- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Pacienti s Crohnovou chorobou (CCH) po resekcii terminálneho ilea predstavujú rizikovú skupinu pre malabsorbciu a následný rozvoj hypovitaminózy B12. Neurologické prejavy zahŕňajú najmä periférnu polyneuropatiu, avšak progresiou patologického procesu môže dôjsť k vývoju závažných degeneratívnych zmien na mieche a mozgu. Typickým klinickým obrazom je tzv. subakútna kombinovaná degenerácia miechy. Prezentujeme kazuistiku pacientky s CCH so závažnými neurologickými prejavmi hypovitaminózy B12. Chceme upozorniť na význam prevencie a skríningu u osôb v riziku deficitu vitamínu B12.
Patient´s with Crohn´s disease (CD) who have terminal ileal resections are at risk for vitamin B12 malabsorbtion. Neurological symptoms include peripheral polyneuropathy, but the progression of the patological process may cause development of serious degenerative brain and spinal cord changes. Typical neurological manifestation is the subacute combined degeneration of the spinal cord. We present a case of a patient with CD and heavy vitamin B12 deficiency neurological manifestation. We want to call attention to the importance of prevention and screening of individuals with the B12 deficiency predisposition.
- MeSH
- břicho chirurgie MeSH
- Crohnova nemoc komplikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- elektromyografie MeSH
- kachexie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nedostatek vitaminu B12 * diagnóza komplikace metabolismus terapie MeSH
- nemoci kraniálních nervů MeSH
- nemoci periferního nervového systému MeSH
- neurologické manifestace * MeSH
- parestezie MeSH
- pooperační komplikace MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- psychologické testy MeSH
- subakutní kombinovaná degenerace etiologie MeSH
- vitamin B 12 * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Sclerosis multiplex (SM) je chronické ochorenie postihujúce predovšetkým mladých ľudí v najproduktívnejšom veku. Je charakterizované demyelinizáciou, axonálnym poškodením, zápalom a gliózou postihujúcou mozog, miechu a optické nervy. Rezultujúce symptómy sú ako fyzické, tak i psychické, pričom navzájom spolu úzko súvisia. Kognitívne a afektívne problémy asociované s SM predstavujú závažný psychosociálny faktor limitujúci priebeh tohto ochorenia. Takmer 50 % pacientov s SM trpí depresiou a kognitívnymi poruchami, nemenej často sa u nich vyskytuje únava a spánkové poruchy. Pri SM boli popísané i psychózy ako schizofrénia. V našej práci uvádzame recentné poznatky o primárnych i sekundárnych neuropsychiatrických faktoroch pri SM.
Multiple sclerosis (MS) is a chronical illness affecting mostly young people as they reach their most productive years. It is characterized by demyelinisation, axonal injury, inflammation and gliosis involving the brain, spinal cord and optic nerves. Resulting symptoms are both physical and psychological too, related to each other very closely. Cognitive and neurobehavioral problems associated with MS present serious psychosocial factor limiting the course of this disease. Almost 50 % of MS patients exprience depression and cognitive difficulties, as often as fatique and sleep disorders. Reports of schizophrenia and psychosis in MS were descibed. In our paper we present recent data about primary and secundary neuropsychiatric factors in MS.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou (PKAN) je zriedkavé autozomálne-recesívne hereditárne ochorenie charakterizované akumuláciou železa v mozgu. PKAN je fenotypovo klinicky rozmanité ochorenie, ktoré sa prejavuje v detskom veku aj v dospelosti. Typicky sa manifestuje poruchami reči a kombináciou motorických príznakov, ako dystónia a parkinsonizmus, postihnutie kortikospinálneho traktu, či retinopatia. Ochorenie býva tiež späté s neurobehaviorálnymi poruchami. Prezentujeme prípad 25-ročného muža s postupne progredujúcim trasom a neobratnosťou ľavej hornej končatiny, ktorých vzniku predchádzala porucha reči a úzkostné stavy. Klinicky boli u pacienta prítomné známky postihnutia extrapyramídového systému a kortikospinálneho traktu. MR mozgu zobrazilo v T 2 vážení ložiskové zmeny v globus pallidus typické pre PKAN (eye of the tiger sign). Molekulárno-geneticky sme u pacienta potvrdili mutáciu v géne pre pantotenátkinázu 2 (PANK2) v homozygotnom stave. Podrobné klinické vyšetrenie v spojení s neurozobrazovacími metódami pri neurodegeneratívnych syndrómoch asociovaných s hromadením železa vedie k správne zvolenej genetickej analýze.