Cushingov syndróm, najmä Cushinova choroba, patrí medzi diagnosticky i terapeuticky komplikované medicínske situácie. Cyklické zmeny produkcie u niektorých pacientov ešte naviac sťažujú diagnostiku v zmysle lokalizácie zdroja a manažmentu hormonálnej nadprodukcie. I roky po liečbe nemusí byť zrejmé, či je pacient vyliečený. Jedná sa o zriedkavý variant hyperkorticizmu, jeho výskyt je ale reálne vyšší, ako sa diagnostikuje. V článku sa zaoberáme komplikovaným priebehom diagnostiky a liečby u pacienta s cyklickým Cushingovým syndrómom.
Cushing's syndrome and especially Cushing´s disease represent diagnostically and therapeutically complicated medical situations. In some patients, cyclic changes in cortisol production additionally hamper the diagnosis in terms of source identification and management of hormone overproduction. It may not be clear, whether the patient is cured or not even years after the treatment. It is a rare disorder variant, but we assume that it is underdiagnosed and it´s incidence is actually higher. The article deals with a complicated course of diagnosis and treatment in a patient with cyclic Cushing's syndrome.
- Klíčová slova
- cyklický Cushingův syndrom,
- MeSH
- adrenalektomie * MeSH
- adrenokortikotropní hormon sekrece MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza etiologie terapie MeSH
- hydrokortison moč MeSH
- ketokonazol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- recidiva * MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Feochromocytóm (FEO) a paraganglióm (PGL) sú neuroendokrinné tumory, ktoré vznikajú zo sympatických a parasympatických paraganglií. FEO sa najčastejšie prejavuje trvalou alebo záchvatovitou hypertenziou, bolesťami hlavy, potením, palpitáciami a úzkostnými stavmi. Diagnostika sa zakladá na typickom klinickom obraze a biochemickom potvrdení stanovením plazmatického normetanefrínu a metanefrínu, ktoré majú takmer 100% senzitivitu a sú vyšetrením voľby. Na lokalizáciu nádoru v bruchu a panve je metódou voľby počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI). Definitívnou a kauzálnou liečbou je chirurgické odstránenie tumoru, a to preferenčne laparoskopicky. Hlavným cieľom predoperačnej liečby je normalizácia krvného tlaku, frekvencie srdca, obnova normovolémie a prevencia katecholamínovej „búrky“ a jej účinkov na kardiovaskulárny systém pri manipulácii s tumorom v priebehu operácie. Autori navrhujú pri hypertenznej kríze iniciálnu liečbu intravenóznym urapidilom, v prípade perzistujúcej tachykardie v kombinácii s perorálnym metoprololom podávaným s časovým posunom po dosiahnutí dostatočnej alfa blokády a/alebo s kalciovým blokátorom amlodipínom. Cieľom práce je upozorniť na úskalia v diagnostike feochromocytómu a ukázať možnosti súčasného predoperačného manažmentu, ktorý by mal zabrániť vážnym poškodeniam detí s FEO. Ošetrujúci lekár by mal rozpoznať a aktívne pátrať po týchto tumoroch, hlavne v kontexte známej genetickej predispozície (von Hippelovom-Lindauovom syndróme, mnohopočetnej endokrinnej neoplázii typu 2, pri neurofibromatóze typu 1 a paragangliómoch). Feochromocytóm nemusí vždy prebiehať pod typickým klinickým obrazom a preto je najdôležitejšou súčasťou jeho diagnostiky myslieť na túto možnosť a pri podozrení ju potvrdiť biochemicky.
Pheochromocytomas and paragangliomas (PHEO/PGL) are neuroendocrine tumors that arise from sympathetic and parasympathetic paraganglia. PHEO presents most frequently by permanent or paroxysmal hypertension, headache, sweating, palpitations and anxiety. Diagnosis is based on typical clinical presentation confirmed by biochemical measurement of plasma metanephrines and normetanephrines with the sensitivity almost up to 100% being the test of choice for the diagnosis of PHEO. The morphological test of choice is either computed tomography or magnetic resonance imaging, which have similar diagnostic sensitivities of the abdomen and pelvis. Definitive and causal treatment is by surgical resection and the procedure of choice for most PHEO is laparoscopic adrenalectomy. Main goal of preoperative management is normalization of blood pressure, heart rate, reinstitution of normovolemia and prevention of catecholamine „storm“ and its effects on cardiovascular system during manipulation with tumor in the course of operation. Authors suggest as initial treatment in hypertensive crisis intravenous urapidil and in case of persisting tachycardia the combination with metoprolol after adequate time delay to achieve satisfactory alpha blockade and/or calcium channel blocker amlodipine. The aim of the report is to draw attention to difficulties in diagnostics of PHEO and to outline current approaches to preoperative management to prevent severe adverse events of children suffering from this tumor. The pediatric provider should be able to recognize and screen for such tumors, particularly in the context of a known genetic predisposition (von Hippel-Lindau syndrome, MEN type 2, neurofibromatosis type 1, and paragangliomas). The clinical presentation of PHEO might be sometime atypical so most important part of correct diagnosis depends on having a clinical suspicion for it and then confirming the diagnosis biochemically.
