Prezentujeme případ 26letého muže bez významné interní anamnézy či trvalé medikace, který byl přijat na JIP pro opakovanou těžkou hypoglykemii asociovanou s užitím paděla- ného léku dovezeného ze země jihovýchodní Asie kontaminovaného sulfonylureou.
We present the case of a 26-year-old man with no significant medical history or ongoing usage of medication. The patient was admitted to the ICU for recurrent severe hypoglycaemia associated with the use of counterfeit medication contaminated with sulfonylurea imported from a Southeast Asian country.
Kazuistika popisuje případ mladé pacientky s diabetem 2. typu léčené empagliflozinem, u které se rozvinula těžká ketoacidóza s poruchou vědomí, jejíž stav se upravil až po akutní hemodialýze. Příčinou ketoacidózy byla patrně potenciace ketogeneze vlivem empagliflozinu při opakovaném zvracení, dehydrataci a delším lačnění po gastroenteritidě vlivem dietní chyby. Dále se rozvinula těžká hemolytická anemie s nutností podání transfuzních preparátů, velmi pravděpodobně následkem ketoacidózy u pacientky s deficitem glukóza-6-fosfát dehydrogenázy.
The case report presents a young patient with type 2 diabetes mellitus treated with empagliflozin, who developed severe metabolic acidosis with loss of consciousness. Her condition improved after acute haemodialysis. Cause of this ketoacidosis was likely prolonged fasting after gastroenteritis from a bad meal, enforced by empagliflozin. The patient furthermore developed haemolytic anaemia that was treated with blood transfusions. Cause of haemolytic anaemia was very likely ketoacidosis in a known glucose-6-phosphate deficiency.
BACKGROUND: Thymic neuroendocrine tumor as a cause of Cushing syndrome is extremely rare in children. CASE PRESENTATION: We report a case of a 10-year-old girl who presented with typical symptoms and signs of hypercortisolemia, including bone fractures, growth retardation, and kidney stones. The patient was managed with oral ketoconazole, during which she experienced adrenal insufficiency, possibly due to either cyclic adrenocorticotropic hormone (ACTH) secretion or concurrent COVID-19 infection. The patient underwent a diagnostic work-up which indicated the possibility of an ACTH-secreting pituitary neuroendocrine tumor. However, after a transsphenoidal surgery, the diagnosis was not confirmed on histopathological examination. Subsequent bilateral inferior petrosal sinus sampling showed strong indications of the presence of ectopic ACTH syndrome. Detailed rereading of functional imaging studies, including 18F-FDG PET/MRI and 68Ga DOTATOC PET/CT, ultimately identified a small lesion in the thymus. The patient underwent videothoracoscopic thymectomy that confirmed a neuroendocrine tumor with ACTH positivity on histopathological examination. CONCLUSION: This case presents some unique challenges related to the diagnosis, management, and treatment of thymic neuroendocrine tumor in a child. We can conclude that ketoconazole treatment was effective in managing hypercortisolemia in our patient. Further, a combination of functional imaging studies can be a useful tool in locating the source of ectopic ACTH secretion. Lastly, in cases of discrepancy in the results of stimulation tests, bilateral inferior petrosal sinus sampling is highly recommended to differentiate between Cushing disease and ectopic ACTH syndrome.
- MeSH
- Cushingův syndrom etiologie diagnóza chirurgie MeSH
- dítě MeSH
- ektopický ACTH syndrom * diagnóza chirurgie MeSH
- ketokonazol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- nádory brzlíku * komplikace diagnóza chirurgie patologie MeSH
- neuroendokrinní nádory * komplikace diagnóza chirurgie patologie MeSH
- thymektomie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Nádory hypofýzy jsou běžné intrakraniální tumory dospělé populace. Naprostá většina nádorů hypofýzy je představována pituitárními neuroendokrinními tumory (PitNETy, dříve adenomy), které lze klasifikovat v závislosti na linii diferenciace nádorových buněk, jež odráží buněčné populace normální hypofýzy. Příslušnost k různým subpopulacím je řízena jedním či více transkripčními faktory (Pit1, Tpit, SF1 a GATA3), které regulují mimo jiné též hormonální produkci v normálních i nádorových buňkách hypofýzy. Tento přehledový článek v krátkosti z perspektivy diagnostické patologie shrnuje novinky ve WHO klasifikaci PitNETů a dále se zabývá vzácnějšími lézemi hypofýzy, jmenovitě kraniofaryngiomy, pituicytomy a sekundárními nádory sellární oblasti.
