-
Autor
Nishimura, Gen 3 Cormier-Daire, Valerie 2 Hall, Christine 2 Mundlos, Stefan 2 Sangiorgi, Luca 2 Savarirayan, Ravi 2 Sillence, David 2 Superti-Furga, Andrea 2 Unger, Sheila 2 Aso, Taiji 1 Bonafe, Luisa 1 Cohn, Daniel H 1 Hara, Hiroko 1 Hasegawa, Tomonobu 1 Hasegawa, Yukihiro 1 Koto, Shinobu 1 Kozłowski, Kazimierz 1 Krakow, Deborah 1 Lachman, Ralph 1 Mortier, Geert 1
-
Pracoviště
Department of Medical Genetics and Sk... 2 Berlin Brandenburg School for Regener... 1 Centre des Maladies Moleculaires CHUV... 1 Connective Tissue Dysplasia Managemen... 1 Department of Medical Genetics Antwer... 1 Department of Medical Genetics Facult... 1 Department of Molecular Cell and Deve... 1 Department of Obstetrics and Gynecolo... 1 Department of Paediatrics and Child H... 1 Department of Pediatrics CHUV Univers... 1 Department of Pediatrics Tokyo JP 1 Department of Radiology Great Ormond ... 1 Department of Radiology Tokyo Metropo... 1 Department of Radiology Tokyo Metropo... 1 Discipline of Genetic Medicine The Ch... 1 Discipline of Genomic Medicine the Ch... 1 GENETIKA Ostrava 1 IMAGINE Institute Hopital Necker Enfa... 1 IMAGINE Institute Hôpital Necker Enfa... 1 Institute for Medical Genetics and Hu... 1
- Formát
- Publikační typ
- Check Tag
- Kategorie
- Jazyk
- Země
- Časopis/zdroj
- Dostupnost
- Vlastník
-
Autor
Nishimura, Gen 3 Cormier-Daire, Valerie 2 Hall, Christine 2 Mundlos, Stefan 2 Sangiorgi, Luca 2 Savarirayan, Ravi 2 Sillence, David 2 Superti-Furga, Andrea 2 Unger, Sheila 2 Aso, Taiji 1 Bonafe, Luisa 1 Cohn, Daniel H 1 Hara, Hiroko 1 Hasegawa, Tomonobu 1 Hasegawa, Yukihiro 1 Koto, Shinobu 1 Kozłowski, Kazimierz 1 Krakow, Deborah 1 Lachman, Ralph 1 Mortier, Geert 1
-
Pracoviště
Department of Medical Genetics and Sk... 2 Berlin Brandenburg School for Regener... 1 Centre des Maladies Moleculaires CHUV... 1 Connective Tissue Dysplasia Managemen... 1 Department of Medical Genetics Antwer... 1 Department of Medical Genetics Facult... 1 Department of Molecular Cell and Deve... 1 Department of Obstetrics and Gynecolo... 1 Department of Paediatrics and Child H... 1 Department of Pediatrics CHUV Univers... 1 Department of Pediatrics Tokyo JP 1 Department of Radiology Great Ormond ... 1 Department of Radiology Tokyo Metropo... 1 Department of Radiology Tokyo Metropo... 1 Discipline of Genetic Medicine The Ch... 1 Discipline of Genomic Medicine the Ch... 1 GENETIKA Ostrava 1 IMAGINE Institute Hopital Necker Enfa... 1 IMAGINE Institute Hôpital Necker Enfa... 1 Institute for Medical Genetics and Hu... 1
- Formát
- Publikační typ
- Check Tag
- Kategorie
- Jazyk
- Země
- Časopis/zdroj
- Dostupnost
- Vlastník
Aplikace masivního paralelního sekvenování v oblasti onemocnění skeletu urychlila objevy genetických defektů u mnoha těchto nemocí. To také vedlo k vymezení nových klinických jednotek a identifikaci genů a drah, které dosud se skeletálními nemocemi nebyly spojovány. Tento rychlý pokrok podnítil Nosologický výbor Mezinárodní společnosti pro skeletální dysplazie revidovat a aktualizovat poslední (2015) verzi Nosologie a klasifikace genetických onemocnění skeletu. Tato nejnovější a desátá verze Nosologie zahrnuje 461 různých nemocí, které jsou klasifikovány do 42 skupin na základě jejich klinických, radiologických a/nebo molekulárních fenotypů. Je pozoruhodné, že patogenní varianty ve 437 různých genech byly nalezeny u425/461 (92 %) těchto nemocí. Poskytnutím referenčního seznamu jednotlivých jednotek a jejich příčinných genů by Nosologie měla pomoci klinikům dosáhnout přesné diagnózy u jejich pacientů a pomoci vědcům pokročit ve výzkumu kosterní biologie.
- MeSH
- genetické nemoci vrozené klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci kostí * genetika klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Sdílet
Název dokumentu
Po ukončení testovacího provozu bude odkaz přesměrován adresu produkční verze portálu Medvik.