- Klíčová slova
- hypertenzní krize, urapidil, palpitace,
- MeSH
- adrenalektomie MeSH
- alfa-1-adrenergní receptory - antagonisté terapeutické užití MeSH
- antihypertenziva terapeutické užití MeSH
- bolesti hlavy etiologie MeSH
- dítě MeSH
- feochromocytom * diagnóza chirurgie patofyziologie MeSH
- hypertenze * etiologie farmakoterapie MeSH
- katecholaminy metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- metanefrin krev MeSH
- normetanefrin krev MeSH
- piperaziny aplikace a dávkování MeSH
- pocení MeSH
- předoperační péče MeSH
- úzkost etiologie MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Solitárny benígny ulkus slepého čreva je neobvyklým nálezom bez charakteristického klinického či rádiologického prejavu. Vzhľadom na svoju zriedkavosť a klinický prejav často vzbudzujúci podozrenie na prítomnosť závažných ochorení ako sú malignity, obraz akútneho brucha či krvácanie zo spodnej časti tráviaceho traktu, je tento nález málokedy diagnostikovaný predoperačne. Definitívna diagnóza sa takmer vždy stanoví až patologickým vyšetrením. V tejto správe opisujeme klinický, rádiologický a histologický nález u pacientky s ťažkosťami spôsobenými solitárnym benígnym ulkusom céka.
- MeSH
- biopsie sentinelové lymfatické uzliny MeSH
- dospělí MeSH
- intraduktální neinfiltrující karcinom patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické uzliny patologie MeSH
- nádory prsu patologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
V tejto práci sú prezentované skúsenosti s biopsiou sentinelovej uzliny (SLNB) v Onkologickom ústave sv. Alžbety za obdobie 48 mesiacov. Celkovo sme v časovom horizonte od 1. 1. 2006–31. 12. 2009 vykonali SLNB u 269 pacientok. Veľkosť primárneho tumoru bola od 0,3 do 3,5 cm, vrátane neinvazívnych foriem karcinómov, t.j. Tis, T1, T2 – TNM klasifikácie. Invazívnych karcinómov bolo 255 (94,8 %) a neinvazívnych foriem 14 (5,2 %). Z celkového počtu 269 pacientok sme v 157 (72,7 %) prípadoch postupovali validačnou metódou. U 255 pacientok s invazívnym karcinómom sme sentinelovú uzlinu (SU) neidentifikovali v 4 (1,6 %) prípadoch. V jednom prípade u T1 invazívneho karcinómu a v troch prípadoch pri T2 tumoroch. Falošná negativita sentinelovej uzliny u T1 nádorov bola 4,3 %. Výskyt makrometastáz v SU bol verifikovaný štandardným histopatologickým spracovaním a farbením hematoxylínom a eozinom. V prípade negativity nálezu bolo vyšetrenie doplnené o sériové rezy a imunohistochémiu s použitím cytoskeletálnych protilátok na dôkaz mikrometastáz. V 6 prípadoch (2,4 %) sme takýmto vyšetrením zistili mikrometastázu v pôvodne negatívnej SU. Následná axilárna disekcia metastatické postihnutie nesentinelových uzlín nepreukázala.
We present our experience regarding sentinel lymph node biopsy (SLNB) at St. Elizabeth Institute of Oncology during 48 months. From January 1st, 2006 until December 31st, 2009, we had performed SLNB in 269 patients. Primary tumour size was 0.3-3.5cm including non-invasive breast carcinoma (i.e. TIS, T1 and T2 of TNM classification). Invasive carcinoma accounted for 255 (94.8%) cases, while non-invasive carcinoma for 14 (5.2%) cases. From total of 269 patients with invasive carcinoma, we used validation method in 157 (72.7%). In 255 patients with invasive carcinoma, sentinel node was not identified in 4 (1.6%) cases--in 1 patient with T1 invasive carcinoma and in 3 patients with T2 tumours. False negativity of sentinel node in T1 tumours was 4.3%. The incidence of macrometastases in sentinel nodes was confirmed using standard histopathologic examination with hematoxylin-eosin stain. In negative instances, the examination was then completed with serial sections and immunohistochemistry using cytoskeletal antibodies for confirmation of presence of micrometastases. In 6 (2.4%) cases, we found micrometastase in originally negative sentinel lymph node. Subsequent axillary dissection has not confirmed non-sentinel nodes involvement.
