- MeSH
- lidé MeSH
- sportovci MeSH
- testikulární nádory diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- osobní vyprávění MeSH
13 stran : ilustrace ; 15 cm
Komiks se zaměřuje na zdraví chlapců, zdravý životní styl a prevenci nemocí. Určeno dospívajícím.
- MeSH
- muži MeSH
- primární prevence MeSH
- zdraví dospívajících MeSH
- zdravý životní styl MeSH
- Publikační typ
- literatura pro mládež MeSH
- Konspekt
- Hygiena. Lidské zdraví
- Literatura pro děti a mládež (naučná)
- NLK Obory
- zdravotní výchova
- NLK Publikační typ
- brožury
- komiksy
- MeSH
- cestování MeSH
- podpora zdraví MeSH
- raketové sporty MeSH
- testikulární nádory prevence a kontrola MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- nadace MeSH
- primární prevence MeSH
- testikulární nádory prevence a kontrola MeSH
- zdraví mužů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
- O autorovi
- Nadační fond Petra Koukala Autorita
19 stran : ilustrace ; 15 cm
Informační brožura pro muže, jak se starat o zdraví. Jsou zde informace o prevenci rakoviny varlat, prostaty, střev, o diabetu, vysokém cholesterolu a inkontinenci.
- MeSH
- diabetes mellitus prevence a kontrola MeSH
- hypercholesterolemie prevence a kontrola MeSH
- inkontinence moči prevence a kontrola MeSH
- muži MeSH
- nádory prostaty prevence a kontrola MeSH
- primární prevence MeSH
- střevní nádory prevence a kontrola MeSH
- testikulární nádory prevence a kontrola MeSH
- zdraví mužů MeSH
- Publikační typ
- populární práce MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- onkologie
- andrologie
- NLK Publikační typ
- brožury
Myotonic dystrophy type 1 is caused by the expansion of a CTG repeat in the 3' UTR of the DMPK gene. A length exceeding 50 CTG triplets is pathogenic. Intermediate alleles with 35-49 triplets are not disease-causing but show instability in intergenerational transmissions. We report on the identification of multiple patients with different patterns of CCG and CTC interruptions in the DMPK CTG repeat tract that display unique intergenerational instability. In patients bearing interrupted expanded alleles, the location of the interruptions changed dramatically between generations and the repeats tended to contract. The phenotype for these patients corresponded to the classical form of the disease, but in some cases without muscular dystrophy and possibly with a later onset than expected. Symptomatic patients bearing interrupted intermediate length repeat tracts were also identified, although the role of the interruptions in their phenotype remains unclear. The identification of interruptions in the DMPK repeat has important consequences for molecular genetic testing where they can lead to false negative conclusions.
- MeSH
- delece genu MeSH
- dospělí MeSH
- frekvence genu MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nestabilita genomu MeSH
- protein-serin-threoninkinasy genetika MeSH
- rodina MeSH
- rodokmen MeSH
- sekvence nukleotidů MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- trinukleotidové repetice genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH