Tato kazuistika popisuje léčbu pacienta s relabující-remitující formou roztroušené sklerózy (RR-RS), který zároveň trpí Crohnovou nemocí. Po počáteční terapii glatiramer-acetátem a interferonem beta-1a došlo u pacienta k pokračující aktivitě onemocnění, která si vyžádala změnu léčby. S ohledem na potřebu vysoce účinné terapie a pacientovu preferenci méně častých návštěv zdravotnického zařízení byla v dubnu 2022 zahájena léčba ponesimodem. Po více než dvouleté léčbě pacient zůstává klinicky stabilní, bez nových atak či progrese nemoci, a Crohnova nemoc je v remisi. Pacient dobře toleruje léčbu a vede plnohodnotný život, což potvrzuje účinnost a bezpečnost ponesimodu jako vhodné volby pro pacienty s aktivní RS a komorbiditami.

This case report describes the treatment of a patient with relapsing-remitting multiple sclerosis (RR-RS) who also suffers from Crohn's disease. After initial therapy with glatiramer acetate and interferon beta-1a, the patient had ongoing disease activity that required a change in treatment. Considering the need for highly effective therapy and the patient's preference for less frequent visits to the medical facility, treatment with ponesimod was started in April 2022. After more than two years of treatment, the patient remains clinically stable, without new relapses or disease progression, and Crohn's disease is in remission. The patient tolerates the treatment well and leads a full life, which confirms the efficacy and safety of ponesimod as a suitable choice for patients with active MS and comorbidities.

• Klíčová slova
• ponesimod,
• MeSH
• Crohnova nemoc diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• demyelinizační nemoci diagnostické zobrazování   MeSH
• dospělí MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• receptory sfingosin-1-fosfátu * antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   MeSH
• relabující-remitující roztroušená skleróza * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

The initial phase of multiple sclerosis (MS), often known as clinically isolated syndrome (CIS), is a critical period for identifying individuals at high risk of progressing to full-blown MS and initiating timely treatment. In this study, we aimed to evaluate the prognostic value of C-X-C motif chemokine ligand 13 (CXCL13) and interleukin-8 (IL-8) as potential markers for CIS patients' conversion to MS. Our study encompassed patients with CIS, those with relapsing-remitting MS (RRMS), and control subjects, with sample analysis conducted on both cerebrospinal fluid (CSF) and serum. Patients were categorized into four groups: CIS-CIS (no MS development within 2 years), CIS-RRMS (conversion to RRMS within 2 years), RRMS (already diagnosed), and a control group (CG) with noninflammatory central nervous system disorders. Results showed significantly elevated levels of CXCL13 in CSF across all patient groups compared with the CG (p < 0.0001, Kruskal-Wallis test). Although CXCL13 concentrations were slightly higher in the CIS-RRMS group, statistical significance was not reached. Similarly, significantly higher levels of IL-8 were detected in CSF samples from all patient groups compared with the CG (p < 0.0001, Kruskal-Wallis test). Receiver operating characteristic analysis in the CIS-RRMS group identified both CXCL13 (area under receiver operating characteristic curve = .959) and IL-8 (area under receiver operating characteristic curve = .939) in CSF as significant predictors of CIS to RRMS conversion. In conclusion, our study suggests a trend towards elevated CSF IL-8 and CSF CXCL13 levels in CIS patients progressing to RRMS. These findings emphasize the importance of identifying prognostic markers to guide appropriate treatment strategies for individuals in the early stages of MS.

• MeSH
• biologické markery mozkomíšní mok   krev   MeSH
• chemokin CXCL13 * mozkomíšní mok   krev   MeSH
• demyelinizační nemoci mozkomíšní mok   MeSH
• dospělí MeSH
• interleukin-8 * mozkomíšní mok   krev   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• prognóza MeSH
• progrese nemoci * MeSH
• relabující-remitující roztroušená skleróza * mozkomíšní mok   krev   diagnóza   MeSH
• roztroušená skleróza mozkomíšní mok   krev   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Perorální kladribin je syntetický purinový analog používaný k léčbě relabující‐remitující roztroušené sklerózy jako selektivní imunorekonstituční terapie. Jeho podání vede k periferní imunodepleci, která má dlouhodobý účinek, přičemž pacient není vystaven trvalé imunosupresi. Na kongresu ECTRIMS 2024 byla představena nová data a praktické zkušenosti s perorálním kladribinem, které mohou být velmi užitečné při rozhodování o léčebné strategii v každodenní klinické praxi.