Pituitary tumors are common intracranial tumors in adults. Pituitary neuroendocrine tumors (PitNETs, formerly adenomas) represent a vast majority of pituitary lesions. These tumors can be classified according to the lineage of differentiation in tumor cells that corresponds to cellular subpopulations of normal pituitary. These cell lineages are determined by one or more transcription factors (Pit1, Tpit, SF1 and GATA3) that also regulate hormonal production in both normal pituitary cells and their neoplastic counterparts. This review article summarizes briefly current approach in histopathological diagnosis of PitNETs according to the latest WHO classification. Furthermore, rarer entities, including pituictyomas and craniopharyngiomas are discussed, as well as secondary tumors of sellar region.
- MeSH
- histologické techniky MeSH
- kraniofaryngeom diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory hypofýzy * diagnóza patologie MeSH
- neuroendokrinní nádory MeSH
- transkripční faktory genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- incidence MeSH
- kraniofaryngeom * dějiny diagnóza epidemiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- sella turcica patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hyponatremie diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- hypopituitarismus diagnóza etiologie MeSH
- kraniofaryngeom * diagnóza komplikace MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- nemoci endokrinního systému * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- osteoporóza diagnóza etiologie MeSH
- pooperační péče metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Hand2 is a core transcription factor responsible for chromaffin cell differentiation. However, its potential utility in surgical pathology has not been studied. Thus, we aimed to investigate its expression in paragangliomas, other neuroendocrine neoplasms (NENs), and additional non-neuroendocrine tumors. We calibrated Hand2 immunohistochemistry on adrenal medulla cells and analyzed H-scores in 46 paragangliomas (PGs), 9 metastatic PGs, 21 cauda equina neuroendocrine tumors (CENETs), 48 neuroendocrine carcinomas (NECs), 8 olfactory neuroblastomas (ONBs), 110 well-differentiated NETs (WDNETs), 10 adrenal cortical carcinomas, 29 adrenal cortical adenomas, 8 melanomas, 41 different carcinomas, and 10 gastrointestinal stromal tumors (GISTs). Both tissue microarrays (TMAs) and whole sections (WSs) were studied. In 171 NENs, previously published data on Phox2B and GATA3 were correlated with Hand2. Hand2 was positive in 98.1% (54/55) PGs, but only rarely in WDNETs (9.6%, 10/104), CENETs (9.5%, 2/21), NECs (4.2%, 2/48), or ONBs (12.5%, 1/8). Any Hand2 positivity was 98.1% sensitive and 91.7% specific for the diagnosis of PG. The Hand2 H-score was significantly higher in primary PGs compared to Hand2-positive WDNETs (median 166.3 vs. 7.5; p < 0.0001). Metastatic PGs were positive in 88.9% (8/9). No Hand2 positivity was observed in any adrenal cortical neoplasm or other non-neuroendocrine tumors, with exception of 8/10 GISTs. Parasympathetic PGs showed a higher Hand2 H-score compared to sympathetic PGs (median H-scores 280 vs. 104, p < 0.0001). Hand2 positivity in NENs serves as a reliable marker of primary and metastatic PG, since other NENs only rarely exhibit limited Hand2 positivity.
Jaterní cirhóza i Cushingův syndrom jsou izolovaná onemocnění s charakteristickým klinickým obrazem, který obvykle vede ke stanovení diagnózy. Prezentujeme případ 46letého pacienta, u kterého souběh jaterní cirhózy a Cushingovy nemoci významně ovlivnil jak diagnostický, tak zejména terapeutický postup obou onemocnění.
Liver cirrhosis as well as Cushing's syndrome have quite characteristic clinical picture that usually leads to an early diagnosis. Here we present a rather complex case of a 46-year-old patient with an unusual coincidence of Cushing's disease and cirrhosis causing complications during diagnostic evaluation and particularly during the treatment of both diseases.
- MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- jaterní cirhóza * diagnóza terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory hypofýzy diagnóza komplikace terapie MeSH
- virová hepatitida u lidí diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prezentujeme případ mladého muže, u něhož nález pokročilého stadia retinopatie, Ealesovy choroby, vedl k náhodné diagnóze 1. fáze autoimunitního diabetes mellitus (DM). Práce popisuje nejen obecné poznatky týkající se retinopatie, ale i specifické charakteristiky retinopatie diabetické
We present the case of a young man in whom the finding of an advanced stage of retinopathy, Eales’ disease, led to an incidental diagnosis of stage 1 autoimmune diabetes mellitus (DM). The article describes not only general knowledge regarding retinopathy, but also specific characteristics of diabetic retinopathy.
