Úvod: Spektrální analýza variability srdeční frekvence umožňuje zachytit a kvantitativně vyjádřit regulační vlivy kardiálního autonomního nervového systému. Existuje však jen málo studií validně hodnotících variabilitu a reprodukovatelnost metodiky a použitá normativní data v dostupné literatuře široce kolísají. Soubor a metodika: Spektrální analýza variability srdeční frekvence byla vyšetřena u souboru 167 zdravých dobrovolníků (90 žen, 77 mužů, věk: medián 44 let, rozmezí 20-80 let), stratifikovaného podle věku do šesti skupin po jednotlivých dekádách. V každé z těchto podskupin byla vypočtena interindividuální variabilita hodnot jednotlivých parametrů a percentilovou metodou byla stanovena normativní data. U 21 jedinců bylo vyšetření provedeno opakovaně (3-5krát) během jednoho dne a/nebo ve stejnou denní dobu v různých dnech za účelem stanovení intra- a interday intraindividuální variability. Výsledky: Spektrální výkony nízko- a vysokofrekvenčního pásma vykazovaly signifikantní negativní korelaci s věkem, jejich poměr byl naopak jediným parametrem signifikantně se odlišujícím u mužů (kde byl vyšší) a žen. Všechny hodnocené parametry vykazovaly shodně vysokou interindividuální variabilitu: interindividuální variační koeficienty byly obdobné i ve všech věkových podskupinách a pohybovaly se nejčastěji okolo 100 % (rozmezí 49-200 %). Zřetelně nižší, avšak také nezanedbatelná, byla variabilita intraindividuání. Intraindividuální variační koeficienty (stanovené z opakovaných vyšetření v různých dnech ve stejnou denní dobu) byly obdobné pro všechny vyšetřované parametry u mužů i žen a pohybovaly se nejčastěji okolo 35 % (rozmezí 1-100 %). Mírně vyšší hodnoty variačních koeficientů byly zjištěny při opakovaném vyšetření v průběhu stejného dne, bez statistické významnosti. Závěr: Normativní data pro jednotlivé parametry spektrální analýzy variability srdeční frekvence je nutno věkově stratifikovat. Extrémní fyziologická interindividuální variabilita nálezů však komplikuje jejich nastavení i diagnostickou validitu metodiky obecně. Při interpretaci výsledků a zejména event. změn nálezu při opakovaném vyšetření je nutno zohlednit také vysokou intraindividuální variabilitu.
Introduction: Spectral analysis of heart rate variability enables the expression and quantification of regulatory influences within the cardiac autonomic nervous system. Only a few studies, however, have centred upon on the variability and reproducibility of the method, and the normal limit data recommended vary widely among the published studies. Patients and methods: Spectral analysis of heart rate variability was performed in a group of 167 healthy individuals (90 women, 77 men, median age 44 years, range 20?80) subdivided into 6 subgroups (according to respective age decades). In each of these subgroups, interindividual variability of the parameters evaluated was established and age-related normal limit data were established. In 21 of the individuals included, examination was repeated 3 to 5 times on the same day (intra-day intraindividual variability) or at about the same time on different days (inter-day intraindividual variability). Results: Low and high frequency settings showed significant negative correlation with age. Further, the ratio between them was the only parameter with significant sex-related differences (i.e. higher values in men). All the parameters evaluated exhibited high interindividual variability: coefficients of variation were similar in all age subgroups and reached values of around 100% (range 49?200%). Intraindividual variability was markedly lower, but also noteworthy. Inter-day intraindividual coefficients of variation were similar in men and women and reached the values of about 35% (range 1?100%). Even slightly higher values were found when intra-day intraindividual variability was assesed. Conclusions: Normal data for particular parameters of spectral analysis of heart rate variability should be age-stratified. Their setting, however, is complicated, among other things, by extreme interindividual variability of values, something that involves the diagnostic validity of the method in general. High intraindividual variability should also be considered, in particular, in the evaluation of possible changes between repeated examinations.
- Klíčová slova
- spektrální analýza variability srdeční frekvence, normy, intra individuální variabilita, zdraví jedinci, věk,
- MeSH
- autonomní nervový systém fyziologie MeSH
- epidemiologická měření MeSH
- financování organizované MeSH
- kardiovaskulární systém MeSH
- lidé MeSH
- prospektivní studie MeSH
- referenční hodnoty MeSH
- referenční standardy MeSH
- rozložení podle pohlaví MeSH
- spektrální analýza metody normy využití MeSH
- srdeční frekvence fyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- věkové faktory MeSH
- zdraví MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Spinální svalová atrofie (SMA) I. a II. typu (Werdnigova-Hoffmannova choroba) je závažné autozomálně recesivně dědičné nervosvalové onemocnění dětského věku. Kauzální gen SMN (survival motor neuron) je duplikován v telomerické (SMN1) a centromerické (SMN2) kopii. Inhibitory histonových deacetyláz fenylbutyrát (PBA) a kyselina valproová (VPA) mohou modifikovat sestřihový vzorec genu SMN2 u SMA pacientů zvýšením hladiny transkripčního produktu genu SMN2 o plné délce, a tím zvýšit i množství SMN proteinu. Cílem naší pilotní studie bylo otestovat vztah mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými výsledky u malého souboru pacientů se SMA I. a II. typu na medikaci PBA (N = 6) nebo VPA (N = 11). Klinický efekt byl hodnocen pomocí Hammersmith funkční motorické škály před zahájením a po 8 týdnech medikace. 2 pacienti ze 4 ve skupině medikované PBA a 5 pacientů z 11 ve skupině s VPA vykazovalo zvýšení o 3 nebo 4 body Hammersmith škály. U 4 pacientů došlo ke zvýšení o 4 body Hammersmith škály, ale jen u 2 z nich k významnějšímu nárůstu hladiny mRNA genu SMN2 o plné délce. Dosažené výsledky prokázaly opodstatněnost budoucích rozsáhlejších intervenčních klinických studií s inhibitory histonových deacetyláz.
Spinal muscular atrophy (SMA) type I and II (Werdnig-Hoffmann disease) is a serious autosomal recessive neuromuscular disease in children. The SMA causing gene – survival motor neuron gene (SMN) is duplicated, with telomeric copy (SMN1) and centromeric copy (SMN2). Histone deacetylase inhibitors phenylbutyrate (PBA) and valproic acid (VPA) can modify the pattern of SMN2 splicing in SMA patients towards increase of full-length SMN2 mRNA and amount of the SMN protein. The aim of our study was to correlate SMN2 gene copy numbers and changes in expression of full length mRNA with clinical outcomes in small groups of SMA type I and II patients treated with PBA (N = 6) or VPA (N = 11). The Hammersmith functional motor scale was evaluated at baseline and after 8 weeks of medication. 2 patients out of 4 in the PBA group and 5 patients out of 11 in the VPA group showed an increase of 3 or 4 points in the Hammersmith scale. 4 patients showed the increase of 4 points in the Hammersmith scale but only 2 had significantly increased levels of full-length SMN2 mRNA. The results obtained during therapy justify future interventional trials with histone deacetylase inhibitors.
- MeSH
- cytogenetické vyšetření metody využití MeSH
- dítě MeSH
- exprese genu genetika MeSH
- farmakologické účinky MeSH
- fenotyp MeSH
- fenylbutyráty aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- financování organizované MeSH
- histondeacetylasy antagonisté a inhibitory genetika terapeutické užití MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- kyselina valproová aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- motorické dovednosti fyziologie MeSH
- prospektivní studie MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství genetika terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