Oral cladribine is a synthetic purine analog used for the treatment of relapsing‐remitting multiple sclerosis as a selective immunoreconstitution therapy. Its administration leads to peripheral immunodepletion, which has a long‐term effect, while the patient is not exposed to permanent immunosuppression. At the ECTRIMS 2024 congress, new data and practical experience with oral cladribine were presented, which may be very useful in deciding the treatment strategy in daily clinical practice.

Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní onemocnění, na jehož rozvoji se podílí více faktorů. V současné době se stále více studií věnuje podílu genetiky na rozvoji RS. Studie, které mapovaly rozsáhlé soubory pacientů s RS a kontrol, identifikovaly 236 nezávislých genetických variant asociovaných se zvýšeným rizikem rozvoje RS. Žádná z těchto variant se nenachází výhradně u pacientů s RS. Riziko RS je primárně zprostředkováno mírnými změnami genové regulace, které mají za následek změny funkcí periferních a tkáňově vázaných buněk imunitního systému. Každý genetický rizikový faktor sám o sobě představuje malé riziko, jejich kombinací vzniká individuální genetické riziko rozvoje RS. Tato polygenicita tedy určuje riziko vzniku RS u každého jedince. Jakým způsobem se spolupodílí environmentální faktory a které, zůstává otázkou. Studium genetického pozadí spolu s epidemiologickými studiemi s využitím metody mendelovské randomizace nabízí možnosti k prokázání kauzality těchto vlivů. Současný výzkum se zaměřuje na rozšíření kohort, jejich rozmanitost, jejich podrobnější studium a převedení zjištěných asociací pro pochopení patofyziologie RS.

Multiple sclerosis (MS) is an autoimmune disease in which multiple factors contribute to its development. Currently, more and more studies are devoted to the role of genetics in the development of MS. Studies that mapped large sets of MS patients and controls identified 236 independent genetic variants associated with an increased risk of developing MS. None of these variants are found exclusively in MS patients. MS is primarily mediated by mild changes in gene regulation that result in changes in the functions of peripheral and tissue-bound cells of the immune system. Each genetic risk factor alone represents a small risk, the combination of which creates an individual genetic risk of developing MS. This polygenicity therefore determines the risk of developing MS in every individual. How environmental factors contribute remains a question. The study of genetic background together with epidemiologic studies using Mendelian randomization offer possibilities to demonstrate the causality of these effects. Current research focuses on expanding the cohorts, their diversity, studying them in more detail and translating the associations to understanding the pathophysiology of MS.

• MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• roztroušená skleróza * epidemiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

V patogenezi roztroušené sklerózy (RS) se uplatňují jak T lymfocyty, tak i B lymfocyty. Ocrelizumab je monoklonální protilátka zaměřená právě na B lymfocyty. Je indikován pro léčbu relabující remitentní RS (RRRS) i pro léčbu primárně progresivní RS (PPRS). Zatímco pro léčbu RRRS je několik možností imunomodulační terapie, u PPRS ještě donedávna neexistovala možnost ovlivnit její průběh imunomodulační léčbou. Ocrelizumab je v současné době v České republice jediným registrovaným léčivým přípravkem pro léčbu PPRS. Obecně je pacienty dobře tolerován s minimem nežádoucích účinků.

Both T lymphocytes and B lymphocytes are involved in the patogenesis of multiple sclerosis (MS). Ocrelizumab is a monoclonal antibody that targets B lymphocytes. It is indicated for the treatment of relapsing remitting MS (RRMS) as well as for the treatment of primary progressive MS (PPMS). While there are several possibilities for immunomodulatory therapy for the treatment of RRMS, until recently, there was no possibility of influencing the course of PPMS by immunomodulatory treatment. Ocrelizumab is currently the only registered DMD therapy for the treatment of PPRS in the Czech Republic. In general, it is well tolerated with minimal adverse events.

• Klíčová slova
• ocrelizumab,
• MeSH
• chronicko-progresivní roztroušená skleróza * farmakoterapie   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
• relabující-remitující roztroušená skleróza * farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• antikoncepce MeSH
• imunosupresiva farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kojení MeSH
• lidé MeSH
• porod imunologie   MeSH
• roztroušená skleróza * farmakoterapie   MeSH
• služby plánování rodičovství MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

BACKGROUND: When the novel coronavirus disease 2019 (COVID-19) appeared, concerns about its course in patients with multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) arose. This study aimed to evaluate the incidence, severity and risk factors of the more severe COVID-19 course among MS and NMOSD patients. METHODS: From March 1, 2020, to February 28, 2021, 12 MS centres, representing 70% of the Czech MS and NMOSD population, reported laboratory-confirmed COVID-19 cases via the Czech nationwide register of MS and NMOSD patients (ReMuS). The main outcome was COVID-19 severity assessed on an 8-point scale with a cut-off at 4 (radiologically confirmed pneumonia) according to the World Health Organisation´s (WHO) COVID-19 severity assessment. RESULTS: We identified 958 MS and 13 NMOSD patients, 50 MS and 4 NMOSD patients had pneumonia, 3 MS and 2 NMOSD patients died. The incidence of COVID-19 among patients with MS seems to be similar to the general Czech population. A multivariate logistic regression determined that higher body mass index (BMI [OR 1.07, 95% CI, 1.00-1.14]), older age (OR per 10 years 2.01, 95% CI, 1.41-2.91), high-dose glucocorticoid treatment during the 2 months before COVID-19 onset (OR 2.83, 95% CI, 0.10-7.48) and anti-CD20 therapy (OR 7.04, 95% CI, 3.10-15.87) were independent variables associated with pneumonia in MS patients. Increase odds of pneumonia in anti-CD20 treated MS patients compared to patients with other disease-modifying therapy (same age, sex, BMI, high-dose glucocorticoid treatment during the 2 months before COVID-19 onset, presence of pulmonary comorbidity) were confirmed by propensity score matching (OR 8.90, 95% CI, 3.04-33.24). Reports on COVID-19 infection in patients with NMOSD are scarce, however, data available up to now suggest a high risk of a more severe COVID-19 course as well as a higher mortality rate among NMOSD patients. In our cohort, 4 NMOSD patients (30.77%) had the more severe COVID-19 course and 2 patients (15.39%) died. CONCLUSION: The majority of MS patients had a mild COVID-19 course contrary to NMOSD patients, however, higher BMI and age, anti-CD20 therapy and high-dose glucocorticoid treatment during the 2 months before COVID-19 onset were associated with pneumonia. Based on this study, we have already started an early administration of anti-SARS-CoV-2 monoclonal antibodies and preferential vaccination in the risk group of patients.

• MeSH
• COVID-19 * MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• neuromyelitis optica * komplikace   epidemiologie   MeSH
• pandemie MeSH
• roztroušená skleróza * komplikace   farmakoterapie   epidemiologie   MeSH
• SARS-CoV-2 MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Klíčová slova
• Ocrevus,
• MeSH
• časové faktory MeSH
• dospělí MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   MeSH
• intravenózní podání škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• roztroušená skleróza * diagnostické zobrazování   farmakoterapie   imunologie   patofyziologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Teriflunomid je léčivý preparát pro léčbu roztroušené sklerózy jako jedna z možností terapie 1. linie. Dle studií na zvířatech má teratogenní a embryotoxický potenciál. Data o užívání v těhotenství u žen jsou omezená a jeho užívání v graviditě je kontraindikováno. Článek se zabývá problematikou gravidity během expozice teriflunomidem.

Teriflunomide is a disease modyfing drug for treatment in multiple sclerosis as one of the options for first-line therapy. It has teratogenic and embyotoxic potential according to animal studies. The data on pregnancy use in women are limited and its use in pregnancy is contraindicated. However, there are cases where women have taken teriflunomide during conception and pregnancy.

• Klíčová slova
• teriflunomid,
• MeSH
• cholestyraminová pryskyřice aplikace a dávkování   MeSH
• císařský řez MeSH
• dospělí MeSH
• fertilita účinky léků   MeSH
• kontraindikace MeSH
• krotonáty krev   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• methylprednisolon aplikace a dávkování   MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• recidiva MeSH
• roztroušená skleróza * farmakoterapie   MeSH
• těhotenství s dvojčaty MeSH
• těhotenství * účinky léků   MeSH
• toluidiny krev   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• výsledek těhotenství epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství * účinky léků   MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH