffered of bilateral optic and chiasm glioma, pubertas praecox, speech disorder, light mental retardation and scoliosis. We have found a mutation in exone 34 of the NF1 gene (17q11.2). Her father has been also diagnosed with NF1 and hypertension developed at early age. He has the same mutation in exone 34 of NF1 gene. The girl is currently treated with conservative antihypertensive medication with positive effect. Bilateral optic and chiasm glioma are asymptomatic at the time and they had been without progress over period of time. Any vascular surgery, neurosurgical and oncological therapy are not indicated at the present time. CONCLUSION: This article is a summary of clinical findings in patient with NF1 due to NF1 gene mutation in exone 34. It confirms the importance of complex multidisciplinar approach to examination and taking care of NF1 patients and their families.
- MeSH
- aorta abdominalis abnormality patologie MeSH
- arteria renalis patologie MeSH
- chiasma opticum patologie MeSH
- dítě MeSH
- financování organizované MeSH
- gliom genetika komplikace patologie MeSH
- hypertrofie levé komory srdeční genetika komplikace MeSH
- lidé MeSH
- messenger RNA metabolismus MeSH
- mutace MeSH
- nádory zrakového nervu genetika komplikace patologie MeSH
- nemoci aorty genetika komplikace patologie MeSH
- neurofibromatóza 1 MeSH
- neurofibromin 1 genetika metabolismus MeSH
- předškolní dítě MeSH
- proteosyntéza MeSH
- renovaskulární hypertenze genetika komplikace patologie MeSH
- stenóza MeSH
- syndrom MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- hypertenze MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- neurofibromatóza 1 * MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Úvod: Syndrom DiGeorge je vrozené onemocnění asociované s vývojovými poruchami, mezi něž patří hypoplazie, aplazie nebo patologická migrace thymu. Příčinou onemocnění je delece genů na 22. chromozomu, označovaná jako del22q11. Patologie thymu spojená se syndromem DiGeorge by teoreticky měla způsobovat těžkou poruchu imunity. Proto jsme prospektivně sledovali soubor dětí s prokázanou delecí del 22q11. Pacienti a metody: U 14 chlapců a 23 dívek ve věku 4 dny až 19 let jsme provedli jedno až šest opakovaných vyšetření. Imunologické vyšetření bylo zaměřeno na vyšetření T lymfocytů a jejich funkcí. Vzhledem k předpokládané úloze thymu při selekci T lymfocytů jsme dále sledovali přítomnost dvojitě pozitivních CD4+CD8+ a g/d T lymfocytů v periferii. Výsledky: Nízký počet T lymfocytů jsme nacházeli u většiny pacientů do dvou let věku. U všech dětí se syndromem DiGeorge, které byly mladší než dva roky, byla ve srovnání s kontrolami překvapivě zvýšená spontánní i stimulovaná proliferace. Jak počet T lymfocytů, tak jejich proliferační aktivita se v průběhu vývoje u většiny pacientů normalizovala. Dvojitě pozitivní T buňky jsme zachytili u jednoho chlapce současně s pozitivitou antinukleárních protilátek. Počet g/d T buněk byl vyšší než 5% u 21% dětí. V průběhu pětileté prospektivní studie jsme dosud u pacientů nepozorovali závažné klinické známky imunodeficience nebo autoimunity s výjimkou recidivujících respiračních infektů, které bylo možné dobře kontrolovat antibiotickou terapií. Závěr: U všech pacientů se syndromem DiGeorge jsme pozorovali v souladu s poruchou funkce thymu v období vývoje imunitního systému sice opožděný, ale rozvíjející se obraz imunitních funkcí. Přesný patogenetický mechanismus těchto pochodů zatím není znám, ale s poznáváním genů v kritické oblasti 22. chromozomu lze očekávat v blízké době zásadní poznatky.
Syndrome DiGeorge is relatively common congenital disorder with developmental defects including hypoplasia, aplasia or pathological migration of thymus, associated with deletion of contiguous genes on chromosome 22. Thymus pathology associated with DiGeorge syndrome should theoretically cause the profound immunodeficiency. We then followed, on the prospective basis, the cohort of children with confirmed 22q11 deletion. Patients and methods: One up to six repeated investigations was performed in 14 boys and 23 girls, in the age range from 4 days to 19 years. Immune investigation focused on T lymphocytes and their function. Due to the proposed role of thymus in T lymphocyte selection we followed the presence of double positive CD4+CD8+ and g/d T lymphocytes in the periphery. Results: Low number of T lymphocytes was detected in majority of patients before the age of 2 years. Both spontaneous and PHA induced proliferation was unexpectedly increased in comparison with normal samples in all tested children less then 2 years old. Both T cell numbers and T lymphocyte proliferation normalized thereafter in majority of patients. Double positive T cells were detected in one boy, together with transient positivity of antinuclear antibodies. g/d T cells were higher than 5% in 21% of children. In the 5 years long prospective study we did not yet observe serious clinical signs of immunodeficiency or autoimmunity in patients besides repeated respiratory infections that were successfully controlled by antibiotic therapy. Conclusion: All patients, classified as partial DiGeorge syndrome, presented with delayed but gradual development of immune function on the background of impaired support of thymic tissue.
- MeSH
- delece genu MeSH
- DiGeorgeův syndrom diagnóza etiologie imunologie MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 22 MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- prospektivní studie MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza etiologie MeSH
- T-lymfocyty fyziologie růst a vývoj MeSH
- thymus fyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- chromozomální delece MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- Fallotova tetralogie diagnóza genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- hypoparatyreóza diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 22 MeSH
- syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza genetika MeSH
- vrozené srdeční vady diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