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration is a rare autosomal-recessive hereditary disorder that is characterized by accumulation of brain iron. PKAN has a diverse phenotypic expression with childhood or adult onset. It manifests typically with speech disturbances and combinations of motor symptoms such as dystonia, parkinsonism, corticospinal tract and/or retinopathy. This disorder is also associated with neurobehavioural changes. We present a case of a 25-year-old man with a speech defect and anxiety that proceeded to progressive tremor and clumsiness of the left upper extremity. Physical examination revealed signs of extrapyramidal dysfunction and corticospinal tract involvement. T2-weighted brain MRI images disclosed focal changes in the globus pallidus typical of PKAN in ("eye of the tiger sign"). Molecular genetic analysis confirmed the homozygous mutation in the gene for pantothenate-kinase 2 (PANK2). Detailed clinical examination associated with cranial imaging techniques results in appropriate genetic analysis.
- MeSH
- baklofen terapeutické užití MeSH
- botulotoxiny terapeutické užití MeSH
- cholinergní antagonisté terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- farmakoterapie MeSH
- Hallervordenův-Spatzův syndrom diagnóza etiologie genetika MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kyselina pantothenová MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- metabolické nemoci mozku MeSH
- poruchy metabolismu železa MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Parkinsonova choroba patrí medzi najčastejšie sa vyskytujúce neurodegeneratívne ochorenie so závažnými socioekonomickými dôsledkami. Z hľadiska súčasných poznatkov ide o ochorenie nevyliečiteľné, avšak včasnou diagnostikou a vhodne zahájenou liečbou sa dá prispieť k zlepšeniu kvality života pacienta. Príčina vzniku Parkinsonovej choroby nie je dodnes presne známa. V súčasnosti sa množia dôkazy podporujúce teóriu, že oxidatívny stres a mitochondriálna dysfunkcia môžu mať zásadný význam v patogenéze ochorenia. Výskum mechanizmov zahrnutých v zložitom procese neurodogenerácie PCh by mohla priniesť možnosť identifikácie rizikových a presymptomatických jedincov, ako aj identifikovanie terapeutického cieľa a následnej neuroprotektívnej liečby.
Parkinson's disease is the most common neurodegenerative disorder, with serious socio-economic consequences. At present the disorder appears incurable, but well-timed diagnostics and appropriate therapy can improve the quality of life for those who suffer from it. Recent research appears to support a hypothesis that oxidative damage and mitochondrial dysfunction may play a primary role in the pathogenesis of PD. Further investigation of the mechanisms implicated in the complex process of neurodegeneration may result in the possibility of identifying individuals at risk and presymptomatic patients, and also determining proper therapeutic targets and subsequent neuroprotective treatments.
- MeSH
- apoptóza genetika imunologie MeSH
- dopamin chemie metabolismus škodlivé účinky MeSH
- kyselina močová krev metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- mitochondriální DNA izolace a purifikace MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza etiologie genetika MeSH
- mutace fyziologie genetika imunologie MeSH
- neurodegenerativní nemoci etiologie farmakoterapie MeSH
- neurony chemie metabolismus účinky léků MeSH
- neuroprotektivní látky metabolismus terapeutické užití MeSH
- oxidační stres fyziologie genetika imunologie MeSH
- Parkinsonova nemoc diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- poruchy metabolismu vápníku etiologie genetika MeSH
- poruchy metabolismu železa etiologie genetika MeSH
- stárnutí fyziologie genetika imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
